Gen može preskočiti generaciju, pa možda želite tražiti dalje od svojih roditelja ili uzeti genetski test.
Kako se dijagnosticira Wilsonova bolest?
Wilsonova bolest liječnicima može biti teško početno dijagnosticirati. Simptomi su slični drugim zdravstvenim problemima poput trovanja teškim metalima, hepatitisa C i cerebralne paralize.
Ponekad će vaš liječnik moći isključiti Wilsonovu bolest kada se pojave neurološki simptomi i nema vidljivog KF prstena. Ali to nije uvijek slučaj kod osoba sa simptomima jetre ili nikakvim drugim simptomima.
Liječnik će vas pitati o vašim simptomima i pitati o povijesti vaše obitelji. Također će se upotrijebiti različita ispitivanja za traženje štete nastale zbog nakupljanja bakra.
Fizički ispit
Tijekom fizikalnog pregleda, vaš liječnik će:
- pregledajte svoje tijelo
- slušajte zvukove u trbuhu
- provjerite oči pod jakim svjetlom da li ima KF prstenova ili suncokretove katarakte
- testira vaše motoričke i memorijske sposobnosti
Laboratorijski testovi
Za krvne pretrage liječnik će uzeti uzorke i analizirati ih u laboratoriju kako bi provjerili:
- abnormalnosti u jetrenim enzimima
- razina bakra u krvi
- niže razine ceruloplazmina, proteina koji nosi bakar kroz krv
- mutirani gen, nazvan i genetskim testiranjem
- nizak šećer u krvi
Vaš liječnik će vas također možda zatražiti da skupite urin na 24 sata kako bi provjerili nakupljanje bakra.
Što je ceruloplazmin test? »
Slikovni testovi
Snimanje magnetskom rezonancom (MRI) i kompjutorizirana tomografija (CT) mogu vam pomoći u otkrivanju bilo kakvih abnormalnosti mozga, posebno ako imate neurološke simptome. Ovi nalazi ne mogu dijagnosticirati stanje, ali mogu pomoći u određivanju dijagnoze ili koliko je stanje uznapredovalo.
Vaš liječnik će tražiti slabe signale matičnih mozgova i oštećenja mozga i jetre.
Biopsija jetre
Vaš liječnik može predložiti biopsiju jetre radi traženja znakova oštećenja i visoke razine bakra. Ako se slažete s ovim postupkom, možda ćete trebati prestati uzimati određene lijekove i natašati se osam sati prije.
Prije stavljanja igle, liječnik će primijeniti lokalni anestetik kako bi uzeo uzorak tkiva. Po potrebi možete zatražiti sedative i lijekove protiv bolova. Prije odlaska kući morat ćete ležati na boku dva sata i čekati dodatnih dva do četiri sata.
Ako vaš liječnik utvrdi prisustvo Wilsonove bolesti, može preporučiti da i vaš braća i sestre počnu genetski test. To vam može pomoći prepoznati imate li vi ili ostali članovi vaše obitelji rizik prijenosa Wilsonove bolesti.
Također biste mogli razmotriti budući skrining za svoje novorođenče ako ste trudni i imate Wilsonovu bolest.
Kako se liječi Wilsonova bolest?
Uspješno liječenje Wilsonove bolesti ovisi o vremenima više od lijekova. Liječenje se često događa u tri faze i treba trajati cijeli život. Ako osoba prestane uzimati lijekove, bakar se može ponovno izgraditi.
Prva razina
Prvi tretman je uklanjanje viška bakra iz vašeg tijela putem kelatne terapije. Sredstva za heliranje uključuju lijekove poput d-penicilamina i trientina ili Syprine. Ovi lijekovi će ukloniti dodatni bakar iz vaših organa i pustiti ga u krvotok. Bubrezi će vam tada filtrirati bakar u mokraći.
Trientin ima manje prijavljenih nuspojava od d-penicilamina. Moguće nuspojave d-penicilamina uključuju:
- vrućica
- osip
- problema s bubrezima
- pitanja koštane srži
Vaš će liječnik osigurati niže doze helatnih lijekova ako ste trudni, jer mogu uzrokovati urođene mane.
