Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) je nasljedno genetsko stanje. To znači da se može prenijeti s roditelja na dijete.
Ako imate roditelja s ADPKD-om, možda ste naslijedili genetsku mutaciju koja uzrokuje bolest. Uočljivi simptomi bolesti mogu se pojaviti tek kasnije u životu.
Ako imate ADPKD, postoji šansa da će i svako dijete koje ima možda razviti to stanje.
Screening na ADPKD omogućava ranu dijagnozu i liječenje, što može umanjiti rizik od ozbiljnih komplikacija.
Nakon dijagnoze ADPKD, liječnik vam može preporučiti da imate dodatne tekuće testove za praćenje zdravlja.
Čitajte dalje kako biste saznali više o obiteljskom probiru za ADPKD.
Kako djeluje genetski skrining
Genetske bolesti nastaju genetskim mutacijama ili nenormalnim varijantama gena.
Nasljedne genetske bolesti mogu se prenijeti s roditelja na djecu, ako djeca nasljeđuju kopije pogođenih gena. Zato se mnoge genetske bolesti pokreću u obiteljima.
Ako imate poznatu obiteljsku anamnezu ADPKD, liječnik će vam možda savjetovati da razmislite o genetskom pregledu. Ovo testiranje može vam pomoći da saznate jeste li naslijedili genetsku mutaciju za koju se zna da uzrokuje bolest. Međutim, mogu se pojaviti lažno negativni rezultati ispitivanja.
Za provođenje genetskog pregleda na ADPKD, liječnik će vas uputiti kod genetičara ili genetskog savjetnika. Pitat će vas o vašoj obiteljskoj medicinskoj povijesti kako biste saznali može li biti genetsko testiranje. Također vam mogu pomoći da saznate potencijalne koristi, rizike i troškove genetskog ispitivanja.
Ako se odlučite naprijed s genetskim testiranjem, zdravstveni radnik će vam uzeti uzorak krvi ili sline. Ovaj će uzorak poslati u laboratorij na genetičko sekvenciranje.
Vaš genetičar ili genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite što znače vaši rezultati ispitivanja.
Rano otkrivanje ADPKD
ADPKD je kronična bolest koja uzrokuje stvaranje cista u vašim bubrezima.
Možda nećete primijetiti nikakve simptome dok ciste ne postanu brojne ili dovoljno velike da uzrokuju bol, pritisak ili druge simptome.
Do tog trenutka bolest već može uzrokovati oštećenje bubrega ili druge potencijalno ozbiljne komplikacije.
Pažljiv pregled može pomoći vama i liječniku da otkriju i liječe bolest prije nego što se pojave ozbiljni simptomi ili komplikacije.
Ako imate obiteljsku anamnezu o ADPKD, obavijestite svog liječnika. Mogu vas uputiti prema genetičaru ili genetskom savjetniku.
Nakon procjene vaše povijesti bolesti, vaš liječnik, genetičar ili genetski savjetnik može preporučiti jedno ili više sljedećeg:
- genetičko testiranje radi provjere genetskih mutacija koje uzrokuju ADPKD
- rutinski slikovni testovi radi provjere ciste u vašim bubrezima
- redovito praćenje krvnog tlaka radi provjere visokog krvnog tlaka
- redovite pretrage urina kako bi se provjerilo ima li znakova bubrežne bolesti
Učinkovit pregled može omogućiti ranu dijagnozu i liječenje ADPKD-a, što može pomoći u sprječavanju zatajenja bubrega ili drugih komplikacija.
Preporuke za članove obitelji
Ako je nekome u vašoj obitelji dijagnosticiran ADPKD, obavijestite svog liječnika.
Pitajte ih da li biste trebali razmisliti o pretraživanju bolesti na vama ili bilo kojoj djeci koju imate. Oni mogu preporučiti genetski skrining ili rutinske slikovne testove, testove krvnog tlaka ili testove mokraće kako bi provjerili ima li znakova bolesti.
