Varijante Gena Za MTHFR: Simptomi, Liječenje, Testiranje I Još Mnogo Toga

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Što je MTHFR?

Možda ste vidjeli kraticu „MTHFR” u posljednjim zdravstvenim vijestima. Na prvi pogled može izgledati kao prokletstvo, ali zapravo se odnosi na relativno uobičajenu genetsku mutaciju.

MTHFR znači metilenetrahidrofolat reduktaza. Privlači pažnju zahvaljujući genetskoj mutaciji koja može dovesti do visoke razine homocisteina u krvi i niske razine folata i drugih vitamina.

Postoji bojazan da su određena zdravstvena pitanja povezana s mutacijama MTHFR-a, tako da je testiranje tijekom godina postalo sve više prisutno.

Varijante mutacije MTHFR

Možete imati jednu ili dvije mutacije - ili nijednu - na MTHFR genu. Ove se mutacije često nazivaju inačicama. Varijanta je dio DNA gena koji se obično razlikuje ili varira od osobe do osobe.

Imajući jednu varijantu - heterozigotnu - manje je vjerovatno da će doprinijeti zdravstvenim problemima. Neki vjeruju da dvije mutacije - homozigotne - mogu dovesti do ozbiljnijih problema. Postoje dvije inačice ili oblike mutacija koje se mogu pojaviti na genu MTHFR.

Specifične varijante su:

• C677T. Oko 30 do 40 posto američke populacije može imati mutaciju na položaju gena C677T. Otprilike 25 posto ljudi hispanskog porijekla, i 10 do 15 posto kavkaskog porijekla, homozigot je za ovu varijantu.
• A1298C. Postoji ograničeno istraživanje vezano za ovu varijantu. Dostupne studije općenito su geografski ili etničko. Na primjer, studija iz 2004. usredotočena je na 120 davatelja krvi irske baštine. Od donatora, 56 ili 46,7 posto, bili su heterozigoti za ovu varijantu, a 11, ili 14,2 posto, homozigotni.
• Također je moguće nabaviti mutacije C677T i A1298C, što je po jedan primjerak svake.

Genske mutacije su naslijeđene, što znači da ih steknete od svojih roditelja. Pri začeću dobivate po jedan primjerak gena MTHFR od svakog roditelja. Ako oboje imaju mutacije, vaš rizik od homozigotne mutacije je veći.

Simptomi mutacije MTHFR

Simptomi se razlikuju od osobe do osobe i od varijante do varijante. Ako obavite brzu internetsku pretragu, vjerojatno ćete pronaći mnoge web stranice koje tvrde da MTHFR izravno izaziva niz uvjeta.

Imajte na umu da se istraživanja oko MTHFR-a i njegovih učinaka još uvijek razvijaju. Dokazi koji povezuju većinu ovih zdravstvenih stanja s MTHFR-om trenutno nedostaju ili su im neosporeni.

Više nego vjerovatno, ako nemate problema ili niste obavili testiranje, nikada nećete postati svjesni svog statusa MTHFR mutacije.

Uvjeti za koje se predlaže da se povežu s MTHFR-om uključuju:

• kardiovaskularne i tromboembolijske bolesti (posebno krvni ugrušci, moždani udar, embolija i srčani napadi)
• depresija
• anksioznost
• bipolarni poremećaj
• shizofrenija
• rak crijeva
• akutna leukemija
• kronična bol i umor
• bol u živcu
• migrene
• ponavljajući pobačaj kod žena u rodnoj dobi
• trudnoće s oštećenjem živčane cijevi, kao što su spina bifida i anencefalija

Saznajte više o uspješnoj trudnoći s MTHFR-om.

Rizik je moguće povećan ako osoba ima dvije varijante gena ili je homozigotna za mutaciju MTHFR.

Ispitivanje MTHFR mutacija

Različite zdravstvene organizacije - uključujući američki fakultet opstetričara i ginekologa, koledž američkih patologa, američki fakultet medicinske genetike i američko udruženje srca - ne preporučuju testiranje varijanti, osim ako osoba također ima vrlo visoku razinu homocisteina ili druge zdravstvene indikacije.

Ipak, možda će vam biti zanimljivo otkriti vaš pojedinačni MTHFR status. Razmislite o posjetu liječniku i razgovarajte o prednostima i nedostacima testiranja.

Imajte na umu da genetsko testiranje možda ne pokriva vaše osiguranje. Ako planirate testiranje nazovite svog prijevoznika da biste pitali o troškovima.

Neki setovi za genetičko testiranje kod kuće nude i skrining za MTHFR. Primjeri uključuju:

• 23andMe je popularan izbor koji pruža informacije o genetskom porijeklu i zdravlju. Također je relativno jeftin (200 dolara). Da biste obavili ovaj test, deponujete slinu u epruvetu i šaljete je mailom u laboratorij. Rezultati traju šest do osam tjedana.
• Moja kućna MTHFR (150 USD) je još jedna opcija koja se posebno fokusira na mutaciju. Test se provodi prikupljanjem DNK s unutarnje strane obraza brisovima. Nakon otpreme uzorka, rezultati trebaju jedan do dva tjedna.

Liječenje povezanih zdravstvenih problema

Imati MTHFR varijantu ne znači da vam je potreban medicinski tretman. To bi samo moglo značiti da trebate uzimati dodatak vitamina B.

Liječenje je obično potrebno kad imate vrlo visoku razinu homocisteina, gotovo uvijek iznad razine koja se pripisuje većini MTHFR varijanti. Vaš liječnik treba isključiti druge moguće uzroke povećanog homocisteina koji se mogu pojaviti sa ili bez MTHFR varijanti.

