Ataksija: Definicija, Vrste, Uzroci, Dijagnoza, Liječenje

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Ataksija je izraz koji se koristi za označavanje problema s mišićnom koordinacijom ili kontrolom. Osobe s ataksijom često imaju problema sa stvarima poput pokreta, ravnoteže i govora.

Postoji nekoliko različitih vrsta ataksije, a svaka vrsta ima različit uzrok.

Čitajte dalje kako biste saznali više o različitim vrstama ataksije, uzrocima, uobičajenim simptomima i mogućim mogućnostima liječenja.

Što je točno ataksija?

Ataksija opisuje poremećaj kontrole ili koordinacije mišića.

To može utjecati na različite vrste pokreta, uključujući, ali ne ograničavajući se na:

• hodanje
• jelo
• koji govori
• pisanje

Područje vašeg mozga koje koordinira kretanje naziva se mozak. Nalazi se u dnu vašeg mozga odmah iznad mozga.

Oštećenje - ili degeneracija - živčanih stanica u ili oko moždanog mozga može rezultirati ataksijom. Geni koje nasljeđujete od roditelja mogu također uzrokovati ataksiju.

Ataksija može utjecati na ljude bilo koje dobi. Često je progresivan, što znači da se simptomi s vremenom pogoršavaju. Brzina napredovanja može varirati ovisno o vrsti ataksije.

Ataksija je rijetka. Procjenjuje se da ga u Sjedinjenim Državama ima samo oko 150.000.

Vrste i uzroci

Ataksija može biti:

• naslijedio
• stečena
• idiopatski

U nastavku ćemo detaljnije istražiti svaku vrstu ataksije i šta ju uzrokuje.

Nasljedna ataksija

Nasljedne ataksije nastaju zbog mutacija u specifičnim genima koje nasljeđujete od roditelja. Te mutacije mogu dovesti do oštećenja ili degeneracije živčanog tkiva, što dovodi do simptoma ataksije.

Nasljedna ataksija prenosi se uglavnom na dva različita načina:

1. Dominantan. Za pojavu ovog stanja potreban je samo jedan primjerak mutiranog gena. Ovaj gen se može naslijediti od bilo kojeg roditelja.
2. Recesivan. Dvije kopije mutiranog gena (po jedan od svakog roditelja) potrebne su da bi se to stanje dobilo.

Neki primjeri dominantnih naslijeđenih aksija su:

• Spinocerebelarna ataksija. Postoji desetak različitih vrsta spinocerebelarne ataksije. Svaka vrsta razvrstana je prema specifičnom području gena koji je mutiran. Simptomi i dob u kojoj se simptomi razvijaju mogu varirati ovisno o vrsti ataksije.
• Epizodna ataksija. Ova vrsta ataksije nije progresivna i umjesto toga se pojavljuje u epizodama. Postoji sedam različitih vrsta epizodne ataksije. Simptomi i dužina epizoda ataksije mogu se razlikovati ovisno o vrsti.

Recesivne naslijeđene ataksije mogu uključivati:

• Friedreichova ataksija. Poznata i kao spinocerebelarna degeneracija, Friedreichova ataksija je najčešća naslijeđena ataksija. Osim poteškoća s kretanjem i govorom, može doći i do slabljenja mišića. Ova vrsta ataksije može utjecati i na srce.
• Ataksija telangiektazija. Osobe s ataksijom telangiektazijom često imaju proširene krvne žile u očima i licu. Pored tipičnih simptoma ataksije, osobe s ovom ataksijom sklonije su infekcijama i karcinomu.

Stečena ataksija

Stečena ataksija nastaje zbog oštećenja živaca od vanjskih čimbenika, poput ozljede, za razliku od naslijeđenih gena.

Neki primjeri stvari koje mogu dovesti do stečene ataksije uključuju:

• ozljeda glave
• udar
• tumori koji utječu na mozak i okolicu
• infekcije, poput meningitisa, HIV-a i kozice
• cerebralna paraliza
• autoimuni uvjeti, poput multiple skleroze i paraneoplastičnih sindroma
• neaktivna štitnjača (hipotireoza)
• nedostatak vitamina, uključujući vitamin B-12, vitamin E ili tiamin
• reakcije na određene lijekove, poput barbiturata, sedativa i kemoterapija
• trovanje teškim metalima, kao što su olovo ili živa, ili otapala, poput razrjeđivača boja
• dugotrajna zlouporaba alkohola

idiopatska

Ponekad se ne može utvrditi konkretan uzrok ataksije. U ovih se osoba ataksija naziva idiopatskom.

Koji su simptomi ataksije?

