Talasemija: Uzroci, Simptomi, Dijagnoza I Liječenje

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Što je talasemija?

Talasemija je urođeni poremećaj krvi u kojem tijelo stvara nenormalan oblik hemoglobina. Hemoglobin je molekula proteina u crvenim krvnim ćelijama koja nosi kisik.

Poremećaj rezultira pretjeranim uništavanjem crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do anemije. Anemija je stanje u kojem vaše tijelo nema dovoljno normalnih, zdravih crvenih krvnih zrnaca.

Talasemija je naslijeđena, što znači da barem jedan od vaših roditelja mora biti nositelj poremećaja. To je uzrokovano ili genetskom mutacijom ili brisanjem određenih fragmenata gena.

Talasemija minor je manje ozbiljan oblik poremećaja. Postoje dva glavna oblika talasemije koji su ozbiljniji. U alfa talasemiji barem jedan od gena alfa globina ima mutaciju ili abnormalnost. U beta talasemiji utječu geni beta globina.

Svaki od ovih oblika talasemije ima različite podvrste. Točan oblik koji utječe na ozbiljnost simptoma i izgled.

Simptomi talasemije

Simptomi talasemije mogu biti različiti. Neke od najčešćih uključuju:

• deformacije kostiju, posebno u licu
• tamni urin
• odgođen rast i razvoj
• pretjerani umor i umor
• žuta ili blijeda koža

Nisu svi imaju vidljive simptome talasemije. Znakovi poremećaja također se pojavljuju kasnije u djetinjstvu ili adolescenciji.

Uzroci talasemije

Talasemija se javlja kada postoji poremećaj ili mutacija u jednom od gena koji sudjeluju u proizvodnji hemoglobina. Ovu genetsku abnormalnost nasljeđujete od svojih roditelja.

Ako je samo jedan od vaših roditelja nositelj talasemije, možete razviti oblik bolesti poznat kao talasemija minor. Ako se to dogodi, vjerojatno nećete imati simptome, ali bit ćete prijevoznik. Neki ljudi koji imaju talasemiju manje razvijaju manje simptome.

Ako su oba roditelja nositelji talasemije, imate veće šanse da naslijedite ozbiljniji oblik bolesti.

Talasemija je najčešća kod ljudi iz Azije, Bliskog Istoka, Afrike i mediteranskih zemalja, poput Grčke i Turske.

Različite vrste talasemije

Postoje tri glavne vrste talasemije (i četiri podvrste):

• beta talasemije, koja uključuje podtipove glavne i intermedijere
• alfa talasemije, koje uključuju podtipo hemoglobin H i hidrops fetalis
• talasemija minor

Sve ove vrste i podtipovi razlikuju se po simptomima i težini. Napad također može malo varirati.

Dijagnoza talasemije

Ako vaš liječnik pokušava dijagnosticirati talasemiju, vjerojatno će uzeti uzorak krvi. Poslat će ovaj uzorak u laboratorij da se ispita na anemiju i abnormalni hemoglobin. Laboratorijski tehničar također će pregledati krv pod mikroskopom da vidi jesu li crvena krvna zrnca neobično oblikovana.

Nenormalno oblikovane crvene krvne stanice znak su talasemije. Laboratorijski tehničar također može obaviti test poznat kao elektroforeza hemoglobina. Ovaj test razdvaja različite molekule u crvenim krvnim ćelijama, omogućavajući im prepoznavanje nenormalnog tipa.

Ovisno o vrsti i ozbiljnosti talasemije, fizički pregled bi također mogao pomoći vašem liječniku da postavi dijagnozu. Na primjer, jako povećana slezina može vašem liječniku sugerirati da imate hemoglobin H bolest.

Mogućnosti liječenja talasemije

Liječenje talasemije ovisi o vrsti i ozbiljnosti bolesti u koje su uključeni. Vaš liječnik će vam dati tečaj liječenja koji će najbolje raditi za vaš određeni slučaj.

Neki od tretmana uključuju:

• transfuzija krvi
• transplantacija koštane srži
• lijekovi i dodaci
• moguća operacija za uklanjanje slezene ili žučnog mjehura

Vaš će vam liječnik možda uputiti da ne uzimate vitamine ili dodatke koji sadrže željezo. To je posebno istinito ako vam trebaju transfuzije krvi jer ljudi koji ih primaju akumuliraju dodatno željezo koje se tijelo ne može lako riješiti. Željezo se može nakupiti u tkivima, što može biti pogubno.

Ako primate transfuziju krvi, možda će vam trebati i chelation terapija. To obično uključuje primanje injekcije kemikalije koja se veže sa željezom i drugim teškim metalima. To pomaže u uklanjanju dodatnog željeza iz tijela.

