Marfanov Sindrom: Simptomi, Uzroci I Liječenja

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Što je Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je naslijeđen poremećaj vezivnog tkiva koji utječe na normalan rast tijela. Vezivno tkivo pruža potporu vašoj skeletnoj strukturi i svim organima vašeg tijela.

Svaki poremećaj koji utječe na vaše vezivno tkivo, poput Marfanovog sindroma, može utjecati na cijelo tijelo, uključujući vaše organe, kosturni sustav, kožu, oči i srce.

Očigledne fizičke karakteristike ovog poremećaja uključuju:

biti visok i mršav
imaju labave zglobove
imaju velika i ravna stopala
imaju nesrazmjerno duge prste

Ovaj se poremećaj javlja kod ljudi svih dobnih skupina i rasa. Ima ga i kod muškaraca i kod žena. Prema Marfanovoj zakladi, sindrom se javlja kod otprilike 1 na 5.000 ljudi.

Prepoznavanje znakova i komplikacija Marfanovog sindroma

Simptomi ovog poremećaja mogu se pojaviti u dojenačkoj dobi i ranom djetinjstvu, ili kasnije u životu. Neki se simptomi mogu pogoršati s godinama.

Skeletni sustav

Ovaj se poremećaj kod različitih ljudi različito pokazuje. Vidljivi simptomi se javljaju u vašim kostima i zglobovima.

Vidljivi simptomi mogu uključivati:

neobično visoke visine
dugački udovi
velika, ravna stopala
labavi zglobovi
dugi, tanki prsti
zakrivljena kralježnica
grudna kost (sternum) koja se strši ili strše prema unutra
prepuni zubi (uzrokovani lukom u krovu usta)

Srce i krvne žile

Nevidljiviji simptomi se javljaju u vašem srcu i krvnim žilama. Vaša aorta, velika krvna žila koja transportira krv iz vašeg srca, može se povećati. Proširena aorta može uzrokovati nikakve simptome.

No, ona nosi rizik od opasnosti po život. Odmah potražite liječničku pomoć ako imate bolove u prsima, probleme s disanjem ili nekontrolirani kašalj.

Oči

Osobe s Marfanovim sindromom često imaju probleme s očima. Otprilike 6 od 10 osoba s ovim stanjem ima "djelomičnu dislokaciju leće" na jednom ili u oba oka. Postati teško uvidjeti je također uobičajeno.

Mnogi ljudi s ovim stanjem trebaju naočale ili leće kako bi ispravili probleme sa vidom.

Konačno, rana katarakta i glaukom također su mnogo češći u ljudi s Marfanovim sindromom u usporedbi s općom populacijom.

Što uzrokuje Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom genetski je ili nasljedni poremećaj.

Genetska oštećenja nastaju u proteinu zvanom fibrilin-1, koji igra veliku ulogu u formiranju vašeg vezivnog tkiva. Kvar također uzrokuje prekomjerni rast kostiju, što rezultira dugim udovima i značajnom visinom.

Postoji 50 posto šanse da, ako jedan roditelj ima ovaj poremećaj, to će imati i njihovo dijete (autosomno dominantan prijenos).

Međutim, spontani genetski defekt u njihovoj spermi ili jajetu također može uzrokovati da roditelj bez Marfanovog sindroma ima dijete s ovim poremećajem.

Ovaj spontani genetski defekt uzrok je oko 25 posto slučajeva Marfanovog sindroma. U ostalih 75 posto slučajeva ljudi su naslijedili poremećaj.

Dijagnosticiranje Marfanovog sindroma

Vaš će pružatelj zdravstvene zaštite obično započeti dijagnostički postupak pregledom vaše obiteljske povijesti i provođenjem fizičkog pregleda.

Ne mogu sami otkriti bolest genetskim testiranjem. Potrebna je potpuna evaluacija. Obično uključuje pregled vašeg koštanog sustava, srca i očiju.

Tipični ispiti uključuju:

test magnetskom rezonancom (MRI), pregled komutirane tomografije (CT) ili rendgenski snimak, koji se može izvesti kod nekih ljudi u potrazi za problemima u donjem dijelu leđa
ehokardiogram koji se koristi za ispitivanje vaše aorte na povećanje, suze ili aneurizme (natečenost u obliku mjehurića zbog slabosti zidova arterije)
elektrokardiogram (EKG) koji se koristi za provjeru otkucaja srca i ritma
pregled očiju, koji vašem liječniku omogućuje pregled cjelokupnog zdravlja vaših očiju, testiranje preciznosti vida i pregled katarakte i glaukoma.

Liječenje Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom se ne može izliječiti. Liječenje se obično usredotočuje na smanjenje utjecaja različitih simptoma.

Kardio-vaskularni

Vaša aorta postaje veća u ovom stanju, povećavajući rizik od mnogih srčanih problema. Važno je da se redovno savjetujete sa srčanim stručnjakom.

Ako postoje problemi sa srčanim zalistakom, mogu biti potrebni lijekovi poput beta blokatora (koji smanjuju krvni tlak i rad srca) ili nadomjesna operacija.

Kosti i zglobovi

Godišnji pregledi pomažu u otkrivanju promjena u kralježnici ili dojkama. Posebno su važni za brzorastuće adolescente.

Vaš zdravstveni radnik može vam propisati ortopedsku narukvicu ili preporučiti operativni zahvat, pogotovo ako brzi rast vašeg koštanog sustava uzrokuje probleme sa srcem i plućima.

Vizija

Redoviti pregledi za oči pomažu u otkrivanju i ispravljanju problema s vidom. Vaš očni liječnik može preporučiti naočale, kontaktne leće ili operativne zahvate, ovisno o vašem stanju.

Pluća

Ako imate ovaj poremećaj, više riskirate razvoj problema s plućima. Zbog toga je važno ne pušiti.

Ako imate problema s disanjem, naglim bolovima u prsima ili upornim suhim kašljem, odmah nazovite svog liječnika.

Živjeti s Marfanovim sindromom

S obzirom na mnogo različitih mogućih komplikacija povezanih sa srcem, kralježnicom i plućima, ljudi s Marfanovim sindromom izloženi su većem riziku za kraći životni vijek.

Međutim, redovite posjete vašem liječniku i učinkoviti tretmani mogu vam pomoći da preživite u svojim 70-ima i šire.

Tjelesna aktivnost

Prije bavljenja napornim sportovima i fizičkim aktivnostima, obratite se svom liječniku.

Skeletni sustav, vid i srčani problemi mogu učiniti opasnim sudjelovanje u sportovima poput nogometa i drugih kontaktnih sportova. Podizanje teških predmeta također može uzrokovati probleme i treba ih izbjegavati.