Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) je kronično stanje koje uzrokuje rast ciste u bubrezima.
Utječe oko 1 na 400 do 1000 ljudi, izvijestio je Nacionalni institut za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti.
Čitajte dalje kako biste saznali o njegovim simptomima, uzrocima i liječenjima.
Simptomi ADPKD
ADPKD može izazvati različite simptome, uključujući:
- glavobolja
- bol u leđima
- bol u vašim stranama
- krv u mokraći
- povećana veličina trbuha
- osjećaj punoće u vašem trbuhu
Ovo stanje također vas dovodi u opasnost od komplikacija, kao što su:
- visoki krvni tlak
- infekcije mokraćnog sustava
- ciste na jetri ili gušterači
- nenormalni srčani zalisci
- aneurizma mozga
- zatajenja bubrega
Simptomi se često razvijaju u odrasloj dobi, u dobi između 30 i 40 godina, iako se mogu pojaviti i u starijoj dobi. U nekim se slučajevima simptomi pojavljuju u djetinjstvu ili adolescenciji.
Simptomi ovog stanja s vremenom se pogoršavaju.
Uzroci ADPKD
ADPKD je nasljedno genetsko stanje.
U većini slučajeva rezultat je mutacije PKD1 gena.
Da bi razvio ADPKD, netko mora imati jednu kopiju pogođenog gena. Oni obično nasljeđuju pogođeni gen od jednog od roditelja, ali u rijetkim se slučajevima genetska mutacija može pojaviti spontano.
Ako imate ADPKD, a vaš partner ga nema, svako dijete koje imate zajedno ima 50-postotnu šansu za razvoj bolesti.
Dijagnoza ADPKD
Da biste dijagnosticirali ADPKD, liječnik će vas pitati o vašim simptomima, osobnoj anamnezi i obiteljskoj medicinskoj povijesti.
Oni mogu naložiti ultrazvučni pregled ili slikovne testove kako bi provjerili postoje li ciste i drugi potencijalni uzroci vaših simptoma.
Također mogu naručiti genetsko testiranje kako bi saznali imate li genetsku mutaciju koja uzrokuje ADPKD. Ako imate pogođeni gen, oni mogu potaknuti bilo koju djecu da morate proći i genetsko testiranje.
Tretmani za ADPKD
Ne postoji poznati lijek za ADPKD. Međutim, dostupni su tretmani koji pomažu u upravljanju bolesti i njezinim potencijalnim komplikacijama.
Da bi se usporio razvoj ADPKD-a, vaš liječnik može vam propisati tolvaptan (Jynarque). To je jedini lijek koji je Uprava za hranu i lijekove (FDA) posebno odobrila za liječenje ADPKD-a. Lijek može pomoći odgoditi ili spriječiti zatajenje bubrega.
Ovisno o vašem specifičnom stanju i potrebama liječenja, vaš liječnik može dodati još jedan ili više sljedećeg u vaš plan liječenja:
- promjene načina života spuštaju krvni tlak i promiču zdravlje bubrega
- lijekovi za smanjenje krvnog tlaka, ublažavanje bolova ili liječenje infekcija koje se mogu javiti u bubrezima, mokraćnim putevima ili drugim područjima
- operacija za uklanjanje cista koje uzrokuju ozbiljnu bol
Upravljanje ADPKD-om i pridržavanje vašeg plana liječenja može biti izazovno, ali ključno je za usporavanje napredovanja bolesti.
Ako vam liječnik propiše tolvaptan (Jynarque), morat ćete imati redovne pretrage za procjenu zdravlja jetre, jer lijekovi mogu uzrokovati oštećenje jetre. Vaš će liječnik također pomno pratiti zdravlje vaših bubrega kako bi utvrdio je li stanje stabilno ili napreduje.
Ako razvijete zatajenje bubrega, morat ćete dobiti dijalizu ili transplantaciju bubrega kako biste nadoknadili gubitak bubrežne funkcije.
Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više o mogućnostima liječenja, uključujući potencijalne koristi, rizike i troškove različitih pristupa liječenju.
Nuspojave liječenja ADPKD
Većina lijekova za koje vaš liječnik može razmotriti da vam pomognu u liječenju ili upravljanju ADPKD-om nose određeni rizik od nuspojava.
Na primjer, Jynarque može uzrokovati pretjeranu žeđ, učestalo mokrenje, a u nekim slučajevima i ozbiljno oštećenje jetre. Neki ljudi koji su uzimali ovaj lijek razvili su zatajenje jetre koja je potrebna transplantacija jetre za liječenje.
Drugi tretmani koji ciljaju specifične simptome ADPKD-a također mogu uzrokovati nuspojave. Da biste saznali više o potencijalnim nuspojavama različitih tretmana, razgovarajte sa svojim liječnikom.
Ako mislite da ste možda razvili nuspojave od liječenja, odmah obavijestite svog liječnika. Oni mogu preporučiti promjene u vašem planu liječenja.
Vaš će liječnik također vjerojatno odrediti rutinske pretrage dok se podvrgavate određenim tretmanima kako biste provjerili ima li znakova oštećenja jetre ili drugih nuspojava.
Očekivano trajanje života i izgledi s ADPKD-om
Očekivano trajanje života i izgledi za ADPKD ovise o nekoliko čimbenika, uključujući:
- specifičnu genetsku mutaciju koja uzrokuje ADPKD
- bilo kakve komplikacije koje razvijete
- tretmane koje primate i koliko se čvrsto pridržavate plana liječenja
- vaše sveukupno zdravlje i stil života
Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više o vašem stanju i izgledima. Kad se ADPKD dijagnosticira rano i uspije učinkovito, ljudi imaju veću vjerojatnost da će održavati puni, aktivni život. Na primjer, mnogi ljudi s ADPKD-om koji i dalje rade kad im se dijagnosticira mogu nastaviti karijeru.
Prakticiranje zdravih navika i pridržavanje preporučenog plana liječenja može pomoći u sprječavanju komplikacija i očuvanju zdravlja bubrega dulje.
Polet
ADPKD može uzrokovati razne simptome i potencijalne komplikacije, uključujući zatajenje bubrega.
Slijedeći preporučeni plan liječenja, liječnik vam može pomoći ograničiti štetu na bubrezima i drugim dijelovima tijela.
Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više o mogućnostima liječenja.
