Što je krhki X sindrom?
Fragile X sindrom (FXS) je naslijeđena genetska bolest koja se prenosi s roditelja na djecu koja uzrokuje intelektualne i razvojne teškoće. Poznat je i kao Martin-Bell sindrom.
FXS je najčešći nasljedni uzrok mentalne invalidnosti kod dječaka. Pogađa 1 na 4.000 dječaka. Manje je uobičajeno kod djevojčica, a pogađa ih oko 1 na svakih 8000. Dječaci obično imaju teže simptome od djevojčica.
Ljudi koji imaju FXS obično imaju niz problema u razvoju i učenju.
Bolest je kronično ili doživotno stanje. Samo neki ljudi s FXS mogu samostalno živjeti.
Koji su simptomi krhkog X sindroma?
FXS može uzrokovati poteškoće u učenju, kašnjenje u razvoju i socijalne probleme ili probleme u ponašanju. Invalidnosti variraju u težini. Dječaci s FXS-om obično imaju određenu razinu intelektualne nesposobnosti. Djevojke mogu imati neki intelektualni invaliditet ili invaliditet učenja ili oboje, ali mnoge s krhkim X sindromom imat će normalnu inteligenciju. Dijagnosticiran im je FXS samo ako je dijagnosticiran i drugi član obitelji.
Osobe s FXS-om mogu kao djeca i tijekom života pokazati kombinaciju sljedećih simptoma:
- kašnjenja u razvoju, kao što je dulje nego što je to uobičajeno sjedenje, šetnja ili razgovor u usporedbi s drugom djecom iste dobi
- mucanje
- intelektualne teškoće i teškoće u učenju, poput problema s učenjem novih vještina
- opća ili socijalna anksioznost
- autizam
- impulzivnost
- poteškoće s pažnjom
- socijalna pitanja, poput uspostavljanja kontakta s očima s drugim ljudima, ne voljenja za dodirom i problema s razumijevanjem govor tijela
- hiperaktivnost
- napadaji
- depresija
- poteškoće sa spavanjem
Neki ljudi s FXS-om imaju tjelesne nepravilnosti. To može uključivati:
- veliko čelo ili uši, s istaknutom čeljusti
- izduženo lice
- izbočene uši, čelo i brada
- labavi ili fleksibilni zglobovi
- ravna stopala
Što uzrokuje krhki X sindrom?
FXS nastaje oštećenjem gena FMR1 smještenom na X kromosomu. X kromosom je jedna od dvije vrste spolnih kromosoma. Drugi je Y kromosom. Žene imaju dva X kromosoma dok muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom.
Poraz ili mutacija gena FMR1 sprječava gen da pravilno napravi protein nazvan krhki X mentalni retardacijski protein 1. Ovaj protein igra ulogu u funkcioniranju živčanog sustava. Točna funkcija proteina nije u potpunosti razumljiva. Manjak ili nedostatak ovog proteina uzrokuje simptome karakteristične za FXS.
Postoje li zdravstveni rizici za prijevoznike?
Budući da je krhki nosač X permutacije, može povećati rizik za različita medicinska stanja. Obavijestite svog liječnika ako mislite da ste možda prijevoznik ili da imate dijete s FXS-om. To će pomoći liječniku da upravlja vašom njegom.
Žene koje su nositeljice izložene su povećanom riziku od preuranjene menopauze ili menopauze koja počinje prije 40. godine. Muškarci koji su nositelji izloženi su povećanom riziku za stanje poznato kao sindrom krhke X tremor ataksije (FXTAS). FXTAS uzrokuje tremor koji postaje sve gori. Također može dovesti do poteškoća s ravnotežom i hodanjem. Muški nosači također mogu biti izloženi povećanom riziku od demencije.
Kako se dijagnosticira krhki X sindrom?
Djeca koja pokazuju znakove zastoja u razvoju ili druge vanjske simptome FXS-a, poput velikog opsega glave ili suptilnih razlika u crtama lica u mladoj dobi, mogu se testirati na FXS. Vaše se dijete također može testirati ako postoji obiteljska povijest FXS-a.
Prosječna dob dijagnoze kod dječaka je 35 do 37 mjeseci. U djevojčica prosječna dob dijagnoze je 41,6 mjeseci.
FXS se može dijagnosticirati pomoću DNK testa krvi koji se naziva FMR1 DNK testom. Test traži promjene u genu FMR1 koje su povezane s FXS. Ovisno o rezultatima, vaš liječnik može odlučiti napraviti dodatna ispitivanja kako bi utvrdio težinu stanja.
Kako se liječi krhki X sindrom?
FXS se ne može izliječiti. Liječenje ima za cilj pomoći osobama koje boluju od stanja da nauče ključne jezične i socijalne vještine. To može uključivati primanje dodatne pomoći od učitelja, terapeuta, članova obitelji, liječnika i trenera.
U vašoj zajednici mogu biti dostupne usluge i drugi resursi koji će pomoći djeci da nauče važne vještine za pravilan razvoj. Ako ste u Sjedinjenim Državama, možete se obratiti Nacionalnoj zakladi Fragile X na broj 800-688-8765 za više informacija o specijaliziranim terapijskim i obrazovnim planovima.
Za liječenje simptoma FXS-a mogu se propisati lijekovi koji se obično propisuju za poremećaje ponašanja, poput poremećaja nedostatka pažnje (ADD) ili anksioznosti. Lijekovi uključuju:
- metilfenidat (Ritalin)
- guanfacin (Intuniv)
- klonidin (Katapres)
- selektivni inhibitor ponovne pohrane serotonina (SSRI), poput sertralina (Zoloft), escitaloprama (Lexapro), duloksetina (Cymbalta), i paroksetina (Pail, Pexeva)
Što se može dugoročno očekivati?
FXS je cjeloživotno stanje i može utjecati na sve aspekte života, uključujući školu, rad i društveni život osobe.
Nalazi iz nacionalnog istraživanja pokazuju da oko 44 posto žena i 9 posto muškaraca s FXS-om dostižu visoku razinu neovisnosti kao odraslih. Većina žena postigla je barem srednjoškolsku diplomu, a oko polovica ih je uspjela zadržati posao sa punim radnim vremenom. Većina muškaraca s krhkim X sindromom trebala je pomoć u svakodnevnim aktivnostima kao odrasli. Malo je muškaraca u anketi postiglo srednjoškolsku diplomu ili je uspjelo pronaći posao sa punim radnim vremenom.
Ako ste zabrinuti da ste možda nosilac krhke X permutacije, pitajte svog liječnika o genetskom testiranju. Oni vam mogu pomoći razumjeti rizike i što za vas znači biti prijevoznik.
