Definicija
Ciklopija je rijetka urođena mana koja nastaje kada se prednji dio mozga ne cijepi u desnu i lijevu hemisferu.
Najočitiji simptom ciklopije je jedno oko ili djelomično podijeljeno oko. Beba koja ima ciklopiju obično nema nos, ali se proboscis (rast u obliku nosa) ponekad razvija iznad oka dok je dijete u gestaciji.
Ciklopija često rezultira pobačajem ili mrtvorodjenjem. Preživljavanje nakon rođenja obično je pitanje samo sati. Ovo stanje nije kompatibilno sa životom. Nije jednostavno to što dijete ima jedno oko. To je malformacija bebinog mozga u ranoj trudnoći.
Ciklopija, poznata i kao alobarska holoprosencefalija, javlja se kod oko 1 na 100.000 novorođenčadi (uključujući mrtvorođenu). Oblik bolesti postoji i kod životinja. Nema načina da se spriječi stanje i trenutno nema lijeka.
Što uzrokuje to?
Uzroci ciklopije nisu dobro shvaćeni.
Ciklopija je vrsta urođene mane poznata kao holoprosencefalija. To znači da prednji mozak embrija ne tvori dvije jednake hemisfere. Prednji mozak treba sadržavati i hemisfere mozga, talamus i hipotalamus.
Istraživači vjeruju da nekoliko čimbenika može povećati rizik od ciklopije i drugih oblika holoprosencefalije. Jedan od mogućih čimbenika rizika je gestacijski dijabetes.
U prošlosti se spekuliralo da bi za izloženost kemikalijama ili toksinima mogli biti krivi. Ali čini se da ne postoji povezanost između majčinog izlaganja opasnim kemikalijama i većeg rizika od ciklopije.
Kod oko jedne trećine beba sa ciklopijom ili drugom vrstom holoprosencefalije, uzrok je identificiran kao abnormalnost s njihovim kromosomima. Konkretno, holoprosencefalija je češća kada postoje tri kopije kromosoma 13. Međutim, i druge kromosomske nepravilnosti identificirane su kao mogući uzroci.
Kod nekih beba sa ciklopijom uzrok se identificira kao promjena određenog gena. Ove promjene uzrokuju da geni i njihovi proteini djeluju drugačije, što utječe na stvaranje mozga. U mnogim slučajevima, međutim, nije pronađen uzrok.
Kako i kada se dijagnosticira?
Kiklopija se ponekad može dijagnosticirati pomoću ultrazvuka dok je dijete još u maternici. Stanje se razvija između trećeg i četvrtog tjedna gestacije. Ultrazvuk fetusa nakon tog vremena često može otkriti očite znakove ciklopije ili drugih oblika holoprosencefalije. Pored jednog oka, ultrazvukom mogu biti vidljive i abnormalne formacije mozga i unutarnjih organa.
Kad ultrazvuk otkrije abnormalnost, ali ne može predstaviti jasnu sliku, liječnik može preporučiti fetalni MRI. MRI koristi magnetsko polje i radio valove za stvaranje slika organa, ploda i drugih unutarnjih obilježja. I ultrazvuk i MRI ne predstavljaju rizik za majku ili dijete.
Ako ciklopija nije dijagnosticirana u maternici, može se prepoznati vizualnim pregledom djeteta pri rođenju.
Kakvi su izgledi?
Beba koja razvije ciklopiju često ne preživi trudnoću. To je zbog toga što se mozak i drugi organi ne razvijaju normalno. Mozak djeteta s ciklopijom ne može podnijeti sve tjelesne sustave potrebne za preživljavanje.
Živo rođenje djeteta s ciklopijom u Jordanu bilo je predmet izvještaja slučaja predstavljenog 2015. Beba je umrla u bolnici pet sati nakon rođenja. Druge studije živorođenih su otkrile da novorođenče s ciklopijom obično ima samo nekoliko sati života.
Polet
Kiklopija je tužna, ali rijetka pojava. Istraživači vjeruju da, ako dijete razvije ciklopiju, može postojati veći rizik da roditelji mogu nositi genetsku osobinu. To bi moglo povećati rizik da se stanje ponovno pojavi tijekom naknadne trudnoće. Međutim, ciklopija je toliko rijetka da je to malo vjerojatno.
Ciklopija može biti nasljedna osobina. Roditelji djeteta s takvim stanjem trebaju obavijestiti članove obitelji koji mogu zasnivati obitelj o mogućem povećanom riziku od ciklopije ili drugih, blažih oblika holoprosencefalije.
Preporučuje se genetsko testiranje za roditelje s većim rizikom. To možda ne daje sigurne odgovore, ali važni su razgovori s genetskim savjetnikom i pedijaterom o ovom pitanju.
Ako vas je ili nekoga u vašoj obitelji dirnula ciklopija, shvatite da ona ni na koji način nije povezana s ponašanjem, odabirom ili životnim stilom majke ili bilo koga u obitelji. Vjerojatno je povezana s nenormalnim kromosomima ili genima, a razvijala se spontano. Jednog dana se takve abnormalnosti mogu izliječiti prije trudnoće, a ciklopija će se spriječiti.