Thalassemia beta

Beta talasemija nastaje kada vaše tijelo ne može stvoriti beta globin. Dva gena, po jedan od svakog roditelja, nasljeđuju se zbog stvaranja beta globina. Ova vrsta talasemije dolazi u dvije ozbiljne podvrste: talasemija glavna (Cooleyeva anemija) i talasemija intermedija.

Thalassemia major

Thalassemia major je najteži oblik beta talasemije. Razvija se kada nedostaju geni beta globina.

Simptomi talasemije glavne uglavnom se pojavljuju prije drugog rođendana djeteta. Teška anemija povezana s ovim stanjem može biti opasna po život. Ostali znakovi i simptomi uključuju:

• probirljivost
• bljedilo
• česte infekcije
• slab apetit
• neuspjeh napredovanja
• žutica, koja je požutenje kože ili bjeloočnica
• prošireni organi

Ovaj oblik talasemije obično je toliko ozbiljan da zahtijeva redovite transfuzije krvi.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je manje teški oblik. Razvija se zbog promjena u oba gena beta globina. Osobe s talasemijom intermedijera ne trebaju transfuzije krvi.

Talasemija alfa

Alpha talasemija nastaje kada tijelo ne može stvoriti alfa globin. Da biste napravili alfa globin, morate imati četiri gena, po dva od svakog roditelja.

Ova vrsta talasemije također ima dvije ozbiljne vrste: bolest hemoglobina H i hidrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H se razvija kao kad osobi nedostaju tri gena alfa globina ili dolazi do promjena u tim genima. Ova bolest može dovesti do problema s kostima. Obrazi, čelo i vilica mogu svi prerasti. Uz to, bolest hemoglobina H može uzrokovati:

• žutica
• izrazito uvećana slezina
• malnourishment

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis je izuzetno teški oblik talasemije koji se javlja prije rođenja. Većina beba s ovim stanjem ili je mrtvorođena ili umre ubrzo nakon rođenja. Ovo se stanje razvija kada su sva četiri gena alfa globina izmijenjena ili nedostaju.

Talasemija i anemija

Talasemija može brzo dovesti do anemije. Ovo je stanje obilježeno nedostatkom kisika koji se transportira u tkiva i organe. Budući da su crvene krvne stanice odgovorne za isporuku kisika, smanjeni broj tih stanica znači da nemate ni dovoljno kisika u tijelu.

Vaša anemija može biti blaga do teška. Simptomi anemije uključuju:

• vrtoglavica
• umor
• razdražljivost
• kratkoća daha
• slabost

Anemija također može uzrokovati da se onesvijestite. Teški slučajevi mogu dovesti do raširenog oštećenja organa, što može biti fatalno.

Talasemija i genetika

Talasemija je genetske prirode. Da biste razvili potpunu talasemiju, oba roditelja moraju biti nositelji bolesti. Kao rezultat toga, imat ćete dva mutirana gena.

Također je moguće postati nositelj talasemije, gdje imate samo jedan mutirani gen, a ne dva od oba roditelja. Ili jedan ili oba roditelja moraju imati uvjet ili biti nositelj toga. To znači da naslijedite jedan mutirani gen od bilo kojeg od roditelja.

Važno je da se testirate ako neki od roditelja ili rodbina ima neki oblik bolesti.

Talasemija minor

U alfa manjim slučajevima nedostaju dva gena. U beta molu nedostaje jedan gen. Osobe s maloljetnicom talasemije obično nemaju simptome. Ako se to dogodi, vjerojatno je riječ o manjoj anemiji. Stanje je klasificirano kao alfa ili beta talasemija manje.

Čak i ako talasemija ne uzrokuje uočljive simptome, i dalje možete biti nositelj bolesti. To znači da, ako imate djecu, oni bi mogli razviti neki oblik mutacije gena.

Talasemija kod djece

Od svih beba rođenih s talasemijom svake godine, procjenjuje se da se u svijetu 100.000 rodi s teškim oblicima.

Djeca mogu početi ispoljavati simptome talasemije tijekom prve dvije godine svog života. Neki od najuočljivijih znakova uključuju:

• umor
• žutica
• blijeda koža
• loš apetit
• spor rast

Važno je brzo dijagnosticirati talasemiju u djece. Ako ste vi ili drugi roditelj vašeg djeteta prijevoznici, trebali biste obaviti testiranje rano.

Ako se ne liječi, ovo stanje može dovesti do problema u jetri, srcu i slezini. Infekcije i zatajenje srca najčešće su po život opasne komplikacije talasemije u djece.

