Što je medularna cistična bolest bubrega?
Medularna cistična bolest bubrega (MCKD) rijetko je stanje u kojem se u sredini bubrega formiraju mali vrećici ispunjeni tekućinom zvani ciste. Ožiljci se javljaju i u tubulama bubrega. Urin putuje u tubulima iz bubrega i kroz mokraćni sustav. Ožiljci uzrokuju kvar ovih tubula.
Da biste razumjeli MCKD, pomaže malo znati o svojim bubrezima i što oni rade. Bubrezi su dva organa u obliku graha veličine veličine šake. Nalaze se s obje strane kralježnice, blizu sredine vaših leđa.
Bubrezi vam filtriraju i čiste krv - svakodnevno oko 200 četvrtina krvi prođe kroz vaše bubrege. Čista krv vraća se u vaš krvožilni sustav. Otpadni proizvodi i višak tekućine postaju urin. Urin se šalje u mjehur i na kraju se uklanja iz vašeg tijela.
Šteta koju uzrokuje MCKD dovodi do toga da bubrezi proizvode mokraću koja nije dovoljno koncentrirana. Drugim riječima, vaš urin je previše vodenast i nedostaje mu odgovarajuće količine otpada. Kao rezultat toga, mokraću ćete završiti s više tekućine nego inače (poliurija) jer se vaše tijelo pokušava riješiti svih dodatnih otpada. A kad bubrezi proizvode previše urina, tada se gube voda, natrij i druge vitalne kemikalije.
S vremenom MCKD može dovesti do zatajenja bubrega.
Vrste MCKD
Juvenilni nefronofthisis (NPH) i MCKD vrlo su povezani. Oba stanja su uzrokovana istom vrstom oštećenja bubrega i rezultiraju istim simptomima.
Glavna razlika je starost početka napada. NPH se obično javlja u dobi između 10 i 20 godina, dok je MCKD bolest u odraslih.
Osim toga, postoje dvije podskupine MCKD-a: tip 2 (tipično utječe na odrasle u dobi od 30 do 35 godina) i tip 1 (tipično utječe na odrasle osobe u dobi od 60 do 65 godina).
Uzroci MCKD
I NPH i MCKD su autosomno dominantno genetska stanja. To znači da za razvoj poremećaja morate dobiti samo jedan roditelj. Ako roditelj ima gen, dijete ima 50 posto šanse da ga dobije i razvije stanje.
Pored dobi nastanka, druga glavna razlika između NPH i MCKD je ta što su uzrokovane različitim genetskim oštećenjima.
Iako smo ovdje usredotočeni na MCKD, velik dio onoga što raspravljamo primjenjiv je i na NPH.
Simptomi MCKD-a
Simptomi MCKD-a izgledaju poput simptoma mnogih drugih stanja, što otežava postavljanje dijagnoze. Ovi simptomi uključuju:
- pretjerano mokrenje
- povećana učestalost mokrenja noću (nokturija)
- niski krvni tlak
- slabost
- lučenje soli (zbog prekomjernog gubitka natrija zbog pojačanog mokrenja)
Kako bolest napreduje, može doći do zatajenja bubrega (poznatog i kao bubrežna bolest u krajnjem stadijumu). Simptomi zatajenja bubrega mogu uključivati sljedeće:
- modrice ili krvarenja
- lako umoran
- česte štucanje
- glavobolja
- promjene u boji kože (žuta ili smeđa)
- svrbež kože
- grčenje ili trzanje mišića
- mučnina
- gubitak osjećaja u rukama ili nogama
- povraća krv
- krvave stolice
- gubitak težine
- slabost
- napadaji
- promjene u mentalnom stanju (zbunjenost ili promijenjena budnost)
- koma
Ispitivanje i dijagnosticiranje MCKD-a
Ako imate simptome MCKD-a, vaš liječnik može naručiti nekoliko različitih testova kako bi potvrdio vašu dijagnozu. Krvni i mokraćni testovi bit će najvažniji za prepoznavanje MCKD-a.
Kompletna krvna slika
Kompletna krvna slika odnosi se na vaš ukupni broj crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita. Ovaj test traži anemiju i znakove infekcije.
