Hemofilija A najčešće je genetski poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom ili neispravnim proteinima zgrušavanja koji se naziva faktor VIII. Također se naziva klasična hemofilija ili nedostatak faktora VIII. U rijetkim slučajevima to se ne nasljeđuje, već je uzrokovano nenormalnom imunološkom reakcijom u vašem tijelu.
Osobe s hemofilijom A krvare i modrice lako, a njihovoj krvi treba dugo vremena da se formiraju ugrušci. Hemofilija A je rijetko, ozbiljno stanje koje nema izlječenje, ali se može liječiti.
Čitajte dalje kako biste bolje razumjeli ovaj poremećaj krvarenja, uključujući uzroke, rizične faktore, simptome i potencijalne komplikacije.
Što uzrokuje hemofiliju A?
Hemofilija A najčešće je genetski poremećaj. To znači da je uzrokovana promjenama (mutacijama) određenog gena. Kada se ova mutacija naslijedi, prenosi se s roditelja na djecu.
Mutacija specifičnih gena koja uzrokuje hemofiliju A dovodi do nedostatka faktora zgrušavanja koji se naziva faktor VIII. Vaše tijelo koristi razne faktore zgrušavanja kako bi pomoglo da se formiraju ugrušci kod rane ili ozljede.
Ugrušak je tvar u obliku gela sastavljena od elemenata u vašem tijelu koji se nazivaju trombociti i fibrin. Ugrušci pomažu zaustaviti krvarenje iz ozljede ili posjekotine i omogućavaju zacjeljivanje. Bez dovoljno faktora VIII, krvarenje će se produžiti.
Manje često se hemofilija A pojavljuje nasumično kod osobe koja nije imala prethodnu obiteljsku anamnezu. To je poznato kao stečena hemofilija A. Obično ga uzrokuje nečije imunološki sustav koji pogrešno stvara protutijela koja napadaju faktor VIII. Stečena hemofilija češća je u osoba u dobi između 60 i 80 godina i u trudnica. Poznato je da se stečena hemofilija riješila, za razliku od naslijeđenog oblika.
Po čemu se hemofilija A razlikuje od B i C?
Postoje tri vrste hemofilije: A, B (poznata i kao Božićna bolest) i C.
Hemofilija A i B ima vrlo slične simptome, ali uzrokovane su različitim genskim mutacijama. Hemofilija A uzrokovana je manjkom faktora zgrušavanja VIII. Hemofilija B rezultat je nedostatka faktora IX.
S druge strane, hemofilija C nastaje zbog manjka faktora XI. Većina ljudi s ovom vrstom hemofilije nema simptome i često nema krvarenja u zglobove i mišiće. Produljeno krvarenje obično se javlja samo nakon ozljede ili operacije. Za razliku od hemofilije A i B, hemofilija C je najčešća u aškenazijskim Židovima i utječe na muškarce i žene podjednako.
Faktor VIII i IX nisu jedini faktori zgrušavanja koje vaše tijelo treba da stvori ugruške. Ostali rijetki poremećaji krvarenja mogu se pojaviti kada postoje nedostaci faktora I, II, V, VII, X, XII ili XIII. Međutim, nedostaci ovih ostalih faktora zgrušavanja izuzetno su rijetki, pa se ne zna puno o tim poremećajima.
Sve tri vrste hemofilije smatraju se rijetkim bolestima, ali hemofilija A je najčešća od ove tri.
Tko je u riziku?
Hemofilija je rijetka - javlja se kod samo 1 od svakih 5.000 rođenih. Hemofilija A pojavljuje se jednako u svim rasnim i etničkim skupinama.
To se naziva X-vezanim stanjem, jer se mutacija koja uzrokuje hemofiliju A nalazi na X kromosomu. Muškarci određuju spolne kromosome djeteta, dajući X kromosom X kćeri i Y kromosom Y sinovima. Dakle, ženke su XX, a mužjaci XY.
Kad otac ima hemofiliju A, nalazi se na njegovom X kromosomu. Ako pretpostavimo da majka nije nositelj ili da ima poremećaj, nitko od njegovih sinova neće naslijediti to stanje, jer će svi njegovi sinovi imati Y kromosom. Međutim, sve njegove kćeri bit će nosioci jer su od njega primili jedan X kromosom zahvaćen hemofilijom, a majke s pogođenim X kromosomom.
Žene koje su nositeljice imaju 50 posto šanse da prenesu mutaciju svojoj djeci, jer je jedan X kromosom zahvaćen, a drugi nije. Ako njezini sinovi naslijede pogođeni X kromosom, imat će bolest, jer je njihov jedini X kromosom bio od majke. Svake kćeri koje od majke naslijede utjecati gen bit će nositeljice.
