Downov sindrom nastaje kada dijete tijekom trudnoće razvije dodatnu kopiju 21. kromosoma, što rezultira bolnim simptomima. Ovi prepoznatljivi znakovi i simptomi mogu uključivati prepoznatljive crte lica, osim poteškoća u razvoju i intelektualnih teškoća.
Želite li saznati više? U nastavku smo sastavili neke činjenice i statistike o Down sindromu.
Demografija
Podijelite na Pinterestu
Svake godine u Sjedinjenim Državama se rodi oko 6 000 beba s Downovim sindromom
Procjenjuje se da jedna od svakih 700 beba rođenih u Sjedinjenim Državama ima tu bolest.
Procijenjena učestalost Downovog sindroma iznosi između 1 na 1.000 do 1 na 1.100 živorođenih širom svijeta, prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji.
Downov sindrom najčešći je kromosomski poremećaj u Sjedinjenim Državama
Iako je Downov sindrom genetski kromosomalni poremećaj koji se najčešće javlja, način na koji se stanje predstavlja kod svake osobe razlikovat će se.
Neki će imati blage do umjerene intelektualne i razvojne probleme, dok drugi mogu imati teže komplikacije.
Isto je i sa zdravljem, gdje neki ljudi s Downovim sindromom mogu biti zdravi, dok drugi mogu imati razne zdravstvene probleme, poput srčanih oštećenja.
Postoje tri različite vrste Downovog sindroma
Iako se stanje može smatrati jedinstvenim sindromom, zapravo postoje tri različite vrste.
Trisomija 21, ili nedisjunkcija, najčešća je. Na nju otpada 95 posto svih slučajeva.
Druge dvije vrste zovu se translokacija i mozaicizam. Bez obzira kojeg tipa osoba ima, svi koji imaju Downov sindrom imaju dodatni par kromosoma 21.
Bebe svake rase mogu imati Downov sindrom
Downov sindrom se ne pojavljuje u jednoj utrci više nego u drugoj.
U Sjedinjenim Državama, međutim, crna ili afroamerička novorođenčad s Downovim sindromom imaju niže izglede da prežive nakon prve godine života u usporedbi sa bijelim novorođenčadima sa stanjem, navodi CDC. Razlozi zašto nisu jasni.
uzroci
Podijelite na Pinterestu
Osobe s Downovim sindromom imaju dodatni kromosom
Jezgro tipične stanice sadrži 23 para kromosoma ili 46 ukupnih kromosoma. Svaki od ovih kromosoma određuje nešto o vama, od vaše boje kose do spola.
Osobe s Downovim sindromom imaju dodatnu kopiju ili djelomičnu kopiju kromosoma 21.
Dob majki jedini je siguran faktor rizika za Downov sindrom
Osamdeset posto djece koja imaju ili trisomiju 21 ili mozaicizam Downov sindrom rodile su majke mlađe od 35 godina. Mlađe žene češće rađaju bebe, tako da je broj beba s Downovim sindromom veći u toj skupini.
Međutim, mame koje su starije od 35 godina imaju veću vjerojatnost da će dijete imati pogođeno stanje.
Prema Nacionalnom udruženju za sindrom Downa, 35-godišnja žena ima otprilike 1 na 350 šansi za začeće djeteta s Downovim sindromom. Ta se šansa postupno povećava na 1 od 100 do 40 godina i otprilike na 1 na 30 u dobi od 45 godina.
Downov sindrom je genetsko stanje, ali nije nasljedan
Ni trisomija 21 niti mozaicizam ne nasljeđuju od roditelja. Ovi slučajevi Downovog sindroma rezultat su slučajnog događaja podjele stanica tijekom djetetovog razvoja.
Ali jedna trećina slučajeva translokacije je nasljedna, što čini oko 1 posto svih slučajeva Downovog sindroma. To znači da se genetski materijal koji može dovesti do Downovog sindroma prenosi s roditelja na dijete.
Oba roditelja mogu biti nositelji gena translokacijskog Down sindroma bez pokazivanja bilo kakvih znakova ili simptoma Downovog sindroma.
Žene koje su imale jedno dijete s Downovim sindromom, imaju povećanu vjerojatnost da će imati drugo dijete sa stanjem
Ako žena ima jedno dijete sa stanjem, rizik od rođenja drugog djeteta sa sindromom iznosi oko 1 na 100 do 40. godine.
Rizik od rođenja drugog djeteta s translokacijskim tipom Downovog sindroma iznosi oko 10 do 15 posto ako majka nosi gene. Ako je otac prijevoznik, rizik je oko 3 posto.