Ostali uzroci visokog homocisteina uključuju:

• hipotireoza
• stanja poput dijabetesa, visokog kolesterola i visokog krvnog tlaka
• pretilost i neaktivnost
• određeni lijekovi, poput atorvastatina, fenofibrata, metotreksata i nikotinske kiseline

Odatle će liječenje ovisiti o uzroku i ne mora nužno uzimati u obzir MTHFR. Izuzetak je kada su vam istovremeno dijagnosticirana sva sljedeća stanja:

• visoka razina homocisteina
• potvrđena mutacija MTHFR
• nedostatak vitamina u folatima, holinu ili vitaminima B-12, B-6 ili riboflavinu

U tim slučajevima vaš liječnik može predložiti suplementaciju za rješavanje nedostataka, zajedno s lijekovima ili tretmanima za rješavanje specifičnog zdravstvenog stanja.

Osobe s MTHFR mutacijama također bi mogle poželjeti poduzeti preventivne mjere za snižavanje razine homocisteina. Jedna preventivna mjera je promjena određenog načina života, što može pomoći bez upotrebe lijekova. Primjeri uključuju:

• prestati pušiti, ako pušite
• dobivanje dovoljno vježbe
• jesti zdravu i uravnoteženu prehranu

Komplikacije u trudnoći

Ponavljani pobačaji i oštećenja neuralne cijevi potencijalno su povezani s MTHFR-om. Informativni centar za genetičke i rijetke bolesti kaže da studije sugeriraju da su žene koje imaju dvije varijante C677T izložene povećanom riziku da imaju dijete s defektom neuralne cijevi.

Studija iz 2006. gledala je na žene s ponavljajućim pobačajima. Otkriveno je da je 59 posto njih imalo višestruke homozigotne mutacije gena, uključujući MTHFR, povezane sa zgrušavanjem krvi, nasuprot samo 10 posto žena kontrolne kategorije.

Razgovarajte sa svojim liječnikom o testiranju ako se bilo koja od sljedećih situacija odnosi na vas:

• Doživjeli ste nekoliko neobjašnjivih pobačaja.
• Imali ste dijete s defektom neuralne cijevi.
• Znate da imate MTHFR mutaciju i da ste trudni.

Iako je malo dokaza koji to potvrđuju, neki liječnici savjetuju uzimanje lijekova za zgrušavanje krvi. Također se može preporučiti dodatna nadogradnja folata.

Potencijalna nadopuna

Mutacija gena MTHFR inhibira način na koji tijelo prerađuje folnu kiselinu i druge važne vitamine skupine B. Promjena dodataka ovog hranjivog sastojka potencijalni je fokus u suzbijanju njegovih učinaka.

Folna kiselina zapravo je umjetna verzija folata, prirodnog hranjivog sastojka koji se nalazi u namirnicama. Uzimanje bioraspoloživog oblika folata - metiliranog folata - može pomoći vašem tijelu da ga lakše prihvati.

Većina ljudi se potiče da uzimaju multivitamin koji sadrži najmanje 0,4 miligrama folne kiseline svaki dan.

Trudnice se ne potiču na prebacivanje prenatalnih vitamina ili njegu samo na osnovu njihovog MTHFR statusa. To znači uzimati standardnu dozu 0,6 miligrama folne kiseline dnevno.

Žene s poviješću oštećenja živčane cijevi trebaju razgovarati sa svojim liječnikom radi određenih preporuka.

Multivitamini koji sadrže metilirani folat uključuju:

• Thorne Basic hranjiva 2 / dan
• Pametne hlače za odrasle komplet
• Prenatalni vitamini mame za ptice

Prije promjene vitamina i dodataka razgovarajte sa svojim liječnikom. Neki se mogu miješati s drugim lijekovima ili tretmanima koje primate.

Vaš liječnik može također predložiti vitamine na recept koji sadrže folat u odnosu na folnu kiselinu. Ovisno o vašem osiguranju, troškovi ovih opcija mogu se razlikovati u odnosu na varijante bez recepta.

Dijeta razmatranja

Jedenje hrane bogate folatima može pomoći prirodnom održavanju razine ovog važnog vitamina. Međutim, suplementacija će možda biti potrebna.

Dobar izbor hrane uključuje:

• proteini poput kuhanog graha, graška i leće
• povrće poput špinata, šparoga, zelene salate, repe, brokule, kukuruza, briselske klice i bok choy-a
• voće poput limenke, meda, banane, maline, grejpa i jagode
• sokovi poput naranče, konzerviranog ananasa, grejpa, rajčice ili drugog povrća
• maslac od kikirikija
• Sjemenke suncokreta

Osobe s mutacijama MTHFR-a možda će htjeti izbjegavati hranu koja sadrži sintetički oblik folata, folnu kiselinu - iako dokazi nisu jasni da je to potrebno ili korisno.

Obavezno provjerite etikete, jer se ovaj vitamin dodaje mnogim obogaćenim žitaricama, poput tjestenini, žitaricama, kruhu i komercijalno proizvedenom brašnu.

Saznajte više o razlici između folata i folne kiseline.

Polet

Vaš MTHFR status može ili ne mora utjecati na vaše zdravlje. Potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdio pravi učinak, ako postoji, povezan s varijantama.

Opet, mnoge cijenjene zdravstvene organizacije ne preporučuju testiranje na ovu mutaciju, posebno bez drugih medicinskih indikacija. Razgovarajte sa svojim liječnikom o prednostima i rizicima testiranja, kao i svim ostalim problemima koji mogu biti.

Nastavite jesti dobro, vježbajte i vježbajte druge zdrave životne navike kako biste podupirali vaše opće dobro.