Što je Huntingtonova bolest?
Huntingtonova bolest je nasljedno stanje u kojem se živčane stanice vašeg mozga postupno razgrađuju. To utječe na vaše fizičke pokrete, emocije i kognitivne sposobnosti. Ne postoji lijek, ali postoje načini za rješavanje ove bolesti i njenih simptoma.
Huntingtonova bolest mnogo je češća u ljudi europskog porijekla, a pogađa oko tri do sedam od svakih 100.000 ljudi europskog porijekla.
Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?
Postoje dvije vrste Huntingtonove bolesti: napad odraslih i rani početak.
Napad odraslih
Napad odraslih je najčešća vrsta Huntingtonove bolesti. Simptomi obično počinju kada su ljudi u 30-im ili 40-ima. Početni znakovi često uključuju:
- depresija
- razdražljivost
- halucinacije
- psihoza
- manji nehotični pokreti
- loša koordinacija
- poteškoće u razumijevanju novih informacija
- problema s donošenjem odluka
Simptomi koji se mogu javiti kako bolest napreduje uključuju:
- nekontrolirani trzajući pokreti, zvani chorea
- poteškoće u hodanju
- problema s gutanjem i govorom
- zbunjenost
- gubitak pamćenja
- promjene ličnosti
- promjene govora
- pad kognitivnih sposobnosti
Rani početak
Ova vrsta Huntington-ove bolesti je rjeđa. Simptomi se obično počinju pojavljivati u djetinjstvu ili adolescenciji. Huntingtonova bolest koja nastaje rano uzrokuje mentalne, emocionalne i fizičke promjene, poput:
- slinjenje
- nezgrapnost
- Nerazgovjetan govor
- spori pokreti
- učestalo padanje
- kruti mišići
- napadaji
- nagli pad školske uspješnosti
Što uzrokuje Huntingtonovu bolest?
Poraz jednog gena uzrokuje Huntingtonovu bolest. Smatra se autosomno dominantnim poremećajem. To znači da je jedna kopija nenormalnog gena dovoljna da uzrokuje bolest. Ako jedan od vaših roditelja ima ovaj genetski nedostatak, imate 50 posto šanse da ga naslijedite. Možete ga prenijeti i svojoj djeci.
Genetska mutacija odgovorna za Huntingtonovu bolest razlikuje se od mnogih drugih mutacija. Ne postoji zamjena ili nedostaje odjeljak u genu. Umjesto toga, došlo je do pogreške pri kopiranju. Područje unutar gena kopirano je previše puta. Broj ponavljanih primjeraka povećava se sa svakom generacijom.
Općenito, simptomi Huntingtonove bolesti pokazuju se ranije kod ljudi s većim brojem ponavljanja. Bolest također napreduje brže što se više skuplja.
Kako se dijagnosticira Huntingtonova bolest?
Obiteljska povijest igra veliku ulogu u dijagnozi Huntington-ove bolesti. Međutim, za dijagnozu problema mogu se učiniti razna klinička i laboratorijska ispitivanja.
Neurološka ispitivanja
Neurolog će napraviti testove kako bi provjerio vaše:
- refleksi
- koordinacija
- ravnoteža
- mišićni ton
- snaga
- osjet dodira
- rasprava
- vizija
Funkcije mozga i slikovni testovi
Ako ste imali napadaje, možda će vam trebati elektroencefalogram (EEG). Ovaj test mjeri električnu aktivnost u vašem mozgu.
Testovi za snimanje mozga mogu se koristiti i za otkrivanje fizičkih promjena u vašem mozgu.
- Skeniranje magnetskom rezonancom (MRI) koristi magnetska polja za snimanje slika mozga s visokom razinom detalja.
- Skeniranje računalne tomografije (CT) kombinira nekoliko rendgenskih zraka kako bi se stvorila slika poprečnog presjeka vašeg mozga.
Psihijatrijska ispitivanja
Vaš će liječnik možda zatražiti da prođete psihijatrijsku procjenu. Ova evaluacija provjerava vaše sposobnosti suočavanja, emocionalno stanje i obrasce ponašanja. Psihijatar će također tražiti znakove oslabljenog razmišljanja.
Možda se testirate na zlouporabu supstanci kako biste vidjeli mogu li lijekovi objasniti vaše simptome.
Genetičko ispitivanje
Ako imate nekoliko simptoma povezanih s Huntingtonovom bolešću, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje. Genetski test može definitivno dijagnosticirati ovo stanje.
Genetsko testiranje također vam može pomoći da odlučite želite li ili ne imati djecu. Neki ljudi s Huntington-a ne žele riskirati neispravni gen sljedećoj generaciji.
Koji su tretmani za Huntingtonovu bolest?
lijekovi
Lijekovi mogu pružiti olakšanje od nekih vaših tjelesnih i psihijatrijskih simptoma. Vrste i količine potrebnih lijekova mijenjat će se kako vaše stanje napreduje.
- Nevoljni pokreti mogu se liječiti tetrabenazinom i antipsihoticima.
- Krutost mišića i nehotične kontrakcije mišića mogu se liječiti diazepamom.
- Depresija i drugi psihijatrijski simptomi mogu se liječiti antidepresivima i lijekovima za stabilizaciju raspoloženja.
Terapija
Fizikalna terapija može vam pomoći poboljšati koordinaciju, ravnotežu i fleksibilnost. Ovim treningom poboljšava se vaša mobilnost i mogu se spriječiti padi.
Radna terapija može se koristiti za procjenu vaših dnevnih aktivnosti i preporučiti uređaje koji pomažu u:
- pokret
- jesti i piti
- kupanje
- odijevanje
Govorna terapija može vam pomoći da jasno govorite. Ako ne možete govoriti, podučavat će vas druge vrste komunikacije. Logopedi mogu pomoći i kod problema s gutanjem i prehranom.
Psihoterapija vam može pomoći kroz emocionalne i mentalne probleme. Također vam može pomoći u razvijanju vještina suočavanja.
Koji su dugoročni izgledi za Huntingtonovu bolest?
Ne postoji način da se zaustavi progresija ove bolesti. Brzina napredovanja razlikuje se za svaku osobu i ovisi o broju genetskih ponavljanja prisutnih u vašim genima. Niži broj obično znači da će bolest napredovati sporije.
Ljudi s Huntingtonovom bolešću odrasle osobe obično žive 15 do 20 godina nakon što se simptomi počnu pojavljivati. Oblik ranog početka općenito napreduje bržim tempom. Ljudi mogu živjeti samo 10 do 15 godina nakon pojave simptoma.
Uzroci smrti među ljudima s Huntingtonovom bolešću uključuju:
- infekcije, poput upale pluća
- samoubistvo
- ozljede od pada
- komplikacije od nemogućnosti gutanja
Kako se mogu nositi s Huntingtonovom bolešću?
Ako imate problema s rješavanjem svog stanja, razmislite o pridruživanju grupi podrške. To vam može pomoći upoznati druge ljude s Huntingtonovom bolešću i podijeliti zabrinutosti.
Ako vam je potrebna pomoć u obavljanju svakodnevnih poslova ili obilaska, obratite se zdravstvenim i socijalnim službama u vašem području. Oni bi mogli uspostaviti dnevnu njegu.
Pitajte svog liječnika za savjet o vrsti liječenja koja bi vam mogla trebati kako napreduje vaše stanje. Možda ćete se morati useliti u ustanovu za koju pomažete ili postaviti kućnu njegu.