Druga faza
Cilj druge faze je održavanje normalne razine bakra nakon uklanjanja. Vaš liječnik će vam propisati cink ili tetratiomolibdat ako ste završili prvo liječenje ili nema simptoma, ali imate Wilsonovu bolest.
Cink koji se uzima oralno kao soli ili acetat (Galzin) sprečava tijelo da apsorbira bakar iz hrane. Možda ćete imati nelagodu želuca od uzimanja cinka. Djeca s Wilsonovom bolešću, ali bez simptoma, možda žele uzimati cink kako bi se spriječilo pogoršanje stanja ili usporilo njegovo napredovanje.
Treća faza
Nakon što se simptomi poboljšaju i razina vašeg bakra je normalna, trebali biste se usredotočiti na dugotrajnu terapiju održavanja. To uključuje kontinuiranu terapiju cinkom ili helatom i redovito praćenje razine bakra.
Razinom bakra također možete upravljati izbjegavanjem namirnica visoke razine, poput:
- suho voće
- jetra
- gljive
- orašasto voće
- školjka
- čokolada
- multivitamini
Možda biste željeli provjeriti vodostaj i kod kuće. Ako u vašem domu postoje bakrene cijevi, u vašoj vodi može biti dodatnog bakra.
Lijekovi mogu potrajati bilo gdje od četiri do šest mjeseci da djeluju kod osobe koja ima simptome. Ako osoba ne reagira na ove tretmane, možda će joj trebati transplantacija jetre. Uspješna transplantacija jetre može izliječiti Wilsonovu bolest. Stopa uspješnosti transplantacije jetre iznosi 85 posto nakon godinu dana.
Kako se pripremiti za biopsiju jetre »
Klinička ispitivanja
Nekoliko medicinskih centara ima klinička ispitivanja za novi lijek nazvan WTX101. Wilson Theraputics razvio je ovaj lijek za liječenje Wilsonove bolesti. Sadrži kemikaliju koja se zove tetratiomolibdat, a koja sprečava tijelo da upije bakar. Pokazalo se da je učinkovit za ljude u ranim fazama Wilsonove bolesti, posebno kod osoba s neurološkim simptomima. Kliknite ovdje za više informacija o centru u vašem području.
Kakvi su izgledi za Wilsonovu bolest?
Što ranije otkrijete da li imate gen za Wilsonovu bolest, to su bolje prognoze. Wilsonova bolest može se razviti u zatajenje jetre i oštećenje mozga ako se ne liječi.
Rano liječenje može pomoći preokrenuti neurološka pitanja i oštećenje jetre. Liječenje u kasnijoj fazi može spriječiti daljnji napredak bolesti, ali neće uvijek vratiti štetu. Ljudi u naprednim fazama možda će morati naučiti kako upravljati svojim simptomima tijekom života.
Možete li spriječiti Wilsonovu bolest?
Wilsonova bolest je nasljedni gen koji se prenosi s roditelja na njihovu djecu. Ako roditelji imaju dijete s Wilsonovom bolešću, mogu potencijalno imati i drugu djecu koja imaju to stanje.
Iako ne možete spriječiti Wilsonovu bolest, možete odgoditi ili usporiti početak stanja. Ako rano otkrijete da imate Wilsonovu bolest, možda ćete moći spriječiti pojavu simptoma uzimanjem lijekova poput cinka. Specijalni genetičar može pomoći roditeljima da utvrde potencijalni rizik prenošenja Wilsonove bolesti svojoj djeci.
Sljedeći koraci
Zakažite sastanak sa svojim liječnikom ako vi ili netko koga poznajete možda imate Wilsonovu bolest ili pokazuju simptome zatajenja jetre. Najveći pokazatelj ovog stanja je obiteljska povijest, ali mutirani gen može preskočiti generaciju. Možda želite zatražiti genetski test zajedno s ostalim testovima koje će zakazati liječnik.
Trebat ćete odmah započeti s liječenjem ako dobijete dijagnozu Wilsonove bolesti. Rano liječenje može vam pomoći spriječiti ili odgoditi stanje, posebno ako još ne pokazuje simptome. Lijekovi uključuju helatna sredstva i cink, a njihov rad može potrajati i do šest mjeseci. Čak i nakon što se razina bakra vrati u normalu, trebali biste nastaviti uzimati lijekove, jer je Wilsonova bolest doživotno stanje.