Živjeti sa Downovim sindromom
Podijelite na Pinterestu
Osobe s Downovim sindromom mogu imati razne komplikacije
Otkriveno je da je novorođenčad s Downovim sindromom koja je također imala urođenu srčanu manu, u prvoj godini života umrla pet puta više u usporedbi s novorođenčadima s Downovim sindromom, koji nisu imali srčanu manu.
Isto tako, urođena srčana mana jedan je od najvećih prediktora smrti prije 20. godine. Novim razvojem srčane kirurgije pomažu ljudima koji boluju od te bolesti duže.
U usporedbi s djecom bez Downovog sindroma, djeca s Downovim sindromom izložena su većem riziku od komplikacija koje uključuju gubitak sluha - do 75 posto ih može utjecati - i očnih bolesti, poput katarakte - do 60 posto.
Simptomi Downovog sindroma nisu isti za svaku osobu
Downov sindrom izaziva mnoge karakteristike, poput:
- mali stas
- uspravno nagnute oči
- spljošten most nosa
- kratak vrat
Međutim, svaka osoba imat će različite stupnjeve karakteristika, a neke se značajke možda uopće neće pojaviti.
Osobe s Downovim sindromom mogu raditi, ali često imaju posao koji nedovoljno koristi njihove vještine
Prema jednom nacionalnom istraživanju iz 2015. godine, samo 57 posto odraslih s Downovim sindromom bilo je zaposleno, a samo 3 posto bili su zaposleni s punim radnim vremenom.
Više od 25 posto ispitanika bili su volonteri, gotovo 3 posto samozaposleni, a 30 posto nezaposleni.
Štoviše, najveći postotak ljudi radio je u ugostiteljstvu ili prehrambenoj industriji, kao i uslugama čišćenja i čišćenja, iako je velika većina odraslih izjavila da koriste računala.
Briga za nekoga s Downovim sindromom
Broj novorođenčadi rođenih s Downovim sindromom koji umiru prije prvog rođendana pada <
U razdoblju od 1979. do 2003. stopa smrti osobe rođene s Downovim sindromom tijekom prve godine života pala je za oko 41 posto.
To znači da će samo oko 5 posto beba rođenih s Downovim sindromom umrijeti do 1. godine života.
Prosječna dob preživljavanja i dalje raste
Na kraju 20. stoljeća djeca s Downovim sindromom rijetko su živjela u dobi od 9 godina. Zahvaljujući napretku u liječenju, većina ljudi koji boluju od ove bolesti će preživjeti 60 godina. Neki će možda živjeti i duže.
Rana intervencija je od vitalnog značaja
Iako se Downov sindrom ne može izliječiti, liječenje i podučavanje životnih vještina mogu poboljšati kvalitetu života djeteta - i na kraju odraslih.
Programi liječenja često uključuju fizikalne, govorne i radne terapije, satove životnih vještina i obrazovne mogućnosti. Mnoge škole i zaklade nude visoko specijalizirane časove i programe za djecu i odrasle s Down sindromom.
Polovica starijih odraslih osoba s Downovim sindromom razvit će gubitak pamćenja
Ljudi s Downovim sindromom žive da budu puno stariji, ali kako stare, nije rijetkost da razviju probleme razmišljanja i pamćenja.
Prema Downovom udruženju za sindrom, do njihove pedesete godine otprilike polovica osoba s Downovim sindromom pokazat će dokaze gubitka pamćenja i drugih problema - poput gubitka vještina - povezanih s Alzheimerovom bolešću.
Oduzeti
Iako je Downov sindrom i dalje najčešći kromosomski poremećaj s kojim se danas rađaju djeca u Sjedinjenim Državama, budućnost im je svjetlija.
Osobe sa stanjem napreduju, a životni vijek im se povećava zahvaljujući poboljšanju tretmana i terapija.
Štoviše, povećanje razumijevanja preventivnih mjera i komplikacija povezanih s stanjem omogućavaju njegovateljima, nastavnicima i liječnicima predviđanje i planiranje duže budućnosti.
Jen Thomas je novinarka i medijski strateg sa sjedištem u San Franciscu. Kad ne sanja o novim mjestima koja će posjetiti i fotografirati, može je naći oko Bay Baya koji se bori da umota svog slijepog Jack Russell terijera ili izgleda izgubljeno jer inzistira na šetnji svuda. Jen je također natjecateljski igrač Ultimate Frisbee, pristojna rock penjačica, podmukli trkač i ambiciozni zračni izvođač.
