Transthyretin amiloidoza (ATTR) je stanje u kojem se protein nazvan amiloid taloži u vašem srcu, kao i u vašim živcima i drugim organima. Može dovesti do srčane bolesti koja se naziva transtiretinska amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM).
Transthyretin je specifična vrsta amiloidnog proteina koja se taloži u vašem srcu ako imate ATTR-CM. Normalno nosi vitamin A i hormon štitnjače u tijelu.
Postoje dvije vrste transtiretinske amiloidoze: divlji tip i nasljedna.
Divlji ATTR (također poznat kao senilna amiloidoza) nije uzrokovan genetskom mutacijom. Deponirani protein je u nemutiranom obliku.
U nasljednom ATTR protein se formira pogrešno (pogrešno). Ono se potom skupi i veća je vjerojatnost da će završiti u tkivima vašeg tijela.
Koji su simptomi ATTR-CM?
Lijeva komora vašeg srca pumpa krv kroz vaše tijelo. ATTR-CM može utjecati na zidove ove srčane komore.
Naslage amiloida čine zidove čvrstim, pa se ne mogu normalno opustiti ili stisnuti.
To znači da vaše srce ne može učinkovito ispuniti (smanjena dijastolička funkcija) krvlju ili pumpati krv kroz vaše tijelo (smanjena sistolička funkcija). To se naziva restriktivna kardiomiopatija, što je vrsta zatajenja srca.
Simptomi ove vrste zatajenja srca uključuju:
- kratkoća daha (dispneja), posebno kod ležanja ili uz napor
- oticanje u nogama (periferni edem)
- bol u prsima
- nepravilan puls (aritmija)
- lupanje srca
- umor
- povećana jetra i slezina (hepatosplenomegalija)
- tekućina u vašem trbuhu (ascites)
- loš apetit
- svjetlosne glave, posebno stojeći
- nesvjestica (sinkopa)
Jedinstveni simptom koji se ponekad javlja je visoki krvni tlak koji polako postaje sve bolji. To se događa jer kako vaše srce postaje manje učinkovito, ne može pumpati dovoljno jako da povisi krvni tlak.
Drugi simptomi koje biste mogli imati od amiloidnih naslaga na drugim dijelovima tijela osim vašeg srca uključuju:
- sindrom karpalnog tunela
- peckanje i utrnulost u rukama i nogama (periferna neuropatija)
- bolovi u leđima od spinalne stenoze
Što uzrokuje ATTR-CM?
Postoje dvije vrste ATTR-a i svaki ima jedinstveni uzrok.
Nasljedni (obiteljski) ATTR
Kod ove vrste se transteretin pogrešno pojavljuje zbog genetske mutacije. Može se prenijeti s roditelja na dijete putem gena.
Simptomi obično počinju u 50-ima, ali mogu početi već u 20-ima.
Divlji tip ATTR
Pogrešno savijanje proteina uobičajena je pojava. Vaše tijelo ima mehanizme za uklanjanje tih proteina prije nego što oni uzrokuju problem.
Kako starete, ovi mehanizmi postaju manje učinkoviti, a pogrešno savijani proteini mogu se nakupiti i formirati naslage. To se događa u divljom ATTR-u.
Divlji ATTR nije genetska mutacija, tako da se ne može prenijeti putem gena.
Simptomi obično počinju u 60-ima ili 70-ima.
Kako se dijagnosticira ATTR-CM?
Dijagnoza može biti teška jer su simptomi isti kao kod ostalih vrsta zatajenja srca. Testovi koji se obično koriste za dijagnozu uključuju:
- elektrokardiogram kako bi se utvrdilo jesu li srčani zidovi debeli od naslaga (obično je električni napon niži)
- ehokardiogram za traženje debelih zidova i procjenu rada srca i traženje nenormalnih oblika opuštanja ili znakova povećanog pritiska u srcu
- srčani MRI tražiti amiloid u srčanom zidu
- biopsija srčanog mišića radi traženja amiloidnih naslaga pod mikroskopom
- genetske studije u potrazi za nasljednim ATTR
Kako se liječi ATTR-CM?
Transtretin uglavnom proizvodi vaša jetra. Iz tog razloga, nasljedni ATTR-CM liječi se transplantacijom jetre kada je to moguće. Budući da je srce često nepovratno oštećeno kad se dijagnosticira stanje, obično se istovremeno vrši transplantacija srca.
U 2019. godini Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila su dva lijeka za liječenje ATTR_CM: kafamidis meglumin (Vyndaqel) i kafice tafamidis (Vyndamax).
Neki simptomi kardiomiopatije mogu se liječiti diureticima za uklanjanje suvišne tekućine.
Ostali lijekovi koji se obično koriste za liječenje zatajenja srca, poput beta blokatora i digoksina (Lanoxin), mogu biti štetni u ovom stanju i ne bi se trebali rutinski koristiti.
Koji su faktori rizika?
Čimbenici rizika za nasljedni ATTR-CM uključuju:
- obiteljska povijest stanja
- muški rod
- stariji od 50 godina
- Afričkog porijekla
Čimbenici rizika za divlji tip ATTR-CM uključuju:
- stariji od 65 godina
- muški rod
Kakva je perspektiva ako imate ATTR-CM?
Bez transplantacije jetre i srca ATTR-CM će se s vremenom pogoršati. U prosjeku, osobe s ATTR-CM žive 2,5 do 4 godine nakon dijagnoze.
Stanje može imati veći utjecaj na vašu kvalitetu života, ali liječenje simptoma lijekovima može značajno pomoći.
Donja linija
ATTR-CM je uzrokovan genetskom mutacijom ili je povezan s dobi. Dovodi do simptoma zatajenja srca.
Dijagnoza je teška zbog sličnosti s drugim vrstama zatajenja srca. S vremenom se postupno pogoršava, ali može se liječiti transplantacijom jetre i srca i lijekovima koji pomažu u kontroli simptoma.
Ako osjetite bilo koji od navedenih simptoma ATTR-CM, obratite se svom liječniku.
