Pregled
Sindrom patele nokta (NPS), koji se ponekad naziva i Fong sindrom ili nasljedna osteoonyhodiplazija (HOOD), je rijedak genetski poremećaj. Obično pogađa nokte. Može utjecati i na zglobove u cijelom tijelu, poput koljena i na druge tjelesne sustave, poput živčanog sustava i bubrega. Nastavite čitati da biste saznali više o ovom stanju.
Koji su simptomi?
Simptomi NPS-a ponekad se mogu otkriti već u ranoj dobi, ali mogu se pojaviti i kasnije u životu. Simptomi NPS-a često se pojavljuju u:
- nokti
- koljena
- koljena
- karlica
Također mogu utjecati i ostali zglobovi, kosti i meka tkiva.
Otprilike 98 posto ljudi s NPS-om ima simptome koji utječu na njihove nokte. Ovi simptomi mogu uključivati:
- odsutni nokti
- neobično mali nokti
- obezbojenje
- uzdužno cijepanje nokta
- neobično tanki nokti
- lunula trokutastog oblika, koja je donji dio nokta, neposredno iznad kutikule
Ostali, manje uobičajeni simptomi mogu uključivati:
- izobličeni mali nožni nokti
- mala ili nepravilno oblikovana patela, koja je poznata i pod imenom koljena
- pomicanje koljena, obično bočno (u stranu) ili superiorno (prema vrhu)
- izbočenja iz kostiju u koljenu i oko njega
- patelarne dislokacije, poznate i kao dislokacija koljenastih zglobova
- ograničen raspon pokreta u laktu
- artrodiplazija lakta, što je genetsko stanje koje utječe na zglobove
- dislokacija laktova
- opća hiperekstenzija zglobova
- iliaksni rogovi, obostrani, stožasti, koštani ispupci iz zdjelice koji su obično vidljivi na rendgenskim slikama
- bol u leđima
- uska Ahilova tetiva
- niža mišićna masa
- bubrežni problemi, poput hematurije ili proteinurije, ili krvi ili proteina u urinu
- problemi s očima, kao što je glaukom
Uz to, prema jednom istraživanju, otprilike polovina ljudi kojima je dijagnosticiran NPS doživljava patelofemoralnu nestabilnost. Patelofemoralna nestabilnost znači da vam je koljeno kapu pomaknuto iz pravilnog poravnanja. Izaziva stalnu bol i oticanje u koljenu.
Niska mineralna gustoća kostiju je još jedan mogući simptom. Jedno istraživanje iz 2005. godine sugerira da ljudi s NPS-om imaju 8–20 posto niže razine mineralne gustoće kostiju od ljudi bez njega, posebno u kukovima.
uzroci
NPS nije uobičajeno stanje. Istraživanje procjenjuje da se nalazi u 1 od 50 000 pojedinaca. To je genetski poremećaj i češći je kod ljudi koji imaju poremećaj roditelja ili drugih članova obitelji. Ako imate poremećaj, svako dijete koje imate imat će 50 posto šanse da također ima kondiciju.
Moguće je razviti i stanje ako ga nema niti jedan roditelj. Kad se to dogodi, vjerojatno je uzrokovana mutacijom gena LMX1B, iako istraživači ne znaju točno kako mutacija dovodi do patele nokta. U otprilike 20 posto ljudi koji boluju od stanja, niti jedan roditelj nije prijevoznik. To znači da 80 posto ljudi naslijedi stanje od jednog od roditelja.
Kako se dijagnosticira NPS?
NPS se može dijagnosticirati u različitim fazama tijekom vašeg života. NPS se ponekad može identificirati utero ili dok je dijete u maternici pomoću ultrazvuka i ultrazvuka. U novorođenčadi liječnici mogu dijagnosticirati stanje ako identificiraju nedostajuće zglobove koljena ili bilateralne simetrične iliakne potkače.