Kao i odrasli, i djeca s teškom talasemijom trebaju česte transfuzije krvi kako bi se riješili suvišnog željeza u tijelu.

Dijeta za talasemiju

Prehrana na bazi biljnih sastojaka s niskim udjelom masti najbolji je izbor za većinu ljudi, uključujući i one s talasemijom. Međutim, možda ćete trebati ograničiti hranu bogatu željezom ako već imate visoku razinu željeza u krvi. Riba i meso bogati su željezom pa ćete ih možda trebati ograničiti u svojoj prehrani.

Također možete razmotriti izbjegavanje obogaćenih žitarica, kruha i sokova. I oni sadrže visoku razinu željeza.

Talasemija može uzrokovati nedostatak folne kiseline (folata). Prirodno se nalazi u namirnicama poput tamnog lisnatog zelenila i mahunarki, a ovaj vitamin B neophodan je za suzbijanje učinaka visoke razine željeza i zaštitu crvenih krvnih zrnaca. Ako u svojoj prehrani ne dobivate dovoljno folne kiseline, liječnik vam može preporučiti dodatak od 1 mg dnevno.

Ne postoji nijedna dijeta koja može izliječiti talasemiju, ali osiguravanje da jedete pravu hranu može vam pomoći. Svakako prije vremena raspravite sa svojim liječnikom o svim promjenama prehrane.

Prognoza

Budući da je talasemija genetski poremećaj, ne postoji način da to spriječi. Međutim, postoje načini na koje možete upravljati bolešću kako biste spriječili komplikacije.

Uz stalnu medicinsku njegu, CDC preporučuje da se svi pojedinci s poremećajem zaštite od infekcija prateći sljedeća cjepiva:

• hemofilusna gripa tipa b
• hepatitis
• meningokokni
• pneumokoka

Osim zdrave prehrane, redovita tjelovježba može pomoći u upravljanju simptomima i dovesti do pozitivnije prognoze. Vježbanje umjerenog intenziteta obično se preporučuju, jer teška tjelovježba može pogoršati vaše simptome.

Pješačenje i vožnja biciklom primjeri su vježbi umjerenog intenziteta. Plivanje i joga su druge opcije, a također su dobre i za vaše zglobove. Ključ je pronaći nešto u čemu uživate i nastaviti se kretati.

Životni vijek

Talasemija je ozbiljna bolest koja može dovesti do po život opasnih komplikacija ako se ne liječi ili ne liječi. Iako je teško odrediti točan životni vijek, opće je pravilo da što je stanje teže, brže talasemije mogu postati kobne.

Prema nekim procjenama, osobe s beta talasemijom - najtežim oblikom - obično umiru u dobi od 30 godina. Skraćeni životni vijek ima veze s preopterećenjem željezom, što na kraju može utjecati na vaše organe.

Istraživači nastavljaju s istraživanjem genetskog ispitivanja kao i mogućnosti genske terapije. Što se prije otkrije talasemija, tim prije ćete se liječiti. U budućnosti bi genska terapija mogla reaktivirati hemoglobin i deaktivirati nenormalne mutacije gena u tijelu.

Kako talasemija utječe na trudnoću?

Talasemija također izaziva različite probleme povezane s trudnoćom. Poremećaj utječe na razvoj reproduktivnih organa. Zbog toga se žene s talasemijom mogu susresti s poteškoćama s plodnošću.

Da biste osigurali zdravlje i vi i vaše bebe, važno je planirati unaprijed što je više moguće. Ako želite imati dijete, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom kako biste bili sigurni da ste najboljeg zdravlja.

Vašu razinu željeza morat ćete pažljivo nadzirati. Također se razmatraju postojeći problemi s glavnim organima.

Prenatalno testiranje na talasemiju može se obaviti u 11. i 16. tjednu. To se postiže uzimanjem uzoraka tekućine ili iz posteljice ili iz ploda.

Trudnoća nosi sljedeće rizične čimbenike kod žena s talasemijom:

• veći rizik od infekcija
• gestacijski dijabetes
• srčani problemi
• hipotireoza ili niska štitnjača
• povećan broj transfuzija krvi
• niska gustoća kostiju

pogled

Ako imate talasemiju, vaš izgled ovisi o vrsti bolesti. Ljudi koji imaju blage ili manje oblike talasemije mogu obično voditi normalan život.

U težim slučajevima je zatajenje srca moguće. Ostale komplikacije uključuju bolest jetre, abnormalan rast skeleta i endokrine probleme.

Vaš liječnik može vam dati više informacija o vašem izgledu. Oni će također objasniti kako vam tretmani mogu pomoći poboljšati kvalitetu vašeg života ili povećati životni vijek.