Ristovi Mutacije Gena BRCA: Etnička Pripadnost, Genetika I Još Mnogo Toga

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Pregled

Vaš DNK je poput nacrta koji se može razbiti na komade koji se nazivaju genima. Ovi geni govore vašem tijelu kako gradi važne molekule poput proteina.

Trajne promjene u DNA nizu gena nazivaju se mutacijama. To može utjecati na način na koji vaše tijelo čita nacrt. Neke mutacije - poput mutacija gena BRCA - izvode se u obiteljima i povezane su s povećanim rizikom za neke vrste raka, poput raka dojke i jajnika.

Dakle, kako znati treba li se testirati na mutaciju gena BRCA? Evo raščlambe faktora rizika i što znači imati ovu mutaciju gena.

Što su BRCA mutacije?

Stvari ne idu uvijek onako kako je planirano u vašim ćelijama. Ponekad stanice rastu prebrzo ili se DNK ošteti. Određeni proteini - koji se nazivaju proteinima supresor tumora - stupaju u korak kada se te stvari dogode i riješe problem usporavanjem rasta stanica, popravljanjem oštećene DNK, pa čak i usmjeravanjem nekih oštećenih stanica da prestanu raditi.

BRCA1 i BRCA2 su geni koji kodiraju proteine supresorskih tumora. Mutacije gena BRCA mogu uzrokovati da tijelo nepravilno gradi ili sakuplja ove proteine. To ih sprečava da rade svoj posao.

Rak mogu biti uzrokovane stanicama koje izrastaju izvan kontrole ili su oštećene DNK. Karcinom koji je najviše povezan s mutacijama BRCA su karcinom dojke i rak jajnika.

Mutacije BRCA nisu uobičajene, ali se nasljeđuju. Rizik od mutacije BRCA povezan je s vašom obiteljskom poviješću.

Dobivate dvije kopije svakog vašeg gena - po jednu od svakog biološkog roditelja. Ako je jedan od vaših roditelja nosio mutaciju BRCA, imate 50 posto šanse da sami imate tu mutaciju.

Ako imate člana obitelji s poznatom mutacijom BRCA ili ako ispunjavate preporuke probira, možete obaviti genetski test kako biste provjerili ima li BRCA mutacije. Ovaj test koristi mali uzorak krvi ili sline i obično treba oko mjesec dana za dobivanje rezultata.

Rizici raka povezani s mutacijama BRCA

Prema istraživanju u JAMA-i, oko 72 posto žena s mutacijom BRCA1 i 69 posto žena s mutacijom BRCA2 dobiće dijagnozu raka dojke do 80. godine. Za usporedbu, oko 12 posto svih žena razviti će rak dojke tijekom života.

Ovaj trend važi i za rak jajnika. Ista studija izvijestila je da će oko 44 posto žena s mutacijom BRCA1 i 17 posto žena s mutacijom BRCA2 dobiti dijagnozu raka jajnika do 80. godine života. To se uspoređuje s 1,3 posto svih žena koje će razviti rak jajnika tijekom svog života.

Mutacije BRCA mogu također povećati rizik od ostalih vrsta raka. Oni uključuju rak jajovoda, gušterače i peritoneuma, kao i rak kože. Muškarci s mutacijama BRCA također imaju veći rizik od karcinoma dojke, gušterače i prostate.

Važno je zapamtiti da imati mutaciju BRCA ne znači da ćete razviti rak bilo koje vrste. Dok ljudi s mutacijama BRCA imaju veći rizik za ove karcinome, mnogi ljudi s BRCA mutacijama nikada neće razviti rak.

Etnicitet i mutacije BRCA

Budući da je mutacija BRCA naslijeđena, vaše rodovništvo može igrati ulogu u vašem riziku od mutacije BRCA. Ljudi s židovskim nasljeđem Ashkenazi izloženi su povećanom riziku za mutacije BRCA. Nizozemski, francuski, kanadski, islandski i norveški narod također mogu biti podnosili mutacije BRCA.

Jedna studija iz 2009. godine u časopisu Cancer bavila se odnosom etničke pripadnosti i mutacijama BRCA u Sjedinjenim Državama. Izvješćivala je da su mutacije BRCA, posebno mutacije BRCA1, vjerojatnije među ženama koje su same prijavile afričko ili latinoameričko porijeklo. Pitanje koje su mutacije češće u tim skupinama područje je koje se trenutno proučava.

Etnička pripadnost također može igrati ulogu u tome tko prima genetsko savjetovanje i testiranje. Nedavna studija raka otkrila je da će liječnici možda manje vjerojatno razgovarati o genetskom savjetovanju i testiranju s crnim ženama i latinoameričkim ženama koje govore španjolski u riziku da nose mutacije BRCA.

Ova studija i drugi poput nje mogu pomoći liječnicima da svim ljudima s faktorima rizika za mutacije BRCA imaju isti pristup genetskim uslugama.

Tko se treba testirati?

Za procjenu čimbenika rizika za mutacije BRCA, vaš liječnik može upotrijebiti skrining alat za prikupljanje podataka o vašoj osobnoj i obiteljskoj povijesti. Vaš liječnik može postavljati pitanja poput:

• Jeste li vi ili neki bliski rođak dobili dijagnozu raka dojke prije 50. godine života ili prije menopauze?
• Jeste li vi ili neki bliski rođak imali rak na objema dojkama?
• Jeste li imali vi ili bliski srodnik rak dojke i jajnika?
• Jeste li vi ili bliski srodnik muškarac koji je imao rak dojke?
• Imate li židovsko nasljeđe Ashkenazi?
• Ima li netko od vaše rodbine poznatu mutaciju BRCA?

Vaš liječnik može preporučiti da razgovarate sa genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o prednostima i nedostacima testiranja. Savjetnik vam može pomoći da odlučite je li genetsko testiranje pogodno za vas ili vašu obitelj. Također vam mogu pomoći razumjeti rezultate ispitivanja i vaše mogućnosti nakon testiranja.

Što ako testiram pozitivno?

Za ljude koji dobivaju pozitivne rezultate genetskog testa za mutacije BRCA, opcije uključuju poboljšani probir i postupke za smanjenje rizika.

Poboljšani pregled obično znači i početak ispitivanja dojki i mamografa ranije te češće provođenje pregleda. Pored pregleda dojke, muškarci s BRCA mutacijama mogu imati koristi od redovitog pregleda na rak prostate.

Neki ljudi s BRCA mutacijama biraju postupke smanjenja rizika poput operacija za uklanjanje jajovoda, jajnika ili dojki kako bi se značajno smanjio rizik od razvoja karcinoma.

Polet

Važno je znati i razumjeti rizik od mutacije gena BRCA. Ako imate neki od gore navedenih faktora rizika, obratite se svom liječniku u vezi s genetskim testiranjem i savjetovanjem. Ako vam je već dijagnosticiran rak jajnika, možda biste također trebali otkriti imate li neku od dvije mutacije gena BRCA.

Ako dobijete pozitivan rezultat testa, razgovarajte sa svojim liječnikom o svim vašim preventivnim mogućnostima.