Što je cistična fibroza?
Cistična fibroza je kronično stanje koje uzrokuje ponavljajuće infekcije pluća i otežava disanje. To je uzrokovano defektom gena CFTR. Poremećaj utječe na žlijezde koje proizvode sluz i znojenje. Većina simptoma utječe na dišni i probavni sustav.
Neki nose neispravan gen, ali nikad ne razvijaju cističnu fibrozu. Bolest možete dobiti samo ako nasljedni gen naslijedite od oba roditelja.
Kad dva nositelja imaju dijete, postoji samo 25 posto šanse da će dijete razviti cističnu fibrozu. Postoji 50 posto vjerojatnosti da će dijete biti nositelj, a 25 posto vjerojatnost da dijete uopće ne naslijedi mutaciju.
Postoji mnogo različitih mutacija gena CFTR, tako da simptomi i težina bolesti variraju od osobe do osobe.
Nastavite čitati da biste saznali više o tome tko je u riziku, poboljšane mogućnosti liječenja i zašto ljudi s cističnom fibrozom žive dulje nego ikad prije.
Kakva je životna dob?
Posljednjih godina došlo je do napretka u liječenju dostupnim osobama s cističnom fibrozom. Život ljudi s cističnom fibrozom uvelike se poboljšava zadnjih 25 godina, zahvaljujući poboljšanim tretmanima. Prije samo nekoliko desetljeća, većina djece s cističnom fibrozom nije preživjela u odrasloj dobi.
U Sjedinjenim Državama i Velikoj Britaniji danas prosječni životni vijek iznosi 35 do 40 godina. Neki ljudi žive puno više od toga.
Očekivani životni vijek je značajno niži u nekim zemljama, uključujući El Salvador, Indiju i Bugarsku, gdje je manje od 15 godina.
Kako se liječi?
Postoji niz tehnika i terapija koje se koriste za liječenje cistične fibroze. Jedan važan cilj je otpuštanje sluzi i održavanje dišnih putova bistrim. Drugi je cilj poboljšati apsorpciju hranjivih sastojaka.
Budući da postoje različiti simptomi kao i težina simptoma, liječenje je za svaku osobu različito. Vaše mogućnosti liječenja ovise o vašoj dobi, bilo kakvim komplikacijama i koliko dobro reagirate na određene terapije. Najvjerojatnije će biti potrebna kombinacija tretmana koja može uključivati:
- vježbanje i fizikalna terapija
- oralni ili IV dodatak prehrani
- lijekovi za čišćenje sluzi iz pluća
- bronhodilatatori
- kortikosteroidi
- lijekovi za smanjenje kiselina u želucu
- oralni ili inhalirani antibiotici
- enzimi gušterače
- insulin
CFTR-modulatori su među novijim načinima liječenja koji ciljaju genetski defekt.
Ovih dana sve više ljudi s cističnom fibrozom prima transplantaciju pluća. U Sjedinjenim Državama 202 osobe s tom bolešću imale su transplantaciju pluća u 2014. Iako transplantacija pluća nije lijek, može poboljšati zdravlje i produljiti životni vijek. Svaka šesta osoba s cističnom fibrozom koja je starija od 40 godina imala je transplantaciju pluća.
Koliko je česta cistična fibroza?
U svijetu 70.000 do 100.000 ljudi ima cističnu fibrozu.
U Sjedinjenim Državama s tim živi oko 30.000 ljudi. Svake godine liječnici dijagnosticiraju još 1.000 slučajeva.
Češći je kod bijelaca sjevernije europske nacionalnosti nego u ostalim etničkim skupinama. Javlja se jednom u svakih 2.500 do 3.500 bijelih novorođenčadi. Među afroamerikancima stopa je jedna u 17.000, a za azijske Amerikance jedna je u 31.000.
Procjenjuje se da oko jedan od 31 osobe u Sjedinjenim Državama nosi neispravni gen. Većina ih nije svjesna i tako će ostati, osim ako članu obitelji ne bude dijagnosticirana cistična fibroza
U Kanadi oko jedne od 3.600 novorođenčadi ima bolest. Cistična fibroza pogađa jedno od 2.000 do 3.000 novorođenčadi u Europskoj uniji i jedno od 2.500 beba rođenih u Australiji.
Bolest je rijetka u Aziji. Bolest može biti premalo dijagnosticirana i nedovoljno prijavljena u nekim dijelovima svijeta.
Na muškarce i žene utječe se približno jednakom brzinom.
Koji su simptomi i komplikacije?
Ako imate cističnu fibrozu, gubite puno soli kroz sluz i znoj, zbog čega vaša koža može okusiti slano. Gubitak soli može stvoriti neravnotežu minerala u vašoj krvi, što može dovesti do:
- nenormalni ritmovi srca
- niski krvni tlak
- šok
Najveći problem je što pluća teško ostaju čista od sluzi. Gradi i začepljuje pluća i dišne puteve. Osim što otežava disanje, potiče oportunističke bakterijske infekcije.
Cistična fibroza utječe i na gušteraču. Nakupljanje sluzi tamo ometa probavne enzime, što tijelu otežava preradu hrane i apsorpciju vitamina i drugih hranjivih sastojaka.
Simptomi cistične fibroze mogu uključivati:
- palčeve i nožne prste
- piskanje ili nedostatak daha
- infekcije sinusa ili nosni polipi
- kašalj koji ponekad stvara sluz ili sadrži krv
- srušena pluća zbog kroničnog kašlja
- ponavljajuće plućne infekcije poput bronhitisa i upale pluća
- pothranjenost i nedostatak vitamina
- loš rast
- masne, glomazne stolice
- neplodnost kod muškaraca
- dijabetesom povezan s cističnom fibrozom
- pankreatitis
- žučni kamenci
- bolest jetre
S vremenom, kako se pluća nastavljaju propadati, to može dovesti do zatajenja disanja.
Živjeti s cističnom fibrozom
Ne postoji poznati lijek za cističnu fibrozu. To je bolest koja zahtijeva pažljivo praćenje i cjeloživotno liječenje. Liječenje bolesti zahtijeva usko partnerstvo s liječnikom i drugima iz vašeg zdravstvenog tima.
Ljudi koji rano započnu s liječenjem imaju tendenciju da imaju veći kvalitet života kao i duži život. U Sjedinjenim Državama kod većine ljudi s cističnom fibrozom dijagnosticira se prije navršene dvije godine. Većini se novorođenčadi dijagnosticira kada se testira ubrzo nakon rođenja.
Čuvanje dišnih puteva i pluća od sluzi može vam oduzeti nekoliko sati. Uvijek postoji rizik od ozbiljnih komplikacija, stoga je važno pokušati izbjeći klice. To također znači da ne dolazi u kontakt s drugima koji imaju cističnu fibrozu. Različite bakterije iz vaših pluća mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme za oboje.
Uz sva ta poboljšanja u zdravstvu, ljudi s cističnom fibrozom žive zdravije i duže žive.
Neki trenutni načini istraživanja uključuju gensku terapiju i režime lijekova koji mogu usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti.
U 2014. više od polovice osoba uključenih u registar bolesnika s cističnom fibrozom bilo je starije od 18 godina. Bilo je to prvo. Znanstvenici i liječnici naporno rade na održavanju tog pozitivnog trenda.