BUN test
Ispitivanjem dušika u krvi (BUN) traži se količina uree, produkta razgradnje proteina, koji se povisuje kada bubrezi ne rade pravilno.
Skupljanje urina
24-satno prikupljanje urina potvrdit će pretjerano mokrenje, dokumentirati volumen i gubitak elektrolita i izmjeriti klirens kreatinina. Klirens kreatinina otkrit će funkcioniraju li bubrezi ispravno.
Krvni kreatininski test
Učinit će se krvni test na kreatinin radi provjere razine vašeg kreatinina. Kreatinin je kemijski otpadni proizvod koji nastaje u mišićima, a koji vas bubrezi filtriraju iz tijela. Koristi se za usporedbu razine kreatinina u krvi i klirensa kreatinina u bubregu.
Test mokraćne kiseline
Učinit će se test mokraćne kiseline radi provjere razine mokraćne kiseline. Mokraćna kiselina je kemikalija koja nastaje kada vaše tijelo razgrađuje određene prehrambene tvari. Mokraćna kiselina izlazi iz tijela putem urina. Razine mokraćne kiseline su obično visoke kod ljudi koji imaju MCKD.
Analiza mokraće
Učinit će se analiza urina kako bi se analizirala boja, specifična težina i pH (kisela ili alkalna) razina vašeg urina. Osim toga, vaš sediment u urinu provjerit će se na sadržaj krvi, proteina i stanica. Ovo testiranje pomoći će liječniku u potvrđivanju dijagnoze ili isključenju drugih mogućih poremećaja.
Slikovni testovi
Uz pretrage krvi i urina, vaš liječnik može naručiti i CT abdomena / bubrega. Ovaj test koristi rentgensko snimanje kako bi se vidjeli bubrezi i unutar trbuha. To može pomoći isključiti druge potencijalne uzroke vaših simptoma.
Vaš će liječnik možda htjeti napraviti ultrazvuk bubrega kako bi se vizualizirale ciste na bubrezima. Time se utvrđuje opseg oštećenja bubrega.
Biopsija
Kod biopsije bubrega liječnik ili drugi zdravstveni radnik uklonit će mali komad bubrežnog tkiva kako bi ga pregledao u laboratoriji, pod mikroskopom. Ovo može pomoći isključiti druge moguće uzroke simptoma, uključujući infekcije, neobične naslage ili ožiljke.
Biopsija također može pomoći vašem liječniku da utvrdi stadij bubrežne bolesti.
Kako se liječi MCKD?
Ne postoji lijek za MCKD. Liječenje stanja sastoji se od intervencija kojima se pokušava smanjiti simptomi i usporiti napredovanje bolesti.
U ranim fazama bolesti vaš liječnik može preporučiti povećanje unosa tekućine. Možda će vam biti potrebno da uzmete dodatak soli kako biste izbjegli dehidraciju.
Kako bolest napreduje, može doći do zatajenja bubrega. Kad se to dogodi, od vas će se možda zatražiti dijaliza. Dijaliza je proces u kojem stroj uklanja otpad iz tijela koji bubrezi više ne mogu filtrirati.
Iako je dijaliza održivo liječenje, ljudi s zatajenjem bubrega također mogu biti podvrgnuti transplantaciji bubrega.
Dugotrajne komplikacije MCKD-a
Komplikacije MCKD mogu utjecati na različite organe i sustave. To uključuje:
- anemija (malo željeza u krvi)
- slabljenje kostiju, što dovodi do prijeloma
- kompresija srca zbog nakupljanja tekućine (srčana tamponada)
- promjene u metabolizmu šećera
- kongestivno zatajenje srca
- zatajenja bubrega
- čirevi u želucu i crijevima
- pretjerano krvarenje
- visoki krvni tlak
- neplodnost
- menstrualni problemi
- oštećenje živaca
Kakvi su izgledi za MCKD?
MCKD dovodi do bubrežne bolesti u završnom stadiju - drugim riječima, na kraju će doći do zatajenja bubrega. U tom će vam trenutku trebati presađivanje bubrega ili redovito podvrgavanje dijalizi kako bi vaše tijelo pravilno funkcioniralo. Razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima.
