Što je sindrom kaudalne regresije?
Sindrom kaudalne regresije je rijedak urođeni poremećaj. Procjenjuje se da se s ovim stanjem rodi 1 do 2,5 na svakih 100 000 novorođenčadi.
Javlja se kada se donja kralježnica ne formira u potpunosti prije rođenja. Donja kralježnica dio je "kaudalne" polovice. Ovo područje sadrži dijelove kralježnice i kosti koji tvore bokove, noge, potkoljenicu i nekoliko važnih organa u donjem dijelu tijela.
Ovo se stanje ponekad naziva sakralna ageneza, jer se križica, kost u obliku trokuta koja povezuje kralježnicu s zdjelicom, samo djelomično razvija ili se uopće ne razvija.
Nastavite čitati da biste saznali više o tome zašto se to može dogoditi, koje su opcije liječenja i što možete očekivati u kratkom i dugom roku.
Što uzrokuje ovo stanje i tko je u riziku?
Točan uzrok kaudalne regresije nije uvijek jasan. Neka istraživanja sugeriraju da dijabetes ili unos dovoljno folne kiseline u prehranu tijekom trudnoće može povećati šansu da se kaudalna regija vašeg djeteta ne razvije u potpunosti. Učestalost ovog sindroma puno je veća u dojenčadi rođenih majkama s dijabetesom, posebno ako je dijabetes slabo kontroliran. No, budući da se pojavljuje i u dojenčadi čije majke nemaju dijabetes, možda postoje drugi genetski i okolišni čimbenici.
Kako se dijagnosticira ovo stanje?
Prvi znakovi sindroma kaudalne regresije obično se pojavljuju između vašeg četvrtog i sedmog tjedna trudnoće. U većini slučajeva stanje se može dijagnosticirati do kraja vašeg prvog tromjesečja.
Ako imate dijabetes - ili ako ste razvili gestacijski dijabetes tijekom trudnoće - vaš liječnik može obaviti ultrazvuk posebno kako bi potražio znakove ovog stanja. Inače, rutinski ultrazvučni testovi potražit će bilo kakve abnormalnosti fetusa.
Ako vaš liječnik posumnja na kaudalni regresijski sindrom, može obaviti MRI nakon 22 tjedna trudnoće. To će im omogućiti da vide još detaljnije slike donjeg tijela vašeg djeteta. MRI se može koristiti i nakon rođenja vašeg djeteta za potvrdu dijagnoze.
Koje su različite vrste ovog sindroma?
Nakon postavljanja dijagnoze, liječnik će vam koristiti ultrazvuk ili MRI ispitivanje kako bi utvrdio koliko je stanje teško.
Dijagnosticirat će jednu od sljedećih vrsta:
- Tip I: Samo jedna strana sacruma ima abnormalnosti ili se nije razvila. Obično se naziva djelomičnim ili jednostranim.
- Tip II: Obje strane križnice imaju nepravilnosti ili se nisu razvijale. To se naziva ujednačenim ili bilateralnim.
- Tip III: Sakrum se uopće nije razvio, a neki donji kralješci tik iznad križnja u donjem dijelu leđa spojili su se zajedno.
- Tip IV: Tkiva nogu su se potpuno spojila.
- Tip V: nedostaje jedan set tkiva nogu.
Najčešće se prijavljuju tipovi I i II. Obično uključuju kosti koje nedostaju oko križnice. Tipovi III i IV su teži i mogu uključivati abnormalnosti u mozgu i drugim tjelesnim funkcijama.
U rijetkim slučajevima, vašem djetetu može biti dijagnosticiran sindrom kaudalne regresije tipa V. To znači da je vašem djetetu narasla samo jedna skupina kostiju tibije i butne kosti, dvije glavne kosti koje čine vašu nogu. Tip V ponekad se naziva i sirenomelija, ili „sindrom sirene“, zbog prisutnosti samo jedne noge.
Kako je ovo stanje prisutno?
Simptomi vašeg djeteta ovisit će o vrsti sindroma kaudalne regresije koja je dijagnosticirana.
Blagi slučajevi možda neće uzrokovati nikakve znatne promjene u izgledu vašeg djeteta. Ali u teškim slučajevima, vaše dijete može imati vidljive razlike u području nogu i kukova. Na primjer, noge mogu biti trajno savijene u položaju "žaba".
Ostale vidljive karakteristike mogu uključivati:
- krivina kralježnice (skolioza)
- ravne stražnjice koje su primjetno naduvane
- stopala savijena prema gore pod oštrim kutom (calcaneovalgus)
- clubfoot
- neprobojni anus
- otvaranje penisa na donjoj strani umjesto vrha (hypospadias)
- testisi se ne spuštaju
- nema genitalije (genitalna ageneza)
Vaše dijete može imati i sljedeće interne komplikacije:
- abnormalno razvijeni ili nedostajući bubrezi (bubrežna ageneza)
- bubrezi koji su odrasli zajedno (potkov bubreg)
- oštećenje živca mokraćnog mjehura (neurogeni mjehur)
- mjehur koji sjedi izvan trbuha (ekstrofija mokraćnog mjehura)
- propadati debelo ili debelo crijevo koje sjedi nenormalno u crijevima
- crijeva koja se gura kroz slaba područja vaše prepone (ingvinalna kila)
- vagine i rektuma koji su povezani
Te karakteristike mogu dovesti do simptoma kao što su:
- nedostatak osjećaja u nogama
- zatvor
- urinarna inkontinencija
- inkontinencija fekalija
Koje su opcije liječenja dostupne?
Liječenje ovisi o ozbiljnosti simptoma vašeg djeteta.
U nekim slučajevima dijete će vam trebati samo posebne cipele, narukvice za noge ili štake kako bi im pomoglo da hodaju i kreću se. Fizikalna terapija također može pomoći vašem djetetu da izgradi snagu u svom donjem tijelu i stekne kontrolu nad svojim pokretima.
Ako se djetetove noge nisu razvile, možda će moći hodati umjetnim ili protetskim nogama.
Ako vaše dijete ima poteškoća u kontroli mjehura, možda će mu trebati kateter za odvod mokraće. Ako vaše dijete ima neprobojni anus, možda će mu trebati operativni zahvat za otvaranje rupe u crijevima i prenošenje stolice izvan tijela u vreću.
Kirurgija se može učiniti i za liječenje određenih simptoma, poput ekstrofije mokraćnog mjehura i ingvinalne kile. Kirurgija provedena za liječenje ovih simptoma obično ih potpuno riješi.
Kakvi su izgledi?
Izgledi vašeg djeteta ovisit će o ozbiljnosti njegovih simptoma. Vaš liječnik je vaš najbolji izvor informacija o individualnoj dijagnozi vašeg djeteta i svim predviđenim komplikacijama.
U blagim slučajevima, vaše dijete može nastaviti aktivni i zdrav život. S vremenom će možda moći koristiti posebne cipele, narukvice ili proteze kako bi podržali svoju tjelesnu težinu i pomogli im da se kreću.
U teškim slučajevima komplikacije u srcu, probavnom sustavu ili bubrežnom sustavu mogu utjecati na očekivani život vašeg djeteta. Vaš liječnik može vam pružiti više informacija o tome što možete očekivati nakon porođaja i razgovarati o vašim mogućnostima naprijed.
