Sideroblastična anemija nije samo jedno stanje, već zapravo skupina krvnih bolesti. Ovi poremećaji mogu uzrokovati simptome poput umora, slabosti i ozbiljnijih komplikacija.
U svim slučajevima sideroblastičnih anemija koštana srž ima poteškoće u stvaranju normalnih, zdravih crvenih krvnih zrnaca.
Osoba se može roditi s sideroblastičnom anemijom ili se može razviti zbog vanjskih uzroka, poput uporabe droga ili izloženosti otrovnim kemikalijama. Mogućnosti liječenja ovise o osnovnom uzroku, ali često rezultiraju dugotrajnim preživljavanjem.
Saznajte više o ovom stanju, uključujući simptome, uzroke, faktore rizika i liječenje.
Što je sideroblastična anemija?
Sideroblastična anemija znači da se željezo unutar crvenih krvnih zrnaca ne koristi učinkovito za proizvodnju hemoglobina - proteina koji pomaže crvenim krvnim stanicama da dostavljaju kisik po tijelu.
Kao rezultat toga, željezo se može nakupiti u crvenim krvnim ćelijama, dajući prstenast izgled (sideroblast) oko jezgre stanice.
Bez dovoljno kisika organi poput mozga, srca i jetre mogu početi djelovati manje učinkovito, uzrokujući simptome i potencijalno ozbiljne dugoročne zdravstvene probleme.
Postoje tri vrste sideroblastične anemije:
- genetski (ili nasljedni)
- stečena
- idiopatski
Genetski
Nasljedni oblik bolesti, koji je povezan s mutiranim genima, obično se pojavljuje u odrasloj dobi.
Stečena
Stečena sideroblastična anemija razvija se nakon izloženosti toksinima, nedostatcima prehrane ili drugim zdravstvenim izazovima.
Znakovi stečene sideroblastične anemije imaju tendenciju razvoja nakon 65 godina.
idiopatska
Idiopatsko znači podrijetlo bolesti ne može se utvrditi. Neki ljudi imaju simptome sideroblastične anemije, ali ne može se otkriti genetski ili stečeni uzrok.
Što uzrokuje sideroblastičnu anemiju?
Uzroci genetske ili stečene sideroblastične anemije obično se mogu otkriti testiranjem.
Genetski
Nasljedna sideroblastična anemija može biti rezultat mutacije gena ALAS2 i ABCB7 koje se nalaze na X kromosomu ili iz mutacija gena na različitim kromosomima.
Ostala genetska stanja, poput Pearsonovog sindroma ili Wolfram sindroma, također mogu uzrokovati sideroblastičnu anemiju.
Stečena
Sideroblastična anemija može biti posljedica mnoštva zdravstvenih izazova, kao što su:
- zlouporaba alkohola
- hipotermija
- predoziranje cinkom
- nedostatak određenih vitamina i minerala kao što su bakar i vitamin B-6
Određeni lijekovi, poput antibiotika, progesterona i anti-tuberkuloznih sredstava, također mogu potaknuti sideroblastičnu anemiju.
Koji su simptomi sideroblastične anemije?
Znakovi sideroblastične anemije su slični onima kod većine ostalih vrsta anemije. Oni mogu uključivati jedno ili više sljedećeg:
- slabost
- umor
- kratkoća daha
- bol u prsima s naprezanjem
- blijeda koža ruku i ruku
- povećana slezina ili jetra
Tko riskira zbog sideroblastične anemije?
Genetska sideroblastična anemija češća je kod muškaraca nego kod žena. Stečena sideroblastična anemija događa se jednako kod muškaraca i kod žena.
Kako se dijagnosticira sideroblastična anemija?
Sideroblastična anemija, kao i druge vrste anemije, često se prvo otkriva u rutinskom krvnom testu.
Cjelovita krvna slika (CBC) može se učiniti kao dio vašeg godišnjeg fizičkog ili ako se sumnja na krvni poremećaj. Ispituje razinu crvenih krvnih zrnaca, hemoglobin i ostale markere zdravlja krvi.
Abnormalni rezultati CBC-a mogu dovesti do testa poznatog kao bris periferne krvi. U ovom testu, kap krvi tretira se posebnom mrljom kako bi se pomoglo identificiranju specifičnih krvnih smetnji ili bolesti. Krvni pregled može otkriti sadrže li crvene krvne stanice prstenaste zvijezde prstenaste krunice.
Može se naručiti i biopsija ili aspiracija koštane srži.
U biopsiji koštane srži uklanja se mali komad koštanog tkiva i analizira radi provjere raka ili drugih bolesti. S aspiracijom koštane srži, igla se ubacuje u kost i mala količina koštane srži se povlači za proučavanje.
Kako se liječi sideroblastična anemija?
Najprikladniji tretman za sideroblastičnu anemiju ovisi o njezinu temeljnom uzroku.
Za stečeno stanje mora se učiniti uklanjanje toksina, poput željeza, kako bi se crvena krvna zrnca vratila u njihov pravilan oblik.
Ako je lijek utvrđen kao uzrok, morate prestati uzimati taj lijek i raditi sa svojim liječnikom kako biste pronašli alternativno liječenje.
Liječenje terapijom vitaminom B-6 (piridoksin) može biti od koristi i za stečene i genetske oblike sideroblastične anemije. Ako je terapija piridoksinom neučinkovita, vaš liječnik može preporučiti transfuziju crvenih krvnih stanica.
Visoka razina željeza može zabrinuti i one koji imaju sideroblastičnu anemiju, bez obzira na druge tretmane. Injekcije lijeka desferrioksamin (Desferal) mogu pomoći tijelu da se riješi viška željeza.
Transplantacija koštane srži ili transplantacija matičnih stanica također se mogu uzeti u obzir u teškim slučajevima sideroblastične anemije.
Ako vam je dijagnosticirana sideroblastična anemija, preporučuje se izbjegavati vitaminske dodatke koji sadrže cink i izbjegavajte alkohol.
Ključni postupci
Sideroblastična anemija može zahvatiti bilo koga.
Ako ste se rodili s tim, vjerojatno ćete primijetiti simptome već kad dostignete odraslu dob. Trebat će vam kontinuirano nadgledanje od strane hematologa - liječnika specijaliziranog za krvne bolesti.
Možda će vam trebati periodični tretmani, ovisno o razini vašeg željeza i zdravlju vaših crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina.
Ako imate stečeni oblik bolesti, usko surađivanje s hematologom i drugim specijalistima može vam pomoći da dođete do osnovnog uzroka stanja i liječenja koji će se riješiti oba problema.
Dugoročna prognoza za osobe sa sideroblastičnom anemijom ovisi o njezinu uzroku i drugim zdravstvenim razmatranjima. Uz prilagodbu liječenja i načina života, obećanja za dug život obećavaju.
