Pregled
Epizodna ataksija (EA) je neurološko stanje koje narušava kretanje. Rijetka je, pogađa manje od 0,001 posto stanovništva. Osobe koje imaju EA imaju epizode slabe koordinacije i / ili ravnoteže (ataksije) koje mogu trajati od nekoliko sekundi do nekoliko sati.
Postoji najmanje osam prepoznatih vrsta EA. Svi su nasljedni, premda su različite vrste povezane s različitim genetskim uzrocima, dobi pojave i simptomima. Tipovi 1 i 2 su najčešći.
Čitajte dalje kako biste saznali više o EA vrstama, simptomima i liječenju.
Epizodna ataksija tip 1
Simptomi epizodne ataksije tip 1 (EA1) obično se pojavljuju u ranom djetinjstvu. Dijete s EA1 kratkim će napadima ataksije trajati između nekoliko sekundi i nekoliko minuta. Te se epizode mogu pojaviti i do 30 puta dnevno. Mogu ih pokrenuti okolišni čimbenici kao što su:
- umor
- kofein
- emocionalni ili fizički stres
S EA1, miokemija (trzanje mišića) obično se javlja između ili tijekom epizode ataksije. Ljudi koji imaju EA1 također su izvijestili o poteškoćama u govoru, nehotičnim pokretima i podrhtavanju ili slabosti mišića tijekom epizoda.
Osobe s EA1 mogu također doživjeti napade ukočenih mišića i mišićne grčeve glave, ruku ili nogu. Neki ljudi koji imaju EA1 također imaju epilepsiju.
EA1 je uzrokovana mutacijom gena KCNA1, koji nosi upute za stvaranje određenog broja proteina potrebnih za kalijev kanal u mozgu. Kalijevi kanali pomažu živčanim stanicama da stvaraju i šalju električne signale. Kada se dogodi genetska mutacija, ti se signali mogu poremetiti, što dovodi do ataksije i drugih simptoma.
Ova se mutacija prenosi s roditelja na dijete. Autosomno je dominantan, što znači da ako jedan roditelj ima mutaciju KCNA1, svako dijete ima 50 posto šanse da ga dobije i.
Epizodna ataksija tip 2
Epizodna ataksija tipa 2 (EA2) obično se pojavljuje u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Karakteriziraju je epizode ataksije koje traju satima. Međutim, ove se epizode događaju rjeđe nego kod EA1, u rasponu od jedne do dvije godišnje do tri do četiri tjedno. Kao i kod drugih tipova EA, epizode mogu pokrenuti vanjski čimbenici kao što su:
- stres
- kofein
- alkohol
- liječenje
- vrućica
- fizički napor
Osobe koje imaju EA2 mogu osjetiti dodatne epizodne simptome, poput:
- poteškoće u govoru
- dvostruko viđenje
- zveckanje u ušima
Ostali prijavljeni simptomi uključuju podrhtavanje mišića i privremenu paralizu. Između epizoda mogu se pojaviti ponavljajući pokreti očiju (nistagmus). Među ljudima koji imaju EA2, otprilike polovina također osjeća glavobolju migrene.
Slično EA1, EA2 je uzrokovana autozomno dominantnom genetskom mutacijom koja se prenosi s roditelja na dijete. U ovom slučaju, pogođeni gen je CACNA1A, koji kontrolira kanal kalcija.
Ista mutacija povezana je s drugim stanjima, uključujući poznatu hemiplegičnu migrenu tipa 1 (FHM1), progresivnu ataksiju i spinocerebellarnu ataksiju tipa 6 (SCA6).
Ostale vrste epizodne ataksije
Ostale vrste EA izuzetno su rijetke. Koliko znamo, samo su tipovi 1 i 2 identificirani u više obiteljskih linija. Kao rezultat toga, malo se zna o ostalim. Sljedeće informacije temelje se na izvještajima unutar samskih obitelji.
- Epizodna ataksija tip 3 (EA3). EA3 povezan je s vrtoglavicom, zujanju u ušima i glavoboljom. Epizode obično traju nekoliko minuta.
- Epizodna ataksija tip 4 (EA4). Ova vrsta identificirana je kod dva člana obitelji iz Sjeverne Karoline, a povezana je s vrtoglavicom kasne pojave. EA4 napadi obično traju nekoliko sati.
