Ispitivanje Autizma: čimbenici Rizika, Simptomi I Dijagnoza

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Što je autizam?

Autizam, odnosno poremećaj spektra autizma (ASD), skupina je poremećaja u razvoju koji mogu uzrokovati socijalne, komunikacijske i ponašajne probleme. Ovi se problemi razlikuju u ozbiljnosti između pojedinaca. Poremećaj autizma je krovni poremećaj koji obuhvaća tri prethodno odvojena stanja:

• autistični poremećaj
• pervazivni razvojni poremećaj, nije drukčije određeno (PDD-NOS)
• Aspergerov sindrom

Tko je u riziku od autizma?

Prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), oko 1 od 68 djece u Sjedinjenim Državama imalo je ASD u 2012. poremećaj spektra autizma javlja se u svim rasnim, etničkim i socioekonomskim skupinama. Otprilike je četiri do pet puta češća među dječacima nego djevojčicama. Ne postoji poznati lijek za ASD, a liječnici nisu otkrili što ga točno uzrokuje. Možda postoji mnogo različitih čimbenika zbog kojih dijete ima veću vjerojatnost da ima ASD, uključujući okolišne, biološke i genetske čimbenike.

Koji su simptomi autizma?

Rani znakovi i simptomi autizma vrlo su različiti. Neka djeca s ASD imaju samo blage simptome, a druga imaju ozbiljne probleme u ponašanju. Međutim, svako dijete s autizmom ima problema s jednim ili više sljedećeg:

• komunikacija (verbalna i neverbalna)
• društvena interakcija
• ponavljajuća ponašanja

Dojenčad je obično vrlo zainteresirana za svijet i ljude oko njih. Dijete s ASD-om možda nije zainteresirano ili će imati poteškoća u interakciji sa svijetom oko sebe.

Dijete može pokazivati rane simptome ASD-a ako:

• kasno razvijati jezične vještine
• ne upućujte na predmete ili ljude ili mahnite zbogom
• ne prati ljude svojim očima
• pokazuju nedostatak reakcije
• ne imitirajte izraze lica
• ne posegni da te pokupe
• naletite na zidove ili blizu njih
• želite biti sami
• ne igrajte igre uvjerenja (npr. hranjenje lutke)
• imaju opsesivne interese
• sebi nanijeti ozljede
• imaju temperamentne tantrumse
• pokazuju neobične reakcije na način kako stvari mirišu ili okusu

Kako se dijagnosticira autizam?

Liječnici obično dijagnosticiraju ASD u ranom djetinjstvu. Međutim, budući da simptomi i ozbiljnost poremećaja uvelike variraju, a uzrok poremećaja još nije pronađen, poremećaj iz autizma često može biti teško dijagnosticirati.

Trenutno ne postoji službeni test za dijagnosticiranje autizma. Roditelj ili liječnik mogu primijetiti rane indikacije ASD kod novorođenčadi. Tim stručnjaka i stručnjaka obično postavlja službenu dijagnozu ASD.

Rani pokazatelji

Deca obično vole komunicirati s ljudima i okolinom u kojoj žive. Roditelji su obično prvi koji primijete da njihovo dijete pokazuje netipično ponašanje. Roditelji trebaju biti svjesni ranih znakova upozoravanja na autizam i trebali bi dijeliti sve brige s liječnikom. Neki od ranih pokazatelja ASD uključuju:

• ne uspostavljajući kontakt očima
• ne odgovarajući na njihovo ime
• ne babeći do 1 godine života
• ne smiješeći se ili pokazujući radosne izraze do 6 mjeseci starosti
• ne gestikulirati, poput pokazivanja, pokazivanja ili mahanja do 1. godine života
• ne izgovarajući smislene izraze do 2. godine života
• gubitak govora ili socijalnih vještina

Ako mislite da bi vaše dijete moglo imati ASD ili primijetite da se vaše dijete igra, uči, govori ili djeluje na neobične načine, podijelite svoje brige s djetetovim liječnikom.

