Što je mišićna distrofija?
Mišićna distrofija je skupina nasljednih bolesti koje vremenom oštećuju i slabe vaše mišiće. Ovo oštećenje i slabost nastaje zbog nedostatka proteina zvanog distrofin, koji je neophodan za normalno funkcioniranje mišića. Odsustvo ovog proteina može uzrokovati probleme s hodanjem, gutanjem i mišićnom koordinacijom.
Mišićna distrofija može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali većina dijagnoza događa se u djetinjstvu. Mladi dječaci imaju veću vjerojatnost da imaju ovu bolest od djevojčica.
Prognoza mišićne distrofije ovisi o vrsti i težini simptoma. Međutim, većina osoba s mišićnom distrofijom gubi sposobnost hodanja i na kraju im je potrebna invalidska kolica. Ne postoji poznati lijek za mišićnu distrofiju, ali određeni tretmani mogu pomoći.
Koji su simptomi mišićne distrofije?
Postoji više od 30 različitih vrsta mišićne distrofije, koje se razlikuju u simptomima i težini. Postoji devet različitih kategorija koje se koriste za dijagnozu.
Duchennova mišićna distrofija
Ova vrsta mišićne distrofije najčešća je među djecom. Većina pogođenih pojedinaca su dječaci. Djevojke to rijetko razvijaju. Simptomi uključuju:
- poteškoće u hodanju
- gubitak refleksa
- poteškoće ustati
- loše držanje
- stanjivanje kostiju
- skolioza, što je nenormalno zakrivljenje vaše kralježnice
- blago intelektualno oštećenje
- poteškoće s disanjem
- problemi s gutanjem
- slabost pluća i srca
Osobe s Duchenneom mišićnom distrofijom obično trebaju invalidska kolica prije svojih tinejdžerskih godina. Očekivano trajanje života oboljelih od ove bolesti je kasna tinejdžerska ili dvadeseta godina.
Beckerova mišićna distrofija
Beckerova mišićna distrofija slična je Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, ali je manje teška. Ova vrsta mišićne distrofije također češće pogađa dječake. Mišićna slabost javlja se uglavnom u rukama i nogama, a simptomi se pojavljuju u dobi od 11 do 25 godina.
Ostali simptomi Beckerove mišićne distrofije uključuju:
- hoda na nožnim prstima
- česti padovi
- grčevi u mišićima
- poteškoća s podizanjem s poda
Mnogi s ovom bolešću ne trebaju invalidska kolica sve dok nisu u tridesetim ili većim godinama, a mali postotak ljudi s ovom bolešću nikad je ne zahtijeva. Većina ljudi s Beckerovom mišićnom distrofijom živi do srednje dobi ili kasnije.
Kongenitalna mišićna distrofija
Kongenitalne mišićne distrofije često su očite između rođenja i 2. godine. Roditelji počinju primjećivati da se djetetove motoričke funkcije i kontrola mišića ne razvijaju kako bi trebali. Simptomi su različiti i mogu uključivati:
- slabost mišića
- loša kontrola motora
- nemogućnost sjedenja ili stajanja bez podrške
- skolioza
- deformacije stopala
- problemi s gutanjem
- respiratornih problema
- problemi s vidom
- govorni problemi
- intelektualno oštećenje
Iako simptomi variraju od blage do teške, većina ljudi s urođenom mišićnom distrofijom ne može sjediti ili stajati bez pomoći. Životni vijek osobe s ovom vrstom također je različit, ovisno o simptomima. Neki ljudi s urođenom mišićnom distrofijom umiru u dojenačkoj dobi, dok drugi žive do odrasle dobi.
Miotonska distrofija
Miotonska distrofija se također naziva Steinertova bolest ili distrofija miotonica. Ovaj oblik mišićne distrofije uzrokuje miotoniju, što je nemogućnost opuštanja mišića nakon što se ugovore. Miotonija je ekskluzivna za ovu vrstu mišićne distrofije.
Miotonska distrofija može utjecati na vaše:
- mišići lica
- središnji živčani sustav
- nadbubrežne žlijezde
- srce
- tiroidni
- oči
- gastrointestinalnog trakta
Simptomi se najčešće prvo pojavljuju na licu i vratu. Oni uključuju:
- spuštajući mišiće na licu, proizvodeći tanak, oštar izgled
- poteškoće s podizanjem vrata zbog slabih mišića vrata
- poteškoće s gutanjem
- kapne kapke ili ptoza
- rana ćelavost u prednjem dijelu vašeg vlasišta
- loš vid, uključujući kataraktu
- gubitak težine
- pojačano znojenje
Ova vrsta distrofije također može uzrokovati impotenciju i atrofiju testisa u muškaraca. U žena može uzrokovati neredovite mjesečnice i neplodnost.