Kod drugih ljudi liječnici mogu dijagnosticirati stanje kliničkom procjenom, analizom obiteljske anamneze i laboratorijskim testiranjem. Liječnici također mogu koristiti sljedeće slikovne testove za prepoznavanje abnormalnosti u kostima, zglobovima i mekim tkivima zahvaćenim NPS-om:
- računarska tomografija (CT)
- Rendgenski zraci
- snimanje magnetskom rezonancom (MRI)
komplikacije
NPS utječe na mnoge zglobove u tijelu i može dovesti do mnogih komplikacija, uključujući:
- Povećani rizik od frakture: To je zbog manje gustoće kostiju zajedno s kostima i zglobovima koji obično imaju druge probleme, poput nestabilnosti.
- Skolioza: Tinejdžeri s NPS-om povećani su rizik od razvoja ovog poremećaja, koji uzrokuje abnormalnu krivinu kralježnice.
- Preeklampsija: Žene s NPS-om mogu imati povećan rizik od razvoja ove ozbiljne komplikacije tijekom trudnoće.
- Osjećaji oštećenja: Osobe s NPS-om mogu osjetiti smanjenu osjetljivost na temperaturu i bol. Također mogu osjetiti ukočenost i trnce.
- Gastrointestinalni problemi: Neki ljudi s NPS-om prijavljuju zatvor i sindrom iritabilnog crijeva.
- Glaukom: ovo je očni poremećaj kod kojeg povećani očni tlak oštećuje optički živac, što može dovesti do trajnog gubitka vida.
- Bubrežne komplikacije: Osobe s NPS često imaju probleme s bubrezima i mokraćnim sustavom. U ekstremnijim slučajevima NPS-a možete razviti bubrežno zatajenje.
Kako se liječi i upravlja NPS-om?
Nema lijeka za NPS. Liječenje se usredotočuje na upravljanje simptomima. Na primjer, bol u koljenima može se suzbiti:
- lijekovi protiv bolova kao što su acetaminofen (Tylenol) i opioidi
- udlage
- proteza
- fizikalna terapija
Ponekad je potrebna korektivna operacija, posebno nakon prijeloma.
Osobe s NPS-om također trebaju biti praćene zbog problema s bubrezima. Vaš liječnik može preporučiti godišnje pretrage urina za praćenje zdravlja vaših bubrega. Ako se razviju problemi, lijekovi i dijaliza mogu pomoći u upravljanju i liječenju problema s bubrezima.
Trudnice koje imaju NPS nose rizik od razvoja preeklampsije, a rijetko se to može razviti nakon porođaja. Preeklampsija je ozbiljno stanje koje može dovesti do napadaja, a ponekad i smrti. Preeklampsija uzrokuje povišen krvni tlak i može se dijagnosticirati pretragom krvi i urina kako bi se procijenila funkcija krajnjih organa.
Praćenje krvnog tlaka redoviti je dio prenatalne skrbi, ali svakako obavijestite svog liječnika ako imate NPS kako bi mogli biti svjesni vašeg povećanog rizika za ovo stanje. Također biste trebali porazgovarati sa svojim liječnikom o bilo kojim lijekovima koje uzimate kako bi mogao utvrditi koje su sigurne za uzimanje tijekom trudnoće.
NPS nosi rizik od glaukoma. Glaukom se može dijagnosticirati pregledom oka koji provjerava pritisak oko vašeg oka. Ako imate NPS, zakažite redovite preglede očiju. Ako razvijete glaukom, za smanjenje pritiska mogu se koristiti ljekovite kapi za oči. Možda ćete trebati nositi i posebne korektivne naočale za oči. U nekim slučajevima može biti potrebna operacija.
Općenito, multidisciplinarni pristup NPS-u važan je za liječenje simptoma i komplikacija.
Kakvi su izgledi?
NPS je rijedak genetski poremećaj koji se često nasljeđuje od jednog od vaših roditelja. U drugim slučajevima to je rezultat spontane mutacije gena LMX1B. NPS najčešće uzrokuje probleme na noktima, koljenima, laktu i zdjelici. Može utjecati i na razne druge tjelesne sustave, uključujući bubrege, živčani sustav i gastrointestinalne organe.
Ne postoji lijek za NPS, ali simptome je moguće riješiti radeći s raznim stručnjacima. Posavjetujte se s liječnikom primarne njege kako biste otkrili koji je specijalist najbolji za vaše specifične simptome.
