Heterozigotna definicija
Vaši geni su izrađeni od DNK. Ova DNK daje upute koje određuju osobine poput vaše kose i krvne grupe.
Postoje različite verzije gena. Svaka se verzija naziva alel. Za svaki gen nasljeđujete dva alela: jedan od biološkog oca i jedan od vaše biološke majke. Zajedno se ovi aleli nazivaju genotip.
Ako se dvije verzije razlikuju, imate heterozigotni genotip za taj gen. Na primjer, biti heterozigot za boju kose može značiti da imate jedan alel za crvenu kosu i jedan alel za smeđu kosu.
Odnos dvaju alela utječe na to koje su crte izražene. Također određuje za koje ste karakteristike nositelj.
Istražimo što znači biti heterozigotan i koju ulogu igra u vašoj genetskoj šminki.
Razlika između heterozigota i homozigota
Homozigotni genotip je suprotan heterozigotnom genotipu.
Ako ste homozigotni za određeni gen, naslijedili ste dva ista alela. To znači da su vaši biološki roditelji doprinijeli identične varijante.
U ovom scenariju možda imate dva normalna alela ili dva mutirana alela. Mutirani aleli mogu rezultirati bolešću i o njima će se raspravljati kasnije. To također utječe na to koje se karakteristike pojavljuju.
Heterozigotni primjer
U heteroroznom genotipu, dva različita alela međusobno djeluju. Ovo određuje kako su izražene njihove osobine.
Ova interakcija obično se temelji na dominaciji. Alel koji je izraženiji se naziva „dominantan“, dok se drugi naziva „recesivan“. Ovaj recesivni alel je maskiran dominantnim.
Ovisno o načinu interakcije dominantnih i recesivnih gena, heterozigotni genotip može uključivati:
Potpuna dominacija
U potpunoj dominaciji, dominantni alel u potpunosti prekriva recesivni. Recesivni alel uopće nije izražen.
Jedan primjer je boja očiju, koju kontrolira nekoliko gena. Alel za smeđe oči je dominantan u odnosu na plave oči. Ako imate jednog od svakog, imat ćete smeđe oči.
Međutim, i dalje imate recesivni alel za plave oči. Ako se reproducirate s nekim tko ima isti alel, moguće je da će vaše dijete imati plave oči.
Nepotpuna dominacija
Nepotpuna dominacija javlja se ako dominantni alel ne nadjača recesivni. Umjesto toga, oni se kombiniraju, što stvara treću osobinu.
Ova vrsta dominacije često se vidi u teksturi kose. Ako imate jedan alel za kovrčavu kosu i jedan za ravnu kosu, imat ćete valovitu kosu. Valovitost je kombinacija kovrčave i ravne kose.
Codominance
Kododinacija se događa kada su dva alela predstavljena istovremeno. Ne miješaju se ipak. Obje su osobine podjednako izražene.
Primjer kodominacije je krvna grupa AB. U ovom slučaju, imate jedan alel za krv tipa A i jedan za tip B. Umjesto da se miješaju i stvaraju treći tip, oba alela stvaraju obje vrste krvi. To rezultira krvlju tipa AB.
Heterorozni geni i bolest
Mutirani alel može uzrokovati genetska stanja. To je zato što mutacija mijenja način na koji se DNA izražava.
Ovisno o stanju, mutirani alel može biti dominantan ili recesivan. Ako je dominantan, znači da je potrebna samo jedna mutirana kopija da bi došlo do bolesti. To se naziva "dominantnom bolešću" ili "dominantnim poremećajem".
Ako ste heterozigotni za dominantan poremećaj, imate veći rizik od razvoja. S druge strane, ako ste heterozigotni za recesivnu mutaciju, nećete je dobiti. Normalni aleli preuzimaju i jednostavno ste prijevoznik. To znači da će ga vaša djeca dobiti.
Primjeri dominantnih bolesti uključuju:
Huntingtonova bolest
HTT gen proizvodi huntin, protein koji je povezan s živčanim stanicama u mozgu. Mutacija u ovom genu uzrokuje Huntingtonovu bolest, neurodegenerativni poremećaj.
Budući da je mutirani gen dominantan, osoba sa samo jednom kopijom razvit će Huntingtonovu bolest. Ovo progresivno stanje mozga, koje se obično pokazuje u odrasloj dobi, može uzrokovati:
- nevoljni pokreti
- emocionalna pitanja
- loša spoznaja
- problemi s hodanjem, govorom ili gutanjem
Marfanov sindrom
Marfanov sindrom uključuje vezivno tkivo, koje strukturi tijela daje snagu i oblik. Genetski poremećaj može uzrokovati simptome poput:
- nenormalno zakrivljena kralježnica ili skolioza
- obrastanje određenih kostiju ruku i nogu
- kratkovidost
- problemi s aortom, a to je arterija koja krv dovodi iz vašeg srca u ostatak vašeg tijela
Marfanov sindrom povezan je s mutacijom gena FBN1. Opet je potrebna samo jedna mutirana varijanta da uzrokuje stanje.
Obiteljska hiperkolesterolemija
Obiteljska hiperkolesterolemija (FH) javlja se u heterozigotnim genotipovima sa mutiranom kopijom gena APOB, LDLR ili PCSK9. Sasvim je uobičajeno, a pogađa 1 na 200 do 250 ljudi.
FH uzrokuje izuzetno visoku razinu LDL kolesterola, što povećava rizik od bolesti koronarnih arterija u ranoj dobi.
Oduzeti
Kad ste heterozigotni za određeni gen, to znači da imate dvije različite verzije gena. Dominantni oblik može u potpunosti maskirati recesivni ili se može stopiti. U nekim se slučajevima obje verzije pojavljuju istovremeno.
Dva različita gena mogu međusobno djelovati na različite načine. Njihov odnos je ono što kontrolira vaše fizičke osobine, krvnu grupu i sve osobine koje vas čine takvim kakvi ste.