- Epizodna ataksija tip 5 (EA5). Simptomi EA5 izgledaju slično kao kod EA2. Međutim, to nije uzrokovano istim genetskim mutacijama.
- Epizodna ataksija tip 6 (EA6). EA6 dijagnosticiran je kod jednog djeteta koje je također imalo napadaje i privremenu paralizu s jedne strane.
- Epizodna ataksija tip 7 (EA7). EA7 zabilježen je u sedam članova jedne obitelji u više od četiri generacije. Kao i kod EA2, napad je bio u djetinjstvu ili mladosti i napadi posljednjih sati.
- Epizodna ataksija tip 8 (EA8). EA8 identificiran je među 13 članova irske obitelji tijekom tri generacije. Ataxia se prvi put pojavila kad su pojedinci učili hodati. Ostali simptomi uključuju nestabilnost u hodu, neuredan govor i slabost.
Simptomi epizodne ataksije
Simptomi EA pojavljuju se u epizodama koje mogu trajati nekoliko sekundi, minuta ili sati. Oni se mogu pojaviti samo jednom godišnje ili onoliko često kao nekoliko puta dnevno.
Kod svih vrsta EA, epizode su karakterizirane poremećenom ravnotežom i koordinacijom (ataksija). Inače, EA je povezana s širokim rasponom simptoma koji se, kako se čini, jako razlikuju od jedne do druge obitelji. Simptomi mogu varirati i među članovima iste obitelji.
Ostali mogući simptomi uključuju:
- zamagljen ili dvostruk vid
- vrtoglavica
- nevoljni pokreti
- migrene glavobolje
- trzanje mišića (myokymia)
- mišićni grčevi (miotonija)
- grčevi u mišićima
- slabost mišića
- mučnina i povračanje
- ponavljajući pokreti očiju (nistagmus)
- zujanje u ušima (zujanje u ušima)
- napadaji
- mutni govor (disartrija)
- privremena paraliza na jednoj strani (hemiplegija)
- podrhtavanje
- vrtoglavica
Ponekad su epizode EA potaknute vanjskim čimbenicima. Neki poznati EA okidači uključuju:
- alkohol
- kofein
- dijeta
- umor
- hormonalne promjene
- bolesti, posebno s groznicom
- liječenje
- tjelesna aktivnost
- stres
Potrebno je obaviti više istraživanja da bismo shvatili kako ti okidači aktiviraju EA.
Liječenje epizodne ataksije
Epizodna ataksija dijagnosticira se testovima kao što su neurološki pregled, elektromiografija (EMG) i genetičkim testiranjem.
Nakon dijagnoze, EA se obično liječi antikonvulzivnim / antiseizurnim lijekovima. Acetazolamid je jedan od najčešćih lijekova u liječenju EA1 i EA2, iako je učinkovitiji u liječenju EA2.
Alternativni lijekovi koji se koriste za liječenje EA1 uključuju karbamazepin i valproičnu kiselinu. U EA2, drugi lijekovi uključuju flunarizin i dalfampridin (4-aminopiridin).
Vaš liječnik ili neurolog može vam propisati dodatne lijekove za liječenje drugih simptoma povezanih s EA. Na primjer, amifampridin (3,4-diaminopiridin) pokazao se koristan u liječenju nistagmusa.
U nekim se slučajevima uz lijekove za poboljšanje snage i pokretljivosti može koristiti i fizikalna terapija. Ljudi koji imaju ataksiju također bi mogli razmotriti prehranu i promjene načina života kako bi izbjegli pokretače i održali cjelokupno zdravlje.
Za poboljšanje mogućnosti liječenja oboljelih od EA potrebna su dodatna klinička ispitivanja.
Izgledi
Ne postoji lijek za bilo koju vrstu epizodne ataksije. Iako je EA kronično stanje, to ne utječe na očekivani životni vijek. S vremenom simptomi ponekad nestaju sami od sebe. Kada simptomi potraju, liječenje često može olakšati ili ih čak potpuno ukloniti.
Razgovarajte sa svojim liječnikom o svojim simptomima. Mogu vam propisati korisne tretmane koji vam pomažu u održavanju dobre kvalitete života.