Razvojni probir

Već od rođenja liječnik će pregledati dijete na razvojne poremećaje tijekom rutinskih i redovnih posjeta. Američka akademija za pedijatriju (AAP) preporučuje standardizirane probirne testove specifične za autizam u dobi od 18 i 24 mjeseca, uz opći razvojni nadzor. Ako ste zabrinuti zbog razvoja svog djeteta, liječnik vas može uputiti stručnjaku, posebno ako brat i sestra ili drugi član obitelji ima ASD. Specijalist će provesti testove kako bi utvrdio postoji li fizički razlog za promatrano ponašanje (kao što je test sluha radi procjene gluhoće / poteškoće sa sluhom). Koristit će i druge alate za provjeru autizma, kao što je Modificirani popis za autizam u djece.

Prema Nacionalnim institutima za zdravlje (NIH), popis je ažurirani alat za provjeru koji roditelji ispunjavaju. Pomaže u određivanju djetetovog rizika da ima autizam kao nizak, srednji ili visok. Test je besplatan i sastoji se od 20 pitanja.

Ako test pokazuje da vaše dijete ima visoki rizik za ASD, vaše će dijete dobiti opsežniju dijagnostičku procjenu. Ako je vaše dijete u visokom riziku, možda će biti potrebna dodatna pitanja koja će vam pomoći u konačnom razvrstavanju rezultata.

Sveobuhvatna procjena ponašanja

Sljedeći korak u dijagnozi autizma je kompletan fizički i neurološki pregled. To može uključivati tim stručnjaka. Specijalci mogu uključivati:

• razvojni pedijatri
• dječji psiholozi
• dječji neurolozi
• govornih i jezičnih patologa
• okupacioni terapeuti

Evaluacija može također uključivati alate za provjeru. Postoji mnogo različitih razvojnih alata za probir. Nijedan pojedinačni alat ne može dijagnosticirati autizam. Umjesto toga, za dijagnozu autizma potrebna je kombinacija mnogih alata. Neki primjeri alata za probir uključuju:

• Upitnici za dob i stadijume (ASQ)
• Raspored promatranja autizma (ADOS)
• Ljestvica za dječji autizam (CARS)
• Shema dijagnoze autizma-generička (ADOS-G)
• Probirni test probnog razdoblja za proširive razvojne poremećaje 3
• Ocjena roditelja za razvojnim statusom (PEDS)
• Gilliam skala za autizam
• Alat za provjeru autizma u dojenčadi i male djece (STAT)

Na raspolaganju su i specifični alati za probir Aspergerovog sindroma. Aspergerov sindrom obično uključuje poteškoće s socijalnim i komunikacijskim vještinama. Posebni alati za probir uključuju:

• Upitnik za provjeru spektra autizma (ASSQ)
• Test dječjeg aspergerovog sindroma (CAST)

Prema CDC-u, novo izdanje Dijagnostičkog i statističkog priručnika za mentalne poremećaje Američkog udruženja za psihijatriju (DSM-V) također nudi standardizirane kriterije za dijagnozu ASD.

Genetsko ispitivanje

Geni su načinjeni od DNK. DNK poučava naša tijela kako pravilno rasti i razvijati se. Genetskim testiranjem mogu se pronaći promjene u DNK osobe povezane s specifičnim poremećajima ili stanjima. Može pomoći dijagnosticirati genetsku bolest. Također može pomoći u određivanju rizika da i drugi članovi obitelji imaju isto stanje ili ga mogu prenijeti na buduće generacije.

Neki laboratoriji mogu testirati neke od biomarkera za koje se vjeruje da su pokazatelji za ASD. Oni traže najčešće poznate genetske pridonositelje ASD. Nenormalan rezultat jednog od tih genetskih testova znači da je genetika vjerojatno pridonijela prisutnosti ASD-a. Normalan rezultat znači samo da je isključen određeni genetski pridonositelj. To znači da je uzrok još uvijek nepoznat i vaše će dijete trebati više ispitivanja.

Što je poduzimanje?

Rano i točno dijagnosticiranje ASD vrlo je važno. Rana intervencija i liječenje mogu u velikoj mjeri smanjiti izazove koje vaše dijete može imati. Također im daje najbolju mogućnost neovisnosti. Ako liječnici utvrde da je ASD vašeg djeteta uzrokovan genetskim uzrokom, obavijestite članove svoje obitelji kako bi mogli dobiti savjete o poremećaju.

Prilagođavanje liječenja u skladu s individualnim potrebama vašeg djeteta najuspješnije je. Tim specijalista, učitelja, terapeuta i liječnika trebao bi osmisliti program za svako pojedino dijete. Općenito, što prije dijete započne liječenje, bolji su mu dugoročni izgledi.