Vaš liječnik može vas i članove vaše obitelji uputiti na genetičara ili genetičkog savjetnika. Mogu vam pomoći u procjeni šansi da ćete vi ili vaša djeca razviti bolest. Također vam mogu pomoći da odvažite potencijalne koristi, rizike i troškove genetskog ispitivanja.
Pregled za aneurizmu mozga
ADPKD može izazvati razne komplikacije, uključujući aneurizme mozga.
Aneurizma mozga nastaje kada vam krvna žila u mozgu abnormalno popuca. Ako se aneurizma suze ili pukne, to može uzrokovati potencijalno krvarenje mozga koji opasno po život.
Ako imate ADPKD, pitajte svog liječnika ako trebate pregledati moždane aneurizme. Vjerojatno će vas pitati o vašoj osobnoj i obiteljskoj medicinskoj povijesti glavobolje, aneurizmi, krvarenja u mozgu i moždanog udara.
Ovisno o vašoj anamnezi i drugim čimbenicima rizika, vaš liječnik može vam savjetovati da se pregledate zbog aneurizme. Ovaj se pregled može provesti postupkom poznatim kao angiografija magnetskom rezonancom (MRA) ili CT.
Vaš liječnik vam također može pomoći da saznate potencijalne znakove i simptome aneurizme mozga, kao i druge potencijalne komplikacije ADPKD. Ovo će vam možda pomoći da prepoznate komplikacije ako se pojave.
Vaš će liječnik vjerojatno preporučiti druge vrste tekućih testova praćenja kako bi procijenio vaše sveukupno zdravlje i potražio znakove da ADPKD možda napreduje. Na primjer, mogu vam savjetovati da imate rutinske pretrage krvi za praćenje zdravlja svojih bubrega.
Genetika ADPKD
ADPKD je uzrokovan mutacijama u PKD1 ili PKD2 genu. Ovi geni daju vašem tijelu upute za pravljenje proteina koji podržavaju pravilan razvoj bubrega i funkcioniranje.
Oko 10 posto slučajeva ADPKD-a uzrokovano je spontanom mutacijom kod nekoga tko nema obiteljsku anamnezu. U preostalih 90 posto slučajeva osobe s ADPKD naslijedile su abnormalnu kopiju gena PKD1 ili PKD2 od roditelja.
Svaka osoba ima dvije kopije gena PKD1 i PKD2, pri čemu po jedan primjerak svakog gena nasljeđuje od svakog roditelja.
Osoba treba samo naslijediti jednu nenormalnu kopiju gena PKD1 ili PKD2 da bi se razvio ADPKD.
To znači da ako imate jednog roditelja s bolešću, imate 50 posto veće šanse da naslijedite kopiju pogođenog gena i razvijete ADPKD. Ako imate dva roditelja s bolešću, rizik od razvoja stanja povećava se.
Ako imate ADPKD, a vaš partner to ne čini, svako dijete koje imate možda će imati 50 posto veće šanse za nasljeđivanje pogođenog gena i razvoj bolesti. Ako i vi i vaš partner imate ADPKD, šanse vašeg djeteta za razvoj bolesti povećavaju se.
Ako vi ili vaše dijete imate dvije kopije pogođenog gena, to može rezultirati težim slučajevima ADPKD-a.
Kad je ADPKD uzrokovan mutiranom kopijom PKD2 gena, on ima tendenciju da izazove manje teški slučaj bolesti nego kad je uzrokovan mutacijom PKD1 gena.
Polet
Većina slučajeva ADPKD razvija se kod ljudi koji su genetsku mutaciju naslijedili od jednog od roditelja. Zauzvrat, osobe s ADPKD-om mogu potencijalno prenijeti mutacijski gen svojoj djeci.
Ako imate obiteljsku anamnezu za ADPKD, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje, rutinske slikovne testove ili oba za provjeru bolesti.
Ako imate ADPKD, vaš liječnik može preporučiti i pregled djece koju ste dobili zbog stanja.
Vaš liječnik može također preporučiti rutinski pregled zbog komplikacija.
Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više o skriningu na ADPKD.