Neki od najčešćih simptoma ataksije mogu uključivati:

• problemi s koordinacijom i ravnotežom, što može uključivati nespretnost, nestabilan hod i učestalo padanje
• problemi s finim motoričkim zadacima, poput pisanja, skupljanja malih predmeta ili vezanja odjeće
• mutni ili nejasan govor
• drhtavica ili grčevi mišića
• poteškoće s jedenjem ili gutanjem
• nenormalni pokreti oka, poput sporijeg kretanja oka od normalnog ili nistagmusa, vrste nenamjenskog pokretanja oka

Važno je zapamtiti da simptomi ataksije mogu varirati ovisno o vrsti ataksije, kao i o njezinoj ozbiljnosti.

Kako se dijagnosticira?

Kako bi se postavila dijagnoza, vaš će liječnik najprije zatražiti vašu povijest bolesti. Pitat će vas imate li obiteljsku povijest naslijeđene ataksije.

Oni se također mogu pitati o lijekovima koje uzimate i vašoj razini konzumiranja alkohola. Zatim će obaviti fizičke i neurološke procjene.

Ovi testovi mogu pomoći vašem zdravlju da procijeni stvari poput vašeg:

• koordinacija
• ravnoteža
• pokret
• refleksi
• snaga mišića
• pamćenje i koncentracija
• vizija
• rasprava

Vaš zdravstveni radnik može također zatražiti dodatne testove, uključujući:

• Slikovni testovi. CT ili MRI pretraga mogu stvoriti detaljne slike vašeg mozga. Ovo može pomoći liječniku da vidi bilo kakve nepravilnosti ili tumore.
• Krvni testovi. Krvni testovi mogu se koristiti kako bi se utvrdio uzrok vaše ataksije, posebno ako je posljedica infekcije, nedostatka vitamina ili hipotireoze.
• Lumbalna punkcija (spinalna slavina). Uz lumbalnu punkciju, uzorak cerebrospinalne tekućine (CSF) skuplja se između dva kralješka u donjem dijelu leđa. Uzorak se zatim šalje u laboratorij na testiranje.
• Genetsko ispitivanje. Genetsko testiranje dostupno je za mnoge vrste naslijeđenih ataksija. Ova vrsta ispitivanja koristi uzorak krvi kako bi se vidjelo imate li genetske mutacije povezane s naslijeđenom ataksijom.

Kako se liječi ataksija?

Specifični tretman ovisit će o vrsti ataksije i koliko je težak. U nekim slučajevima stečene ataksije liječenje osnovnog uzroka, poput infekcije ili nedostatka vitamina, može olakšati simptome.

Nema lijeka za mnoge vrste ataksije. Međutim, postoji nekoliko intervencija koje će vam pomoći olakšati ili upravljati simptomima i poboljšati vašu kvalitetu života.

To uključuje:

• Lijekovi. Neki lijekovi mogu pomoći u liječenju simptoma koji nastaju kod ataksije. Primjeri uključuju:

  • amitriptilin ili gabapentin za bolove u živcima
  • mišići relaksanti za grčeve ili ukočenost
  • antidepresivi za depresiju.
• Pomoćni uređaji. U pomoćne uređaje mogu se nalaziti stvari poput invalidskih kolica i hodalica koje pomažu u mobilnosti. Komunikacijska pomagala mogu pomoći u govoru.
• Fizikalna terapija. Fizikalna terapija može vam pomoći u pokretljivosti i ravnoteži. Također vam može pomoći da održavate snagu i fleksibilnost mišića.
• Govorna terapija. Uz ovu vrstu terapije, logoped će vas naučiti tehnikama koje će vam pomoći da govor bude jasniji.
• Radna terapija. Radna terapija uči vas različitim strategijama koje možete koristiti kako biste olakšali svakodnevne aktivnosti.

Donja linija

Ataksija je nedostatak koordinacije i kontrole mišića. Osobe s ataksijom imaju problema sa pokretima, sitnim motoričkim zadacima i održavanjem ravnoteže.

Ataksija se može naslijediti ili steći ili ne može biti utvrđen uzrok. Simptomi, napredovanje i dob početka mogu varirati ovisno o vrsti ataksije.

Ponekad liječenje osnovnog uzroka može ublažiti simptome ataksije. Lijekovi, pomoćni uređaji i fizikalna terapija druge su mogućnosti koje mogu pomoći u upravljanju simptomima i poboljšati kvalitetu života.

Obratite se svom liječniku ako imate simptome poput gubitka koordinacije, otežanog govora ili problema s gutanjem koji se ne može objasniti drugim stanjem.

Vaš liječnik će surađivati s vama kako bi dijagnosticirao vaše stanje i razvio plan liječenja.