Pregled
Sindrom mačjeg oka (CES), poznat i kao Schmid-Fraccaro sindrom, vrlo je rijedak genetski poremećaj koji se obično očituje pri rođenju.
Ime je dobio po karakterističnom obrascu očiju koji je prisutan u oko polovice pogođenih pojedinaca. Osobe s HZZ-om mogu imati oštećenje zvano kolobom, što rezultira izduženom zjenicom, što nalikuje mačjem oku.
CES uzrokuje mnoge druge simptome koji se razlikuju u težini, uključujući:
- srčane mane
- oznake na koži
- analna atrezija
- problemi s bubrezima
Neki ljudi sa CES-om imat će vrlo blagi slučaj i osjetit će malo da nemaju simptoma. Drugi mogu imati težak slučaj i imati niz simptoma.
Simptomi sindroma mačjeg oka
Simptomi CES-a su vrlo promjenjivi. Osobe s HZZ-om mogu imati problema sa:
- oči
- uši
- bubrezi
- srce
- reproduktivni organi
- crijevnog trakta
Neki ljudi mogu razviti samo nekoliko značajki i simptoma. Kod drugih su simptomi toliko blagi da se sindrom zapravo nikada ne može dijagnosticirati.
Najčešće značajke HZZ-a uključuju:
- Okularni kolobom. To se događa kada se pukotina u donjem dijelu oka tijekom ranog razvoja ne zatvori, što rezultira pukotinom ili prazninom. Teški kolobomi mogu rezultirati oštećenjem vida ili sljepoćom.
- Preauricular kožne oznake ili jame. Ovo je oštećenje uha koje uzrokuje male izrasline na koži (oznake) ili male udubljenja (jame) ispred ušiju.
- Analna atrezija. To je kada analni kanal nije prisutan. Kirurgija ga mora ispraviti.
Oko dvije petine osoba sa HZZ-om ima ova tri simptoma, koja se nazivaju "klasičnom trijadom simptoma". Međutim, svaki je slučaj HZZ-a jedinstven.
Ostali simptomi HZZ-a uključuju:
- druge nepravilnosti oka, poput strabizma (ukrštanje očiju) ili jednog nenormalno malog oka (jednostrana mikroftalmija)
- mali ili uzak analni otvor (analna stenoza)
- blago oštećenje sluha
- prirođene srčane mane
- oštećenja bubrega, kao što su nerazvijenost jednog ili oba bubrega, odsutnost bubrega ili prisutnost dodatnog bubrega
- oštećenja reproduktivnog trakta, kao što su nerazvijenost maternice (ženke), odsutnost vagine (ženke) ili neispunjeni testisi (mužjaci)
- intelektualne teškoće, koje su obično blage
- oštećenja skeleta, kao što su skolioza (zakrivljenost kralježnice), nenormalno spajanje određenih kostiju u kralježničnom stupu (vertebralna fuzija) ili odsutnost određenih prstiju
- kila
- birelarna atrezija (kada se žučni kanali ne razvijaju ili se razvijaju nenormalno)
- rascjep nepca (nepotpuno zatvaranje krova usta)
- kratkog stasa
- nenormalne crte lica, poput nagnutih nabora vjeđa prema dolje, široko razmaknutih očiju i male donje čeljusti
Uzroci sindroma mačjeg oka
CES je genetski poremećaj koji se javlja kada postoji problem s kromosomima neke osobe.
Kromosomi su strukture koje nose naše genetske informacije. Oni se mogu naći u jezgri naših stanica. Ljudi imaju 23 uparena kromosoma. Svaka od njih ima:
- kratka ruka označena kao "p"
- duga ruka označena slovom „q”
- regija u kojoj se obje ruke spajaju, nazvana centromere
Ljudi obično imaju dvije kopije kromosoma 22, od kojih svaka ima kratku ruku koja se zove 22p i dugu ruku koja se zove 22q. Osobe s CES-om imaju dvije dodatne kopije kratke ruke i malo područje duge ruke kromosoma 22 (22pter-22q11). To uzrokuje nenormalan razvoj tijekom faze embrija i fetusa.
Točan uzrok CES-a nije poznat. Dodatni kromosomi obično se ne nasljeđuju od roditelja, već se pojavljuju nasumično kad dođe do pogreške kada se reproduktivne stanice podijele.
U tim slučajevima roditelji imaju normalne kromosome. HZZ se pojavljuje kod samo jednog od svakih 50.000 do 150.000 živorođenih, procjenjuje Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje.
Međutim, postoji nekoliko naslijeđenih slučajeva HZZ-a. Ako imate stanje, postoji velika opasnost da ćete dodatni kromosom prenijeti svojoj djeci.
Dijagnoza sindroma mačjeg oka
Liječnik može prvo primijetiti urođenu manu koja bi mogla predložiti CES prije rođenja djeteta ultrazvučnim testom. Ultrazvuk koristi zvučne valove za stvaranje slike fetusa. Može otkriti određene nedostatke karakteristične za HZZ.
Ako vaš liječnik primijeti ove značajke na ultrazvuku, može odrediti naknadno testiranje, poput amniocenteze. Tijekom amniocenteze vaš liječnik uzima uzorak amnionske tekućine kako bi ga analizirao.
Liječnici mogu dijagnosticirati CES uz prisustvo dodatnog kromosomskog materijala iz kromosoma 22q11. Za potvrdu dijagnoze može se obaviti genetsko testiranje. Ovo testiranje može obuhvaćati:
- Karyotyping. Ovaj test daje sliku kromosoma neke osobe.
- Fluorescencija in situ hibridizacija (FISH). Može otkriti i locirati određeni slijed DNA na kromosomu.
Nakon potvrde CES-a, vaš će liječnik vjerojatno pokrenuti dodatna ispitivanja kako bi otkrio bilo koje druge prisutne nepravilnosti, poput oštećenja srca ili bubrega.
Ovi testovi mogu uključivati:
- X-zrake i drugi slikovni testovi
- elektrokardiografija (EKG)
- ehokardiografija
- pregled očiju
- testovi sluha
- kognitivne funkcije testova
Liječenje sindroma mačjeg oka
Plan liječenja za HZZ ovisi o simptomima pojedinca. U liječenje može biti uključen tim:
- pedijatri
- kirurzi
- srčani specijalisti (kardiolozi)
- gastrointestinalni specijalisti
- specijalisti za oči
- ortopeda
Još nema lijeka za CES, pa je liječenje usmjereno na svaki specifičan simptom. To može uključivati:
- lijekovi
- operacija ispravljanja analne atrezije, koštanih abnormalnosti, oštećenja genitalija, kila i drugih fizičkih problema
- fizikalna terapija
- radna terapija
- terapija hormonom rasta za osobe vrlo kratkog rasta
- posebno obrazovanje za osobe s intelektualnim teškoćama
Izgledi za osobe sa sindromom mačjeg oka
Očekivano trajanje života za osobe sa HZZ-om uvelike varira. Ovisi o težini stanja, osobito ako postoje problemi sa srcem ili bubrezima. Liječenje pojedinih simptoma u tim slučajevima može produljiti život.
Neki ljudi sa HZZ-om imat će ozbiljne malformacije u ranom dojenačkom dobu, što može dovesti do znatno kraćeg životnog vijeka. Međutim, kod većine HZZ-a životni vijek obično se ne smanjuje.
Ako imate CES i planirate zatrudnjeti, možda biste trebali porazgovarati s genetskim savjetnikom o riziku prenošenja stanja.
