Aantociti: Pridruženi Uvjeti I Simptomi

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Akantociti vs ehinociti

Akantocit je sličan još jednoj nenormalnoj crvenoj krvnoj stanici koja se naziva ehinocit. Ehinociti imaju i šiljke na staničnoj površini, iako su manji, pravilnog oblika i ravnomjernije raspoređeni na staničnoj površini.

Naziv ehinocit dolazi od grčkih riječi "echinos" (što znači "jež") i "kytos" (što znači "stanica").

Ehinociti, koji se nazivaju i Burr ćelije, povezani su s bolesti bubrega u završnom stadiju, bolesti jetre i nedostatkom enzima piruvat kinaze.

Kako se dijagnosticira akantocitoza?

Aanthocitoza se odnosi na nenormalnu prisutnost akantocita u krvi. Ta pogrešno oblikovana crvena krvna zrnca mogu se vidjeti na perifernom brisu krvi.

To uključuje stavljanje uzorka krvi na staklo, bojenje i gledanje pod mikroskopom. Važno je koristiti uzorak svježe krvi; u suprotnom će akantociti i ehinociti izgledati podjednako.

Za dijagnosticiranje bilo kojeg osnovnog stanja povezanog s akantocitozom, vaš liječnik će uzeti kompletnu povijest bolesti i pitati o vašim simptomima. Također će vas pitati o mogućim nasljednim uvjetima i fizički ispit.

Osim brisa krvi, liječnik će odrediti kompletnu krvnu sliku i druge pretrage. Ako sumnjaju na neurološku uključenost, mogu naručiti MRI pretragu mozga.

Uzroci i simptomi akantocitoze

Neke se vrste akantocitoza nasljeđuju, a druge se stječu.

Nasljedna akantocitoza

Nasljedna akantocitoza proizlazi iz specifičnih mutacija gena koje se nasljeđuju. Gen može biti naslijeđen od jednog roditelja ili oba roditelja.

Evo nekih specifičnih nasljeđenih uvjeta:

Neuroacanthocytosis

Neuroacanthocytosis se odnosi na akantocitozu povezanu s neurološkim problemima. To su vrlo rijetki slučajevi, s procijenjenom prevalencijom od jednog do pet slučajeva na 1.000.000 stanovnika.

To su progresivno degenerativna stanja, uključujući:

• Korea-acanthocytosis. To se obično pojavljuje u 20-ima.
• McLeod sindrom. To se može pojaviti u dobi od 25 do 60 godina.
• Huntington-ova bolest slična 2 (HDL2). To se obično pojavljuje u mladoj odrasloj dobi.
• Pantotenatna kinaza povezana neurodegeneracija (PKAN). To se obično pojavljuje u djece mlađe od 10 godina i brzo napreduje.

Simptomi i progresija bolesti variraju ovisno o pojedincu. Općenito, simptomi uključuju:

• nenormalni nehotični pokreti
• kognitivni pad
• napadaji
• distonija

Neki ljudi mogu također osjetiti psihijatrijske simptome.

Još ne postoji lijek za neuroacanthocytosis. Ali simptomi se mogu liječiti. Dostupna su klinička ispitivanja i podržavajuće organizacije za neuroacanthocytosis.

abetalipoproteinemiju

Abetalipoproteinemija, poznata i kao Bassen-Kornzweigov sindrom, rezultat je nasljeđivanja iste mutacije gena od oba roditelja. To uključuje nemogućnost apsorpcije prehrambenih masti, kolesterola i vitamina topljivih u mastima, kao što je vitamin E.

Abetalipoproteinemija se obično javlja u dojenačkoj dobi, a može se liječiti vitaminima i drugim dodacima.

Simptomi mogu uključivati:

• neuspjeh da napreduje kao novorođenče
• neurološke poteškoće, poput loše kontrole mišića
• spor intelektualni razvoj
• probavni problemi, kao što su proljev i stolice s mirisnim mirisom
• problemi s očima koji se progresivno pogoršavaju

Stečena akantocitoza

Mnoga klinička stanja povezana su s akantocitozom. Uključeni mehanizam nije uvijek razumljiv. Evo nekih od sljedećih uvjeta:

• Teška bolest jetre. Smatra se da je akancitocitoza posljedica neravnoteže kolesterola i fosfolipida na membranama krvnih stanica. Može se preokrenuti transplantacijom jetre.
• Uklanjanje slezene. Splenektomija je često povezana s akantocitozom.
• Anorexia nervosa. Akantocitoza se javlja kod nekih osoba s anoreksijom. Može se preokrenuti liječenjem anoreksije.
• Hipotireoza. Procjenjuje se da 20 posto ljudi s hipotireozom razvija blagu akantocitozu. Aanthocitoza je također povezana s ozbiljno uznapredovalom hipotireozom (mijekseom).
• Mijelodisplastičnog. Neki ljudi s ovom vrstom karcinoma krvi razviju akantocitozu.
• Sferocitoza. Neki ljudi s ovom nasljednom bolešću krvi mogu razviti akantocitozu.

Ostala stanja koja mogu uključivati acanthocytosis su cistična fibroza, celijakija i teška neuhranjenost.

Oduzeti

Aantociti su nenormalna crvena krvna zrnca koja imaju nepravilne šiljke na staničnoj površini. Povezani su s rijetkim nasljeđenim uvjetima, kao i s češćim stečenim uvjetima.

Liječnik može postaviti dijagnozu na temelju simptoma i brisa periferne krvi. Neke vrste naslijeđene akantocitoze su progresivne i ne mogu se izliječiti. Stečena akantocitoza obično se liječi kada se liječi temeljno stanje.