Dijagnoze miotonske distrofije najčešće su u odraslih u 20-ima i 30-ima. Težina simptoma može jako varirati. Neki ljudi imaju blage simptome, dok drugi imaju potencijalno opasne po život simptome koji uključuju srce i pluća.
Facioskapulohumeral (FSHD)
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD) poznata je i kao Landouzy-Dejerine bolest. Ova vrsta mišićne distrofije utječe na mišiće na licu, ramenima i nadlakticama. FSHD može uzrokovati:
- poteškoće sa žvakanjem ili gutanjem
- nagnuta ramena
- iskrivljeni izgled usta
- krilni izgled lopatica
Manji broj oboljelih od FSHD-a može razviti slušne i respiratorne probleme.
FSHD ima tendenciju sporog napredovanja. Simptomi se obično pojavljuju tijekom tinejdžerskih godina, ali ponekad se pojave do 40-te. Većina ljudi s ovim stanjem živi puni životni vijek.
Mišična distrofija udova i udova
Mišićna distrofija udova i udova uzrokuje slabljenje mišića i gubitak mišićne mase. Ova vrsta mišićne distrofije obično započinje u vašim ramenima i bokovima, ali može se javiti i u nogama i vratu. Možda vam je teško ustati se sa stolice, šetati stubama gore i dolje i nositi teške predmete ako imate mišićnu distrofiju udova. Možete se i spotaknuti i lakše pasti.
Mišićna distrofija udova i udova utječe na muškarce i žene. Većina ljudi s ovim oblikom mišićne distrofije onesposobljena je s 20 godina. Međutim, mnogi imaju normalan životni vijek.
Okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD)
Okulofaringealna mišićna distrofija uzrokuje slabost mišića lica, vrata i ramena. Ostali simptomi uključuju:
- spuštene kapke
- problemi s gutanjem
- glasovne promjene
- problemi s vidom
- srčani problemi
- poteškoće u hodanju
OPMD se javlja i kod muškaraca i kod žena. Pojedinci obično dobivaju dijagnoze u 40-im ili 50-ima.
Distalna mišićna distrofija
Distalna mišićna distrofija se također naziva distalna miopatija. Utječe na mišiće u vašem:
- podlaktice
- ruke
- telad
- noge
Može utjecati i na vaš respiratorni sustav i srčane mišiće. Simptomi imaju tendenciju sporog napredovanja i uključuju gubitak sitnih motoričkih sposobnosti i otežano hodanje. Većini ljudi, i muškaraca i žena, dijagnosticirana je distalna mišićna distrofija u dobi između 40 i 60 godina.
Emery-Dreifuss mišićna distrofija
Emery-Dreifussova mišićna distrofija teže pogađa više dječaka nego djevojčica. Ova vrsta mišićne distrofije obično počinje u djetinjstvu. Simptomi uključuju:
- slabost mišića nadlaktice i potkoljenice
- problemi s disanjem
- srčani problemi
- skraćivanje mišića u kralježnici, vratu, gležnjevima, koljenima i laktovima
Većina pojedinaca s mišićnom distrofijom Emery-Dreifuss umire u srednjoj odrasloj dobi od zatajenja srca ili pluća.
Kako se dijagnosticira mišićna distrofija?
Brojni različiti testovi mogu pomoći vašem liječniku da dijagnosticira mišićnu distrofiju. Vaš liječnik može:
- testirajte svoju krv na enzime koje oslobađaju oštećeni mišići
- testirajte svoju krv na genetske markere mišićne distrofije
- obavite test elektromiografije na električnoj aktivnosti vašeg mišića pomoću igle elektrode koja ulazi u vaš mišić
- izvršite biopsiju mišića kako biste testirali uzorak svog mišića na mišićnu distrofiju
Kako se liječi mišićna distrofija?
Trenutačno ne postoji lijek za mišićnu distrofiju, ali tretmani mogu pomoći u upravljanju simptomima i usporiti napredovanje bolesti. Liječenje ovisi o vašim simptomima.
Opcije liječenja uključuju:
- kortikosteroidni lijekovi koji pomažu u jačanju mišića i usporavanju propadanja mišića
- potpomognuta ventilacija ako su pogođeni respiratorni mišići
- lijekovi za srčane tegobe
- operacija koja pomaže ispraviti skraćivanje mišića
- operacija popravljanja katarakte
- operacija za liječenje skolioze
- operacija za liječenje srčanih problema
Terapija se pokazala učinkovitom. Možete ojačati mišiće i održavati raspon pokreta pomoću fizikalne terapije. Profesionalna terapija može vam pomoći:
- postati neovisniji
- poboljšati svoje vještine suočavanja
- poboljšati svoje socijalne vještine
- dobiti pristup društvenim uslugama
