Što je sindrom trizusa i pseudokampodaktilije?
Tismus-pseudocamptodactyly syndrome (TPS) je rijedak mišićni poremećaj koji utječe na usta, ruke i stopala. Sindrom je poznat i kao nizozemski-Kennedyjev sindrom i Hecht-ov sindrom. Saznajte više o ovom sindromu.
Koji su simptomi TPS-a?
Simptomi TPS-a variraju od osobe do osobe. Izaziva skraćene mišiće i tetive. Najčešći simptom je ograničena pokretljivost usta, što može uzrokovati probleme kod žvakanja. Ostali simptomi mogu uključivati:
- ograničeno kretanje ruku ili nogu
- stisnute šake
- klupsko stopalo
- nepravilnosti stopala i ruku
Što uzrokuje TPS?
TPS je nasljedna bolest. Mutacija gena MYH8 uzrokuje TPS. Autosomno je dominantan. To znači da osoba može naslijediti nenormalni gen samo od jednog roditelja. Jedini poznati faktor rizika za ovo stanje je obiteljska anamneza TPS-a.
Kako se dijagnosticira TPS?
Liječnik obično može dijagnosticirati TPS pri rođenju. Zahtijeva potpuni fizički pregled. Liječnik će također pregledati obiteljsku medicinsku povijest jer je TPS naslijeđen sindrom. Znakovi TPS počinju se pokazivati u dojenačkoj dobi.
Kako se liječi TPS?
Nije dostupan lijek za TPS. Međutim, za ublažavanje nekih simptoma TPS-a možete napraviti operaciju. Liječnici također često predlažu fizikalnu i radnu terapiju za osobe s TPS-om koji imaju poteškoće s hodanjem ili imaju poteškoće s spretnosti.
