Prionske bolesti su skupina neurodegenerativnih poremećaja koji mogu utjecati i na ljude i na životinje.
Oni su uzrokovani taloženjem abnormalno presavijenih proteina u mozgu, što može uzrokovati promjene u:
- memorija
- ponašanje
- pokret
Prionske bolesti su vrlo rijetke. U Sjedinjenim Državama se svake godine prijavi oko 350 novih slučajeva prionske bolesti.
Istraživači još uvijek rade na razumijevanju ovih bolesti i pronalaženju učinkovitog liječenja. Trenutno su prionske bolesti uvijek na kraju smrtne.
Koje su različite vrste prionske bolesti? Kako ih možete razvijati? I postoji li neki način da ih spriječite?
Nastavite čitati da biste otkrili odgovore na ta pitanja i još mnogo toga.
Što je prionska bolest?
Prionske bolesti uzrokuju progresivan pad funkcije mozga zbog pogrešnog savijanja proteina u mozgu - posebno pogrešno savijanje proteina zvanih prionski proteini (PrP).
Normalna funkcija ovih proteina trenutno je nepoznata.
Kod osoba s prionskom bolešću, pogrešno savirani PrP može se vezati za zdravi PrP, što uzrokuje da se i zdravi protein također sakuplja nenormalno.
Pogrešno oblikovani PrP počinje se nakupljati i stvarati nakupine unutar mozga, oštećujući i ubijajući živčane stanice.
Ovo oštećenje uzrokuje stvaranje sitnih rupa u moždanom tkivu, što čini da izgledaju spužvasto pod mikroskopom. U stvari, također možete vidjeti prionske bolesti koje se nazivaju "spongiformne encefalopatije."
Prionsku bolest možete razviti na nekoliko različitih načina, što može uključivati:
- Stečena. Izloženost nenormalnom PrP-u iz vanjskog izvora može se pojaviti putem kontaminirane hrane ili medicinske opreme.
- Naslijedili. Mutacije prisutne u genu koji kodira PrP dovode do proizvodnje pogrešno savijenog PrP-a.
- Sporadično. Pogrešno savijen PrP može se razviti bez ikakvog poznatog uzroka.
Vrste prionskih bolesti
Prionska bolest može se pojaviti i kod ljudi i kod životinja. Ispod su neke od različitih vrsta prionskih bolesti. Više podataka o svakoj bolesti slijedi u tablici.
| Bolesti ljudskih priona | Bolesti životinja s prionima |
| Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) | Goveđa spongiformna encefalopatija (BSE) |
| Variant Creutzfeldt-Jakobova bolest (vCJD) | Kronična bolest trošenja (CWD) |
| Fatalna obiteljska nesanica (FFI) | scrapie |
| Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrom (GSS) | Mačasta spongiformna encefalopatija (FSE) |
| Kuru | Transmisivna minkova encefalopatija (TME) |
| Ungulatna spongiformna encefalopatija |
Bolesti ljudskih priona
- Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD). Prvi put opisan 1920. godine, CJD se može steći, naslijediti ili sporadično. Većina slučajeva CJD-a je sporadična.
- Variant Creutzfeldt-Jakobova bolest (vCJD). Ovaj oblik CJD može se steći jedenjem kontaminiranog krava.
- Fatalna obiteljska nesanica (FFI). FFI utječe na talamus, koji je dio vašeg mozga koji upravlja ciklusima spavanja i budnosti. Jedan od glavnih simptoma ovog stanja je pogoršanje nesanice. Mutacija se nasljeđuje na dominantan način, što znači da pogođena osoba ima 50 posto šanse da je prenese svojoj djeci.
- Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrom (GSS). GSS se također nasljeđuje. Kao i FFI, prenosi se na dominantan način. Utječe na mozak, koji je dio mozga koji upravlja ravnotežom, koordinacijom i ravnotežom.
- Kuru. Kuru je identificiran u grupi ljudi iz Nove Gvineje. Bolest se prenosila putem oblika ritualnog kanibalizma u kojem su se konzumirali posmrtni ostaci pokojnih rođaka.
Bolesti životinja s prionima
- Goveđa spongiformna encefalopatija (BSE). Uobičajeno naziva "bolest ludih krava", ova vrsta prionske bolesti pogađa krave. Ljudi koji konzumiraju meso krava s BSE mogu biti izloženi riziku za vCJD.
- Kronična bolest trošenja (CWD). CWD utječe na životinje poput jelena, losa i losa. Ime je dobio po drastičnom mršavljenju uočenom kod bolesnih životinja.
- Scrapie. Scrapie je najstariji oblik prionske bolesti, opisan još od 1700-ih. Utječe na životinje poput ovaca i koza.
- Mačasta spongiformna encefalopatija (FSE). FSE utječe na domaće mačke i divlje mačke u zatočeništvu. Mnogi se slučajevi FSE-a dogodili u Velikoj Britaniji i Europi.
- Transmisivna minkova encefalopatija (TME). Ovaj vrlo rijedak oblik prionske bolesti utječe na minku. Mink je mali sisavac koji se često uzgaja za proizvodnju krzna.
- Ungulatna spongiformna encefalopatija. Ova prionska bolest je također vrlo rijetka i pogađa egzotične životinje koje su povezane s kravama.
Koji su osnovni čimbenici rizika za prionsku bolest?
Nekoliko čimbenika može vas dovesti u rizik od razvoja prionske bolesti. To uključuje:
- Genetika. Ako netko u vašoj obitelji ima naslednu prionsku bolest, povećani ste rizik da ćete imati i mutaciju.
