Nasljedna dijateza krvarenja
Hemofilija
Hemofilija je možda najpoznatija nasljedna dijateza krvarenja, ali nije najčešća.
Kod hemofilije, vaša krv ima abnormalno nisku razinu faktora zgrušavanja. To može dovesti do pretjeranog krvarenja.
Hemofilija pogađa uglavnom muškarce. Nacionalna zaklada za hemofiliju procjenjuje da se hemofilija pojavljuje u otprilike 1 na svakih 5.000 rođenih muškaraca.
Von Willebrand bolest
Von Willebrand bolest je najčešći nasljedni poremećaj krvarenja. Manjak proteina von Willebrand u vašoj krvi sprečava pravilno zgrušavanje krvi.
Von Willebrand bolest pogađa i muškarce i žene. Općenito je blaži od hemofilije.
Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) navode da se von Willebrandova bolest javlja kod oko 1 posto stanovništva.
Žene će možda češće primijetiti simptome zbog jakog menstrualnog krvarenja.
Poremećaji vezivnog tkiva
Ehlers-Danlos sindrom (EDS)
Ehlers-Danlos sindrom utječe na vezivna tkiva tijela. Krvne žile mogu biti krhke, a modrice mogu biti česte. Postoji 13 različitih vrsta sindroma.
Otprilike jedan na 5.000 do 20.000 ljudi širom svijeta ima Ehlers-Danlos sindrom.
Osteogenesis imperfecta (bolest krhkih kostiju)
Osteogenesis imperfecta je poremećaj koji uzrokuje krhke kosti. Obično je prisutan pri rođenju, a razvija se samo kod djece koja imaju obiteljsku anamnezu. Otprilike 1 od 20.000 osoba razvit će ovaj krhki poremećaj kostiju.
Hromosomski sindromi
Kromosomske nepravilnosti mogu biti povezane s poremećajima krvarenja uzrokovanim abnormalnim brojem trombocita. To uključuje:
- Turnerov sindrom
- Downov sindrom (neke specifične forme)
- Noonanov sindrom
- DiGeorge sindrom
- Cornelia de Lange sindrom
- Jacobsenov sindrom
Manjak faktora XI
Manjak faktora XI rijetki je nasljedni poremećaj krvarenja pri kojem nedostatak faktora XI proteina u krvi ograničava zgrušavanje krvi. Obično je blag.
Simptomi uključuju teško krvarenje nakon traume ili operacije i predispoziciju za modrice i krvarenje iz nosa.
Manjak faktora XI utječe na procijenjenih 1 na 1 milijun ljudi. Procjenjuje se da će utjecati na 8 posto ljudi židovskog porijekla Ashkenazi.
Poremećaji fibrinogena
Fibrinogen je protein krvne plazme uključen u zgrušavanje krvi. Kada fibrinogen ima nedostatak, može izazvati ozbiljna krvarenja, čak i od manjih posjekotina. Fibrinogen je također poznat kao faktor koagulacije I.
Postoje tri oblika poremećaja fibrinogena, svi rijetki: afibrinogenemija, hipofibrinogenemija i disfibrinogenemija. Dvije vrste poremećaja fibrinogena su blage.
Poremećaji krvnih žila (krvnih žila)
Nasljedna hemoragijska telengiektazija (HHT)
Nasljedna hemoragična telangiektazija (HHT) (ili Oslerov-Weber-Rendu sindrom) pogađa procijenjenu 1 na 5000 ljudi.
Neki oblici ovog genetskog poremećaja karakteriziraju vidljive formacije krvnih žila u blizini površine kože, a koje se nazivaju telangiektazama.
Drugi simptomi su česta krvarenja iz nosa, a u nekim slučajevima i unutarnja krvarenja.
Ostali urođeni poremećaji krvarenja
- psihogena purpura (Gardner-Diamond sindrom)
- trombocitopenija
- sindromi zatajenja koštane srži, uključujući Fanconijevu anemiju i Shwachman-Diamond sindrom
- poremećaji u skladištu, uključujući Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Chediak-Higashi sindrom, Hermansky-Pudlak sindrom i Wiskott-Aldrichhov sindrom
- Glanzmannova trombasthenija
- Bernard-Soulier sindrom
Stečena dijateza krvarenja
U nekim slučajevima se može steći i poremećaj krvarenja koji se obično nasljeđuje, često kao posljedica bolesti.
Evo nekih od stečenih uzroka dijateze krvarenja:
- mali broj trombocita (trombocitopenija)
- bolest jetre
- zatajenja bubrega
- bolest štitnjače
- Cushingov sindrom (karakteriziran abnormalno visokom razinom hormona kortizola)
- amiloidoza
- manjak vitamina K (vitamin K neophodan je za zgrušavanje krvi)
- diseminirana intravaskularna koagulacija (DIC), rijetko je stanje koje uzrokuje previše zgrušavanja krvi
- antikoagulantna terapija (razrjeđivač krvi), uključujući heparin, varfarin (Coumadin), argatroban i dabigatran (Pradaxa)
- trovanje antikoagulansima poput otrova štakora ili tvari kontaminiranih otrovom štakora
- stečeni nedostatak faktora zgrušavanja ili nedostatak fibrinogena
- skorbut
Kako se liječi dijateza krvarenja
Liječenje dijateze krvarenja ovisi o uzroku i ozbiljnosti poremećaja. Posljednjih desetljeća sintetička proizvodnja faktora u krvi znatno je poboljšala liječenje, smanjujući mogućnost infekcije.
