Pregled
VATER sindrom, koji se često naziva udruga VATER, skupina je urođenih mana koje se često događaju zajedno. VATER je akronim. Svako slovo znači dio zahvaćenog tijela:
- kralježnice (kralježnice)
- čmar
- traheoezofagealni (sapnik i jednjak)
- bubrežni (bubrežni)
Asocijacija se naziva VACTERL ako su pogođeni i srce (srce) i udovi. Kako je to vrlo često slučaj, VACTERL je često točniji pojam.
Da bi se dijagnosticirala udruga VATER ili VACTERL, dijete mora imati urođene mane u najmanje tri od tih područja.
Udruga VATER / VACTERL je rijetka. Procjenjuje se da se s ovom skupinom stanja rodi 1 od svakih 10.000 do 40.000 beba.
Što ga uzrokuje?
Liječnici ne znaju točno što uzrokuje povezanost s PDVER-om. Vjeruju da se oštećenja događaju u ranoj trudnoći.
Možda je uključena kombinacija gena i okolišnih čimbenika. Nije identificiran niti jedan gen, ali istraživači su otkrili nekoliko kromosomskih nepravilnosti i genskih promjena (mutacija) povezanih sa stanjem. Ponekad će biti pogođeno više osoba u istoj obitelji.
Koji su simptomi?
Simptomi ovise o tome koje nedostatke ima beba.
Defekti kralježaka
Do 80 posto ljudi s udruživanjem PDVER-a ima oštećenje kostiju kralježnice (kralježaka). Ovi problemi mogu uključivati:
- nedostaju kosti u kralježnici
- dodatne kosti u kralježnici
- nenormalno oblikovane kosti
- kosti koje se spajaju zajedno
- zakrivljena kralježnica (skolioza)
- dodatna rebra
Analni nedostaci
Između 60 i 90 posto ljudi s udrugom VATER ima problem s anusom, poput:
- tanka obloga preko anusa koja blokira otvor
- nema prolaza između dna debelog crijeva (rektuma) i anusa, tako da stolica ne može proći iz crijeva iz tijela
Problemi s anusom mogu uzrokovati simptome poput:
- natečen trbuh
- povraćanje
- nema utroba, ili vrlo malo rada crijeva
Srčane mane
"C" u VACTERL znači "kardijalno". Problemi sa srcem pogađaju 40 do 80 posto ljudi s ovim stanjem. Tu mogu biti:
- Ventrikularni septalni defekt (VSD). Ovo je rupa u zidu koja dijeli desnu i lijevu donju komoru srca (klijetke).
- Poraz atrijalnog septala. To je kada rupa u zidu dijeli dvije gornje komore srca (atrij).
- Tetralogija Fallota. Riječ je o kombinaciji četiri srčana oštećenja: VSD, uvećanoj aortnoj ventili (prekomjerna aorta), sužavanju plućnog zalistaka (plućna stenoza) i zadebljanju desne komore (hipertrofija desne komore).
- Hipoplastični sindrom lijevog srca. To je kada se lijeva strana srca ne formira pravilno, sprečavajući da krv teče kroz srce.
- Patent ductus arteriosus (PDA). PDA se javlja kada se u nekoj od krvnih žila srca pojavi nenormalan otvor koji sprečava odlazak krvi u pluća da bi skupio kisik.
- Transpozicija velikih arterija. Dvije glavne arterije izvan srca su unatrag (transponirane).
Simptomi srčanih problema uključuju:
- poteškoće s disanjem
- kratkoća daha
- plava boja kože
- umor
- nenormalan srčani ritam
- brzi otkucaji srca
- srčani šum (šuškav zvuk)
- loše jesti
- bez debljanja
Traheoezofagealna fistula
Fistula je nenormalna veza između dušnika (dušnika) i jednjaka (cijev koja nosi hranu od usta do želuca). Te dvije strukture uopće nisu normalno povezane. On ometa hranu koja prolazi iz grla u želudac, preusmjeravajući nešto hrane u pluća.
Simptomi uključuju:
- udisanje hrane u pluća
- kašalj ili gušenje tijekom hranjenja
- povraćanje
- plava boja kože
- poteškoće s disanjem
- natečen trbuh
- loše debljanje
Bubrežni defekti
Oko 50 posto osoba s PDV-om / VACTERL ima oštećenje bubrega. Tu mogu biti:
- slabo formirani bubrezi
- bubrezi koji su na pogrešnom mjestu
- blokada mokraće iz bubrega
- backup mokraće iz mjehura u bubrege
Oštećenja bubrega mogu uzrokovati česte infekcije mokraćnog sustava. Dječaci mogu imati i defekt u kojem se otvor penisa nalazi na dnu, umjesto na vrhu (hipospadija).
Oštećenja udova
Do 70 posto beba s VACTERL-om ima oštećenja udova. Tu mogu biti:
- nedostajuće ili slabo razvijene palčeve
- dodatni prsti ili nožni prsti (polydactyly)
- prepleteni prsti ili nožni prsti (sintaktično)
- slabo razvijene podlaktice
Ostali simptomi
Ostali, općenitiji simptomi povezanosti s PDVER-om uključuju:
- spor rast
- neuspjeh u dobivanju kilograma
- neujednačene crte lica (asimetrija)
- oštećenja uha
- oštećenja pluća
- problemi s vaginom ili penisom
Važno je napomenuti da povezanost VATER / VACTERL ne utječe na učenje ili intelektualni razvoj.
Kako se dijagnosticira?
Budući da je udruga VATER skupina uvjeta, niti jedan test ga ne može dijagnosticirati. Liječnici obično postavljaju dijagnozu na temelju kliničkih znakova i simptoma. Bebe s ovim stanjem imaju najmanje tri oštećenja VATER ili VACTERL. Važno je isključiti druge genetske sindrome i uvjete koji mogu dijeliti značajke s udruživanjem VATER / VACTERL.
Koje su mogućnosti liječenja?
Liječenje se temelji na vrstama urođenih mana. Kirurgija može popraviti mnoge nedostatke, uključujući probleme s analnim otvorom, kostima kralježnice, srca i bubrega. Često se ti postupci provode ubrzo nakon rođenja djeteta.
Budući da udruga VATER uključuje nekoliko tjelesnih sustava, nekoliko različitih liječnika liječi je, uključujući:
- kardiolog (srčani problemi)
- gastroenterolog (GI trakt)
- specijalista ortopedije (kosti)
- urolog (bubrezi, mjehur, i ostali dijelovi mokraćnog sustava)
Djeca s udrugom VATER često će trebati cjeloživotno nadziranje i liječenje kako bi se spriječili budući problemi. Možda će im trebati i pomoć stručnjaka poput fizikalnog terapeuta i radnog terapeuta.
pogled
Izgledi ovise o tome koje vrste nedostataka ima osoba i kako se ti problemi tretiraju. Često će osobe s udrugom VACTERL imati simptome tijekom života. Ali uz pravilan tretman, oni mogu voditi zdrav život.
