Pregled
Proteus sindrom izuzetno je rijetko, ali kronično ili dugoročno stanje. Izaziva prekomjerni rast kože, kostiju, krvnih žila, masnog i vezivnog tkiva. Ovi prerasli oblici obično nisu karcinomi.
Prekomjerne izrasline mogu biti blage ili jake i mogu zahvatiti bilo koji dio tijela. Najčešće su pogođeni udovi, kralježnica i lubanja. Oni obično nisu vidljivi pri rođenju, ali postaju uočljiviji u dobi od 6 do 18 mjeseci. Ako se ne liječe, prekomjerni rast može dovesti do ozbiljnih problema sa zdravljem i mobilnošću.
Procjenjuje se da manje od 500 ljudi širom svijeta ima Proteus sindrom.
Dali si znao?
Proteusov sindrom dobio je ime po grčkom bogu Proteusu, koji bi promijenio oblik kako bi izbjegao zarobljavanje. Također se misli da je Joseph Merrick, takozvani čovjek slon, imao Proteus sindrom.
Simptomi Proteus sindroma
Simptomi obično variraju od osobe do osobe i mogu uključivati:
- asimetrični nadrasti poput jedne strane tijela koja ima duže udove od druge
- uzdignute, grube kožne lezije koje mogu imati kvrgav, brazdasti izgled
- zakrivljena kralježnica, koja se također naziva skolioza
- masne preraste, često na trbuhu, rukama i nogama
- nekancerozni tumori, koji se često nalaze na jajnicima, i membrane koje pokrivaju mozak i leđnu moždinu
- nepravilne krvne žile, što povećava rizik od krvnih ugrušaka opasnih po život
- malformacija središnjeg živčanog sustava koja može uzrokovati mentalne poteškoće i značajke poput dugog lica i uske glave, uvijenih očnih kapaka i širokih nosnica
- zadebljani jastučići kože na stopalima
Uzroci Proteus sindroma
Proteus sindrom javlja se tijekom fetalnog razvoja. To je uzrokovano onim što stručnjaci nazivaju mutacijom ili trajnom izmjenom gena AKT1. Gen AKT1 pomaže u regulaciji rasta.
Nitko zapravo ne zna zbog čega dolazi do ove mutacije, ali liječnici sumnjaju da su slučajne i da nisu naslijeđene. Iz tog razloga, Proteus sindrom nije bolest koja se prenosi s generacije na generaciju. Fondacija Proteus sindrom naglašava da ovo stanje nije uzrokovano nečim što je roditelj učinio ili nije učinio.
Znanstvenici su također otkrili da je mutacija gena mozaik. To znači da utječe na neke stanice u tijelu, ali ne i na druge. Ovo pomaže objasniti zašto jedna strana tijela može biti pogođena, a ne druga, i zašto ozbiljnost simptoma može toliko varirati od osobe do druge.
Dijagnosticiranje Proteus sindroma
Dijagnoza može biti teška. Stanje je rijetko, a mnogim liječnicima nije poznato. Prvi korak koji liječnik može poduzeti je biopsija tumora ili tkiva i ispitivanje uzorka na prisutnost mutiranog AKT1 gena. Ako se pronađe, za pretragu unutarnjih masa mogu se upotrijebiti skrining testovi, poput rentgenskih zraka, ultrazvuka i CT-a.
Liječenje Proteus sindroma
Ne postoji lijek za Proteus sindrom. Liječenje se uglavnom fokusira na minimiziranje i upravljanje simptomima.
Stanje utječe na mnoge dijelove tijela, pa će vašem djetetu biti potrebno liječenje nekoliko liječnika, uključujući sljedeće:
- kardiolog
- dermatolog
- pulmolog (specijalist za pluća)
- ortopedista (doktor kosti)
- Fizioterapeut
- psihijatar
Može se preporučiti kirurgija za uklanjanje prekomernog rasta kože i viška tkiva. Liječnici također mogu predložiti kirurško uklanjanje ploča rasta u kosti kako bi se spriječio prekomjerni rast.
Komplikacije ovog sindroma
Proteus sindrom može uzrokovati brojne komplikacije. Neke mogu biti opasne po život.
Vaše dijete može razviti velike mase. To može biti nejasno i dovesti do ozbiljnih problema s mobilnošću. Tumori mogu komprimirati organe i živce, što rezultira stvarima poput urušenog pluća i gubitka osjeta u udu. Prekomjerni rast kostiju također može dovesti do gubitka pokretljivosti.
Rastovi mogu uzrokovati i neurološke komplikacije koje mogu utjecati na mentalni razvoj i dovesti do gubitka vida i napadaja.
Osobe s Proteus sindromom sklonije su trombozi dubokih vena jer može utjecati na krvne žile. Tromboza dubokih vena je ugrušak krvi koji se javlja u dubokim venama tijela, obično u nozi. Ugrušak se može osloboditi i putovati po cijelom tijelu.
Ako se ugrušak ukruti u plućnoj arteriji, što se naziva plućna embolija, može blokirati protok krvi i dovesti do smrti. Plućna embolija je vodeći uzrok smrti u ljudi sa Proteus sindromom. Vaše će se dijete redovito nadzirati zbog postojanja krvnih ugrušaka. Uobičajeni simptomi plućne embolije su:
- kratkoća daha
- bol u prsima
- kašalj koji ponekad može donijeti krv prošaranu sluz
pogled
Proteus sindrom vrlo je neuobičajeno stanje koje može varirati u težini. Bez liječenja stanje će se s vremenom pogoršati. Liječenje može uključivati operaciju i fizikalnu terapiju. Vaše će se dijete također pratiti zbog krvnih ugrušaka.
Stanje može utjecati na kvalitetu života, ali ljudi s Proteus sindromom mogu normalno ostariti uz medicinsku intervenciju i praćenje.
