Što je fenilketonurija?
Fenilketonurija (PKU) je rijetko genetsko stanje zbog kojeg se u tijelu nakuplja aminokiselina nazvana fenilalanin. Aminokiseline su građevni blokovi proteina. Fenilalanin se nalazi u svim proteinima i nekim umjetnim zaslađivačima.
Fenilalanin hidroksilaza je enzim koji vaše tijelo koristi za pretvaranje fenilalanina u tirozin, koje vaše tijelo treba da stvori neurotransmitere poput epinefrina, norepinefrina i dopamina. PKU nastaje oštećenjem gena koji pomaže u stvaranju fenilalanin hidroksilaze. Kada ovaj enzim nedostaje, vaše tijelo ne može razgraditi fenilalanin. To uzrokuje nakupljanje fenilalanina u vašem tijelu.
Bebe u Sjedinjenim Državama pretražene su na PKU ubrzo nakon rođenja. Ovo je stanje neuobičajeno u ovoj zemlji, a godišnje pogađa samo oko 1 na 10 000 do 15 000 novorođenčadi. Teški znakovi i simptomi PKU rijetki su u Sjedinjenim Državama, jer rani skrining omogućuje liječenje ubrzo nakon rođenja. Rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći ublažavanju simptoma PKU-a i sprečavanju oštećenja mozga.
Simptomi fenilketonurije
Simptomi PKU mogu biti u rasponu od blage do teške. Najteži oblik ovog poremećaja poznat je kao klasični PKU. Dojenče s klasičnom PKU može se pojaviti normalno tijekom prvih nekoliko mjeseci svog života. Ako beba za to vrijeme ne liječi PKU, počet će razvijati sljedeće simptome:
- napadaji
- drhtanje ili drhtanje i drhtanje
- usporavani rast
- hiperaktivnost
- stanja kože poput ekcema
- potreban miris njihovog daha, kože ili mokraće
Ako se PKU-u ne dijagnosticira rođenje i liječenje ne započne brzo, poremećaj može uzrokovati:
- nepovratna oštećenja mozga i intelektualni nedostaci u prvih nekoliko mjeseci života
- problemi u ponašanju i napadaji kod starije djece
Manje teški oblik PKU naziva se varijanta PKU ili hiperfenilalaninemija koja nije PKU. To se događa kada beba ima previše fenilalanina u svom tijelu. Dojenčad s ovim oblikom poremećaja može imati samo blage simptome, ali morat će slijediti posebnu prehranu kako bi se spriječila intelektualna oštećenja.
Jednom kada se započne specifična dijeta i drugi potrebni tretmani, simptomi počinju smanjivati. Osobe s PKU-om koji pravilno upravljaju prehranom obično ne pokazuju simptome.
Uzroci fenilketonurije
PKU je naslijeđeno stanje uzrokovano defektom gena PAH. PAH gen pomaže u stvaranju fenilalanin hidroksilaze, enzima odgovornog za razgradnju fenilalanina. Opasno nakupljanje fenilalanina može se dogoditi kada netko jede visoko proteinsku hranu, poput jaja i mesa.
Oba roditelja moraju prenijeti neispravnu verziju gena PAH da bi dijete naslijedilo poremećaj. Ako samo jedan roditelj prođe na promijenjenom genu, dijete neće imati simptome, ali bit će nositelj gena.
Kako se dijagnosticira
Od 1960-ih, bolnice u Sjedinjenim Državama redovito su pregledavale novorođenčad na PKU uzimanjem uzorka krvi. Liječnik koristi iglu ili lancetu kako bi uzeo nekoliko kapi krvi s pete djeteta kako bi testirao PKU i druge genetske poremećaje.
Screening test se provodi kad je dijete jedno do dva dana i još je u bolnici. Ako bebu ne dostavite u bolnicu, morat ćete zakazati skrining test sa svojim liječnikom.
Da bi se potvrdili početni rezultati, mogu se provesti dodatna ispitivanja. Ovi testovi pretražuju prisustvo mutacije gena PAH koja uzrokuje PKU. Ovi testovi se često rade u roku od šest tjedana nakon rođenja.
Ako dijete ili odrasla osoba pokažu simptome PKU-a, poput kašnjenja u razvoju, liječnik će narediti krvni test kako bi potvrdio dijagnozu. Ovaj test uključuje uzimanje uzorka krvi i njegovu analizu na prisustvo enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina.
