Pregled
Bolesti vezivnog tkiva uključuju veliki broj različitih poremećaja koji mogu utjecati na kožu, masti, mišiće, zglobove, tetive, ligamente, kosti, hrskavicu, pa čak i oči, krv i krvne žile. Vezivno tkivo drži stanice našeg tijela zajedno. Omogućuje istezanje tkiva nakon čega slijedi povratak u prvobitnu napetost (poput gume). Sastoji se od proteina, poput kolagena i elastina. U njenu šminku također su uključeni krvni elementi, poput bijelih krvnih stanica i mastocita.
Vrste bolesti vezivnog tkiva
Postoji nekoliko vrsta bolesti vezivnog tkiva. Korisno je razmišljati o dvije glavne kategorije. Prva kategorija uključuje one koje se nasljeđuju, obično zbog oštećenja jednog gena zvanog mutacija. U drugu kategoriju spadaju ona gdje je vezivno tkivo meta antitijela usmjerenih protiv njega. Ovo stanje uzrokuje crvenilo, oticanje i bol (poznata i kao upala).
Bolesti vezivnog tkiva zbog oštećenja jednog gena
Bolesti vezivnog tkiva uslijed oštećenja jednog gena uzrokuju problem u strukturi i snazi vezivnog tkiva. Primjeri ovih uvjeta uključuju:
- Ehlers-Danlos sindrom (EDS)
- Epidermoliza bullosa (EB)
- Marfanov sindrom
- Osteogenesis imperfecta
Bolesti vezivnog tkiva karakterizirane upalom tkiva
Bolesti vezivnog tkiva karakterizirane upalom tkiva uzrokovane su antitijelima (koja se nazivaju autoantitijela) koje tijelo pogrešno stvara protiv vlastitih tkiva. Ova stanja se nazivaju autoimune bolesti. U ovu kategoriju spadaju sljedeća stanja koja često rješava medicinski stručnjak zvan reumatolog:
- polimiozitis
- đermatomitoze
- Reumatoidni artritis (RA)
- sklerodermija
- Sjogrenov sindrom
- Sistemska eritema lupusa
- vaskulitis
Osobe s bolestima vezivnog tkiva mogu imati simptome više od jedne autoimune bolesti. U tim slučajevima liječnici dijagnozu često opisuju kao miješanu bolest vezivnog tkiva.
Uzroci i simptomi genetske bolesti vezivnog tkiva
Uzroci i simptomi bolesti vezivnog tkiva uzrokovane defektima jednog gena razlikuju se kao rezultat toga što protein taj nenormalni gen stvara nenormalno.
Ehlers-Danlos sindrom
Ehlers-Danlos sindrom (EDS) uzrokovan je problemom stvaranja kolagena. EDS je zapravo skupina od preko 10 poremećaja, a sve karakterizira rastezljiva koža, nenormalan rast ožiljnog tkiva i prekomjerno fleksibilni zglobovi. Ovisno o određenoj vrsti EDS-a, ljudi mogu imati i slabe krvne žile, zakrivljenu kralježnicu, krvarenje desni ili probleme sa zalistakom srca, plućima ili probavom. Simptomi se kreću od blage do izrazito teške.
Buloza epidermolize
Javlja se više od jedne vrste epidermolize bullosa (EB). Proteini vezivnog tkiva poput keratina, laminina i kolagena mogu biti nenormalni. EB karakterizira izuzetno krhka koža. Koža osoba s EB često se pjeni ili suze pri najmanjim izbočinama ili ponekad čak i samo od odjeće koja trlja o njega. Neke vrste EB utječu na dišne puteve, probavni trakt, mjehur ili mišiće.
Marfanov sindrom
Marfanov sindrom uzrokovan je defektom proteina fibrilina vezivnog tkiva. Utječe na ligamente, kosti, oči, krvne žile i srce. Ljudi s Marfanovim sindromom često su neobično visoki i vitki, imaju vrlo duge kosti i tanke prste i nožne prste. Možda ga je imao Abraham Lincoln. Ponekad ljudi s Marfanovim sindromom imaju prošireni segment svoje aorte (aneurizma aorte) što može dovesti do fatalnog pucanja (rupture).
Osteogenesis imperfecta
Osobe s različitim problemima s jednim genomom smještenim u ovom naslovu imaju poremećaje kolagena, tipično nisku mišićnu masu, lomljive kosti i opuštene ligamente i zglobove. Ostali simptomi imperfekta osteogeneze ovise o specifičnom soju ostegeneze imperfekta koji imaju. To može uključivati tanku kožu, zakrivljenu kralježnicu, gubitak sluha, probleme s disanjem, zube koji se lako puknu i plavkasto sivu nijansu na bjelinu očiju.
Uzroci i simptomi autoimune bolesti vezivnog tkiva
Bolesti vezivnog tkiva uslijed autoimunog stanja češće su kod ljudi koji imaju kombinaciju gena koji povećavaju šansu da se s te bolesti sruše (obično kao odrasli). Javljaju se i češće kod žena nego muškaraca.
Polimiozitis i dermatomiozitis
Te su dvije bolesti povezane. Polimiozitis uzrokuje upalu mišića. Dermatomiozitis uzrokuje upalu kože. Simptomi obiju bolesti su slični i mogu uključivati umor, slabost mišića, kratkoću daha, otežano gutanje, gubitak težine i vrućicu. Rak može biti pridruženo stanje kod nekih od ovih bolesnika.