- Dob. Sporadične prionske bolesti imaju tendenciju razvoja u starijih odraslih osoba.
- Životinjski proizvodi. Konzumiranje životinjskih proizvoda koji su kontaminirani prionom može vam prenijeti prionsku bolest.
- Medicinski postupci. Prionske bolesti mogu se prenijeti preko kontaminirane medicinske opreme i živčanog tkiva. Slučajevi gdje se to dogodilo uključuju prijenos putem kontaminirane transplantacije rožnice ili presadnica dura mater.
Koji su simptomi prionske bolesti?
Prionske bolesti imaju vrlo dugačka razdoblja inkubacije, često redoslijedom od više godina. Kada se simptomi razviju, oni se progresivno pogoršavaju, ponekad brzo.
Uobičajeni simptomi prionske bolesti uključuju:
- poteškoće s razmišljanjem, pamćenjem i prosudbom
- promjene osobnosti kao što su apatija, uznemirenost i depresija
- zbunjenost ili dezorijentacija
- nevoljni mišićni grčevi (mioklonus)
- gubitak koordinacije (ataksija)
- problemi sa spavanjem (nesanica)
- težak ili prigušen govor
- oštećen vid ili sljepoća
Kako se dijagnosticira prionska bolest?
Budući da prionske bolesti mogu predstavljati slične simptome kao i drugi neurodegenerativni poremećaji, mogu ih biti teško dijagnosticirati.
Jedini način da se potvrdi dijagnoza prionske bolesti je putem biopsije mozga koja je obavljena nakon smrti.
No, pružatelj zdravstvene usluge može upotrijebiti vaše simptome, povijest bolesti i nekoliko testova kako bi se dijagnosticirala prionska bolest.
Testovi koje mogu koristiti uključuju:
- Snimanje magnetskom rezonancom (MRI). MRI može stvoriti detaljnu sliku vašeg mozga. Ovo može pomoći pružateljima zdravstvenih usluga da vizualiziraju promjene u strukturi mozga koje su povezane s prionskom bolešću.
- Ispitivanje cerebrospinalne tekućine (CSF). CSF se može prikupiti i testirati na markere povezane s neurodegeneracijom. Godine 2015. razvijen je test koji konkretno otkriva markere bolesti prionskih ljudi.
- Elektroencefalografija (EEG). Ovaj test bilježi električne aktivnosti u vašem mozgu.
Kako se liječi prionska bolest?
Trenutno nema lijeka za prionsku bolest. Međutim, liječenje se usredotočuje na pružanje potporne njege.
Primjeri ove vrste njege uključuju:
-
Lijekovi. Za liječenje simptoma mogu se propisati neki lijekovi. Primjeri uključuju:
- smanjenje psiholoških simptoma antidepresivima ili sedativima
- pružanje olakšavanja boli primjenom opijatnih lijekova
- ublažavanje mišićnih grčeva s lijekovima poput natrijevog valproata i klonazepama
- Pomoć. Kako bolest napreduje, mnogim ljudima je potrebna pomoć u brizi o sebi i obavljanju svakodnevnih aktivnosti.
- Davanje hidratacije i hranjivih sastojaka. U naprednim fazama bolesti može biti potrebno IV tekućina ili cijev za hranjenje.
Znanstvenici i dalje rade na pronalaženju učinkovitog liječenja prionskih bolesti.
Neke od potencijalnih terapija koje se istražuju uključuju uporabu anti-prionskih antitijela i "anti-priona" koji inhibiraju replikaciju nenormalnog PrP.
Može li se prionska bolest spriječiti?
Poduzet je nekoliko mjera kako bi se spriječio prijenos stečenih prionskih bolesti. Zbog ovih proaktivnih koraka, stjecanje prionske bolesti iz hrane ili iz medicinskih okruženja danas je izuzetno rijetko.
Neki od poduzetih preventivnih koraka uključuju:
- postavljanje strogih propisa o uvozu goveda iz zemalja u kojima se događa BSE
- zabrana korištenja dijelova krave poput mozga i leđne moždine u hrani za ljude ili životinje
- sprječavanjem davanja krvi ili drugih tkiva onima s poviješću ili rizikom izloženosti prionskoj bolesti
- primjenom snažnih mjera sterilizacije na medicinskom instrumentu koji je došao u kontakt s živčanim tkivom osobe s sumnjom na prionsku bolest
- uništavanje jednokratnih medicinskih instrumenata
Trenutno ne postoji način da se spriječe naslijeđeni ili sporadični oblici prionskih bolesti.
Ako je netko u vašoj obitelji imao nasljednu prionsku bolest, razmotrite savjet s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o vašem riziku od razvoja bolesti.
Ključni postupci
Prionske bolesti su rijetka skupina neurodegenerativnih poremećaja uzrokovanih abnormalno presavijenim proteinima u vašem mozgu.
Pogrešno savijani protein tvori nakupine koje oštećuju živčane stanice, što dovodi do progresivnog pada funkcije mozga.
Neke se prionske bolesti prenose genetski, dok se druge mogu steći kontaminiranom hranom ili medicinskom opremom. Ostale prionske bolesti razvijaju se bez poznatog uzroka.
Trenutno nema lijeka za prionske bolesti. Umjesto toga, liječenje se usredotočuje na pružanje potporne njege i ublažavanje simptoma.
Istraživači nastavljaju rad na otkrivanju više o tim bolestima i razvoju potencijalnog liječenja.