Mogućnosti liječenja
Osobe s PKU-om mogu ublažiti svoje simptome i spriječiti komplikacije slijedeći posebnu dijetu i uzimajući lijekove.
Dijeta
Glavni način liječenja PKU-a je jesti posebnu dijetu koja ograničava hranu koja sadrži fenilalanin. Dojenčad s PKU-om može se hraniti majčinim mlijekom. Obično također trebaju konzumirati posebnu formulu poznatu kao Lofenalac. Kad je vaše dijete dovoljno staro da jede čvrstu hranu, morate izbjegavati da ga jedu hranu s visokim udjelom proteina. Ove namirnice uključuju:
- jaja
- sir
- orašasto voće
- mlijeko
- grah
- piletina
- govedina
- svinjetina
- riba
Kako bi bili sigurni da i dalje primaju adekvatnu količinu proteina, djeca s PKU-om moraju konzumirati PKU formulu. Sadrži sve aminokiseline potrebne tijelu, osim fenilalanina. Postoje i određene namirnice koje ne sadrže proteine i PKU koje se mogu pronaći u specijalnim zdravstvenim trgovinama.
Osobe s PKU-om morat će se pridržavati ovih ograničenja prehrane i konzumirati PKU formulu tijekom svog života kako bi upravljale svojim simptomima.
Važno je napomenuti da planovi za obrok PKU-a variraju od osobe do osobe. Osobe s PKU-om trebaju usko surađivati s liječnikom ili dijetetičarom kako bi održale pravilan balans hranjivih tvari, ograničavajući njihov unos fenilalanina. Također moraju pratiti razinu fenilalanina vodeći evidenciju o količini fenilalanina u hrani koju jedu tokom dana.
Neke državne vlasti donijele su zakone koji osiguravaju pokriće hrane i formule potrebnih za liječenje PKU-a. Provjerite kod svog državnog zakonodavnog i zdravstvenog osiguravajućeg društva kako biste saznali je li vam to pokriće dostupno. Ako nemate zdravstveno osiguranje, možete se obratiti lokalnim zdravstvenim odjelima kako biste vidjeli koje su vam opcije na raspolaganju za pružanje PKU formule.
liječenje
Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) nedavno je odobrila sapropterin (Kuvan) za liječenje PKU-om. Sapropterin pomaže u snižavanju razine fenilalanina. Ovaj lijek mora se koristiti u kombinaciji s posebnim PKU planom obroka. No, ne funkcionira za sve s PKU-om. Najučinkovitiji je kod djece s blagim slučajevima PKU-a.
Trudnoća i fenilketonurija
Žena s PKU-om može biti u opasnosti od komplikacija, uključujući pobačaj ako ne poštuje PKU plan obroka tijekom svojih rodnih godina. Postoji i vjerojatnost da će nerođeno dijete biti izloženo visokim razinama fenilalanina. To može dovesti do različitih problema kod beba, uključujući:
- intelektualni nedostaci
- srčane mane
- odgođen rast
- niska težina rođenja
- nenormalno mala glava
Ovi novonastali simptomi nisu odmah uočljivi kod novorođenčadi, ali liječnik će obaviti testove kako bi provjerio ima li zdravstvenih problema vaše dijete.
Dugoročni izgledi za osobe s fenilketonurijom
Dugoročni izgledi za osobe sa PKU-om su vrlo dobri ako prate plan obroka PKU-a usko i ubrzo nakon rođenja. Kada dijagnoza i liječenje kasne, može doći do oštećenja mozga. To može dovesti do intelektualnih teškoća do djetetove prve godine života. Neobrađena PKU također može uzrokovati:
- odgođen razvoj
- bihevioralni i emocionalni problemi
- neuroloških problema, kao što su drhtavica i napadaji
Može li se fenilketonurija spriječiti?
PKU je genetsko stanje, pa ga je nemoguće spriječiti. Međutim, enzimski test se može obaviti za ljude koji planiraju imati djecu. Enzimski test je krvni test kojim se može utvrditi nosi li netko neispravan gen koji uzrokuje PKU. Test se također može učiniti tijekom trudnoće kako bi se pregledala nerođena djeca na PKU.
Ako imate PKU, možete spriječiti simptome slijedeći plan vašeg PKU obroka tijekom života.