Jedini način na koji žena može razviti hemofiliju je ako otac ima hemofiliju, a majka je nosilac ili također ima bolest. Žena zahtijeva mutaciju hemofilije na oba X kromosoma kako bi pokazala znakove stanja.
Koji su simptomi hemofilije A?
Osobe s hemofilijom A krvare češće i dulje od ljudi bez bolesti. Krvarenje može biti unutarnje, poput zglobova ili mišića, ili vanjsko i vidljivo, kao iz posjekotina. Ozbiljnost krvarenja ovisi o tome koliko faktora VIII ima u krvnoj plazmi. Postoje tri razine ozbiljnosti:
Teška hemofilija
Otprilike 60 posto ljudi s hemofilijom A ima teške simptome. Simptomi teške hemofilije uključuju:
- krvarenje nakon ozljede
- spontano krvarenje
- zategnuti, natečeni ili bolni zglobovi uzrokovani krvarenjem u zglobovima
- krvarenja iz nosa
- teška krvarenja iz manjeg posjekotina
- krv u mokraći
- krv u stolici
- velike modrice
- krvarenje desni
Umjerena hemofilija
Otprilike 15 posto ljudi s hemofilijom A ima umjeren slučaj. Simptomi umjerene hemofilije A slični su teškoj hemofiliji A, ali su manje ozbiljni i javljaju se rjeđe. Simptomi uključuju:
- produljeno krvarenje nakon ozljeda
- spontano krvarenje bez očitog uzroka
- modrice lako
- krutost zgloba ili bol
Blaga hemofilija
Oko 25 posto slučajeva hemofilije A smatra se blagim. Dijagnoza se često postavlja tek nakon ozbiljne ozljede ili operacije. Simptomi uključuju:
- dugotrajno krvarenje nakon ozbiljne ozljede, traume ili operacije, poput vađenja zuba
- lako modrice i krvarenja
- neobično krvarenje
Kako se dijagnosticira hemofilija A?
Liječnik postavlja dijagnozu mjerenjem razine aktivnosti faktora VIII u uzorku vaše krvi.
Ako u obitelji postoji hemofilija u obitelji ili je majka poznati nosilac, dijagnostički testovi mogu se učiniti tijekom trudnoće. To se naziva prenatalnom dijagnozom.
Koje su komplikacije hemofilije A?
Ponavljajuće i prekomjerno krvarenje može dovesti do komplikacija, pogotovo ako se ne liječi. To uključuje:
- teška anemija
- oštećenja zglobova
- duboko unutarnje krvarenje
- neurološki simptomi od krvarenja unutar mozga
- imunološka reakcija na liječenje faktorom zgrušavanja
Primanje infuzije darovane krvi povećava i rizik od infekcija, poput hepatitisa. Međutim, danas je davana krv temeljito ispitana prije transfuzije.
Kako se liječi hemofilija A?
Ne postoji lijek za hemofiliju A, a oni s poremećajem zahtijevaju doživotno liječenje. Pojedincima se preporučuje liječenje u specijaliziranom centru za liječenje hemofilije (HTC) kad god je to moguće. Osim liječenja, HTC-i pružaju resurse i podršku.
Liječenje uključuje zamjenu nedostajućeg faktora zgrušavanja putem transfuzije. Faktor VIII može se dobiti iz davanja krvi, ali se obično stvara umjetno u laboratoriju. To se naziva rekombinantni faktor VIII.
Učestalost liječenja ovisi o težini poremećaja:
Blaga hemofilija A
Oni koji imaju blage oblike hemofilije A možda će trebati zamjensku terapiju tek nakon epizode krvarenja. To se naziva epizodnim ili na zahtjev liječenja. Infuzija hormona poznatog kao desmopresin (DDAVP) može pomoći stimuliranju tijela da oslobodi više faktora zgrušavanja da zaustavi epizodu krvarenja. Lijekovi poznati kao fibrinska brtvila mogu se također nanijeti na mjesto rane kako bi se pospješilo zarastanje.
Teška hemofilija A
Osobe s ozbiljnom hemofilijom A mogu primati periodične infuzije faktora VIII kako bi se spriječile pojave krvarenja i komplikacija. To se naziva profilaktička terapija. Ovi pacijenti se također mogu obučiti da daju infuzije kod kuće. U teškim slučajevima može biti potrebna fizikalna terapija kako bi se olakšala bol uzrokovana krvarenjem u zglobovima. U teškim slučajevima potrebna je operacija.
Kakvi su izgledi?
Izgledi ovise o tome hoće li netko primati odgovarajući tretman ili ne. Mnogi ljudi s hemofilijom A umrijet će prije odrasle dobi ako ne dobiju odgovarajuću skrb. Međutim, pravilnim liječenjem predviđa se skoro normalan životni vijek.