Reumatoidni artritis
Kod reumatoidnog artritisa (RA) imunološki sustav napada tanku membranu koja ravna zglobovima. To uzrokuje krutost, bol, toplinu, otekline i upale u cijelom tijelu. Ostali simptomi mogu uključivati anemiju, umor, gubitak apetita i vrućicu. RA može trajno oštetiti zglobove i dovesti do deformacije. Postoje odrasli i manje uobičajeni dječji oblici ovog stanja.
sklerodermija
Skleroderma uzrokuje tijesnu, gustu kožu, nakupljanje ožiljaka i oštećenja organa. Vrste ovog stanja spadaju u dvije skupine: lokalizirana ili sistemska skleroderma. U lokaliziranim slučajevima stanje je ograničeno na kožu. Sustavni slučajevi također uključuju glavne organe i krvne žile.
Sjogrenov sindrom
Glavni simptomi Sjogrenovog sindroma su suha usta i oči. Osobe s ovim stanjem mogu također osjetiti ekstremni umor i bol u zglobovima. Stanje povećava rizik od limfoma i može utjecati na pluća, bubrege, krvne žile, probavni i živčani sustav.
Sistemski eritematozni lupus (SLE ili lupus)
Lupus uzrokuje upalu kože, zglobova i organa. Ostali simptomi mogu uključivati osip na obrazima i nosu, čireve na ustima, osjetljivost na sunčevu svjetlost, tekućinu na srcu i plućima, gubitak kose, probleme s bubrezima, anemiju, probleme s pamćenjem i mentalne bolesti.
vaskulitis
Vaskulitis je druga skupina stanja koja utječu na krvne žile u bilo kojem području tijela. Uobičajeni simptomi uključuju gubitak apetita, gubitak težine, bol, groznicu i umor. Moždani udar može nastati ako se krvne žile mozga upale.
liječenje
Trenutno ne postoji lijek za nijednu od bolesti vezivnog tkiva. Proboj u genetskoj terapiji, gdje se određeni problemski geni utišavaju, obećava za jednostruke bolesti vezivnog tkiva.
Kod autoimunih bolesti vezivnog tkiva liječenje je usmjereno na smanjenje simptoma. Novije terapije za stanja poput psorijaze i artritisa mogu suzbiti imunološki poremećaj koji uzrokuje upalu.
Često korišteni lijekovi koji se koriste u liječenju autoimunih bolesti vezivnog tkiva su:
- Kortikosteroidi. Ovi lijekovi pomažu u sprečavanju napada imunološkog sustava na vaše stanice i sprečavaju upalu.
- Imunomodulatori. Ovi lijekovi pogoduju imunološkom sustavu.
- Antimalarijski lijekovi. Antimalarijski lijekovi mogu pomoći kad su simptomi blagi, a mogu spriječiti i pojavu plamena.
- Blokatori kalcijevih kanala Ovi lijekovi pomažu opuštanju mišića u zidovima krvnih žila.
- Metotreksat. Ovaj lijek pomaže u kontroli simptoma reumatoidnog artritisa.
- Lijekovi za plućnu hipertenziju. Ovi lijekovi otvaraju krvne žile u plućima zahvaćenim autoimunom upalom, dopuštajući krvi da lakše teče.
Operativni zahvat na aneurizmi aorte pacijenta s Ehlers Danlosom ili Marfanovim sindromima može biti spasilački. Ove operacije su posebno uspješne ako se izvode prije ruptura.
komplikacije
Infekcije često mogu komplicirati autoimune bolesti.
Oni s Marfanovim sindromom mogu imati puknuću ili puknuti aneurizmu aorte.
Osteogeneza Imperfekta pacijenti mogu razviti otežano disanje zbog problema s kralježnicom i rebrima.
Pacijenti s lupusom često nakupljaju tekućinu oko srca što može biti fatalno. Takvi bolesnici mogu imati i napadaje zbog vaskulitisa ili upale lupusa.
Zatajenje bubrega česta je komplikacija lupusa i skleroderme. I ovi poremećaji i druge autoimune bolesti vezivnog tkiva mogu dovesti do komplikacija s plućima. To može dovesti do kratkoće daha, kašlja, otežanog disanja i ekstremnog umora. U teškim slučajevima plućne komplikacije bolesti vezivnog tkiva mogu biti kobne.
pogled
Postoji velika varijabilnost u načinu na koji pacijenti s jednom-genskom ili autoimunom bolešću vezivnog tkiva djeluju dugoročno. Čak i tijekom liječenja, bolesti vezivnog tkiva često se pogoršavaju. Međutim, neki ljudi s blagim oblicima Ehlers Danlos sindroma ili Marfanovog sindroma ne trebaju liječenje i mogu živjeti u starosti.
Zahvaljujući novijim imunološkim tretmanima za autoimune bolesti, ljudi mogu uživati u dugogodišnjim aktivnostima minimalne bolesti i mogu imati koristi kada upala „izgori“s napredovanjem dobi.
Sveukupno, većina ljudi s bolestima vezivnog tkiva preživjet će najmanje 10 godina nakon dijagnoze. Ali svaka pojedinačna bolest vezivnog tkiva, bila jednorodna ili autoimuno povezana, može imati daleko lošiju prognozu.