Bilo koja osnovna bolest ili nedostatak tretirat će se na odgovarajući način. Na primjer, liječenje nedostatka vitamina K može biti dodatak vitaminu K plus dodatni faktor zgrušavanja ako je potrebno.
Ostali tretmani specifični su za poremećaj:
- Hemofilija se liječi sintetički proizvedenim faktorima zgrušavanja krvi.
- Von Willebrandova bolest liječi se (ako je potrebno) lijekovima koji povećavaju razinu von Willebrandovog faktora u krvi, ili koncentratima faktora u krvi.
- Neki poremećaji krvarenja liječe se antifibrinoliticima. Ovi lijekovi pomažu usporiti raspad faktora zgrušavanja u krvi. Osobito su korisni kod krvarenja iz sluznice, uključujući u ustima ili kod menstrualnog krvarenja.
- Antifibrinolitici se mogu koristiti i za sprečavanje prekomjernog krvarenja u zubnim postupcima.
- Manjak faktora XI može se liječiti svježe smrznutom plazmom, koncentratima faktora XI i antifibrinolizicima. Novije liječenje je uporaba NovoSeven RT-a, genetski modificiranog faktora krvi.
- Ako je poremećaj krvarenja uzrokovan određenim lijekom, taj se lijek može prilagoditi.
- Istraživački rad za 2018. godinu preporučuje liječenje dijateze u krvi kada je antikoagulantni lijek uključen u kontinuirani intravenski protamin sulfat.
- Jaka menstrualna krvarenja mogu se liječiti hormonskim tretmanima, uključujući tablete za kontrolu rađanja.
Liječenje često uključuje preventivne mjere
- Prakticirajte dobru oralnu higijenu kako biste spriječili krvarenje desni.
- Izbjegavajte aspirin i nesteroidne protuupalne lijekove (NSAID).
- Izbjegavajte kontakt sportove ili vrste vježbanja koje mogu prouzročiti krvarenje ili modrice.
- Nosite zaštitne podloge tijekom sporta ili vježbanja.
Kako se dijagnosticira krvarenje dijatezom
Krvarenje dijatezom, posebno blagih slučajeva, može biti teško dijagnosticirati.
Liječnik će započeti s detaljnom anamnezom. Ovo će uključivati krvarenje koje ste imali u prošlosti ili imate li neke članove obitelji koji su imali krvarenje. Također će vas pitati o bilo kojim lijekovima, biljnim pripravcima ili dodacima koje uzimate, uključujući aspirin.
Medicinske smjernice ocjenjuju težinu krvarenja.
Liječnik će vas fizički pregledati, posebno u potrazi za kožnim nepravilnostima, poput purpura i petehija.
Kod dojenčadi i male djece liječnik će potražiti abnormalne fizičke karakteristike tipično povezane s nekim kongenitalnim poremećajima krvarenja.
Dijagnostički testovi
Osnovni probirni testovi uključuju obradu krvi (ili kompletnu krvnu sliku) kako bi se utvrdile nepravilnosti u trombocitima, krvnim žilama i proteinima zgrušavanja. Liječnik će također testirati vašu sposobnost zgrušavanja krvi i potražiti nedostatak faktora zgrušavanja.
Ostali specifični testovi potražit će aktivnost fibrogena, antigena von Willebrandovog faktora i druge čimbenike, poput nedostatka vitamina K.
Liječnik može naručiti i druge pretrage ako sumnja da su bolesti jetre, krv ili neka druga sistemska bolest uključeni u vaš poremećaj krvarenja. Također mogu obaviti genetičko testiranje.
Ne postoji nijedan test koji bi dao konačnu dijagnozu, pa bi postupak ispitivanja mogao potrajati. Također, rezultati laboratorijskih ispitivanja mogu biti neuvjerljivi, iako postoji povijest krvarenja.
Vaš liječnik vas može uputiti krvnom stručnjaku (hematologu) radi daljeg ispitivanja ili liječenja.
Kada posjetiti liječnika
Ako imate obiteljsku anamnezu krvarenja ili ako vi ili vaše dijete imate više od uobičajenih modrica ili krvarenja, potražite liječnika. Važno je imati točnu dijagnozu i liječiti se. Neki poremećaji krvarenja imaju bolju prognozu ako se liječe rano.
Posebno je važno posjetiti liječnika u vezi s poremećajem krvarenja ako očekujete operaciju, porođaj ili opsežan stomatološki posao. Poznavanje vašeg stanja omogućuje liječniku ili kirurgu da poduzmu mjere predostrožnosti kako bi spriječili prekomjerno krvarenje.
Polet
Krvarenje dijateza uvelike varira u uzroku i težini. Blagi poremećaji možda neće trebati liječenje. Ponekad specifična dijagnoza može biti teška.
Važno je dijagnosticirati i liječiti se što je prije moguće. Možda nema lijeka za određene poremećaje, ali postoje načini za upravljanje simptomima.
Novi i poboljšani tretmani su u fazi izrade. Možete se obratiti Nacionalnoj zakladi za hemofiliju radi informacija i lokalnih organizacija koje se bave različitim vrstama krvarenja dijatezom.
Informativni centar za genetske i rijetke bolesti Nacionalnog zavoda za zdravstvo također ima informacije i resurse.
Raspravite o svom liječniku ili specijalistu plan liječenja i pitajte ih o bilo kojim kliničkim ispitivanjima koja biste se mogli pridružiti.
