Spinalna mišićna atrofija (SMA) genetsko je stanje koje utječe na 1 od 6.000 do 10.000 ljudi. Umanjuje sposobnost osobe da kontrolira svoje mišićno kretanje. Iako svatko sa SMA ima mutaciju gena, pojava, simptomi i napredovanje bolesti znatno se razlikuju.
Iz tog razloga, SMA se često raščlanjuje na četiri vrste. Ostali rijetki oblici SMA uzrokovani su različitim genskim mutacijama.
Čitajte dalje kako biste naučili o različitim vrstama SMA.
Što uzrokuje SMA?
Sve četiri vrste SMA rezultat su nedostatka proteina zvanog SMN, što je "preživljavanje motornog neurona". Motorni neuroni su živčane stanice u kičmeni moždini koje su odgovorne za slanje signala našim mišićima.
Kada se dogodi mutacija (greška) u obje kopije gena SMN1 (po jedan na svakoj od vaše dvije kopije kromosoma 5), to dovodi do nedostatka SMN proteina. Ako se stvara malo ili uopće ne stvara SMN protein, to dovodi do problema s motoričkom funkcijom.
Geni koji susjedu SMN1, zvani SMN2 geni, po strukturi su slični SMN1 genima. Ponekad mogu pomoći u nadoknađivanju deficita SMN proteina, ali broj SMN2 gena varira od osobe do osobe. Dakle, vrsta SMA ovisi o tome koliko SMN2 gena osoba mora pomoći nadoknaditi mutaciju gena SMN1. Ako osoba koja ima SMA kromosom 5 ima više kopija gena SMN2, oni mogu proizvesti više radnog SMN proteina. Zauzvrat, njihov SMA bit će blaži s kasnijim napadom od nekoga tko ima manje kopija gena SMN2.
Tip 1 SMA
SMA tipa 1 naziva se i infantilno-napadna SMA ili Werdnig-Hoffmannova bolest. Obično je za ovaj tip postojanje samo dvije kopije gena SMN2, po jedan na svakom kromosomu 5. Više od polovice novih dijagnoza SMA su tipa 1.
Kada simptomi počnu
Bebe s tipom 1 SMA počinju pokazivati simptome u prvih šest mjeseci nakon rođenja.
simptomi
Simptomi tipa 1 SMA uključuju:
- slabe, disketirane ruke i noge (hipotonija)
- slab plač
- problemi s kretanjem, gutanjem i disanjem
- nemogućnost podizanja glave ili sjedenja bez podrške
pogled
Bebe s tipom 1 SMA nisu preživjele više od dvije godine. No, s novom tehnologijom i današnjim napretkom, djeca s SMA tipa 1 mogu preživjeti niz godina.
Tip 2 SMA
Tip 2 SMA se također naziva intermedijarni SMA. Općenito, ljudi s tipom 2 SMA imaju najmanje tri gena SMN2.
Kada simptomi počnu
Simptomi tipa 2 SMA obično počinju kada je dijete u dobi od 7 do 18 mjeseci.
simptomi
Simptomi tipa 2 SMA obično su manje ozbiljni od tipa 1. Oni uključuju:
- nemogućnost samostalnog ustajanja
- slabe ruke i noge
- drhtanje u prstima i rukama
- skolioza (zakrivljena kralježnica)
- slabi mišići disanja
- poteškoće s kašljem
pogled
SMA tipa 2 može skratiti očekivani životni vijek, ali većina ljudi s tipom 2 SMA preživi u odrasloj dobi i živi dug život. Osobe sa tipom SMA tipa 2 morat će se koristiti invalidskim kolicima da bi ih obišli. Možda će im trebati i oprema koja će im pomoći da bolje dišu noću.
Tip 3 SMA
SMA tipa 3 također se može nazvati SMA kasnog nastanka, blaga SMA ili Kugelberg-Welanderova bolest. Simptomi ove vrste SMA su više varijabilni. Osobe s tipom 3 SMA obično imaju između četiri i osam SMN2 gena.
Kada simptomi počnu
Simptomi počinju nakon 18. mjeseca života. Obično se dijagnosticira u dobi od 3 godine, ali točna dob početka može varirati. Neki ljudi možda neće početi doživljavati simptome do rane odrasle dobi.
simptomi
Osobe s tipom 3 SMA obično mogu stajati i hodati samostalno, ali mogu izgubiti sposobnost hoda kad ostare. Ostali simptomi uključuju:
- poteškoće ustajanja iz sjedećih položaja
- problemi s ravnotežom
- poteškoće u usponu ili trčanju
- skolioza
pogled
SMA tipa 3 uglavnom ne mijenjaju očekivani životni vijek osobe, ali ljudi s ovom vrstom su u opasnosti od prekomjerne težine. Njihove kosti također mogu postati slabe i lako se slomiti.
Tip 4 SMA
Tip 4 SMA također se naziva i SMA s odraslim osobama. Osobe sa tipom SMA tipa 4 imaju između četiri i osam SMN2 gena, tako da mogu proizvesti razumnu količinu normalnog SMN proteina. Tip 4 najmanje je čest od četiri vrste.
Kada simptomi počnu
Simptomi tipa 4 SMA obično počinju u ranoj odrasloj dobi, obično nakon 35 godina.
simptomi
SMA tipa 4 s vremenom se može postepeno pogoršati. Simptomi uključuju:
- slabost u rukama i nogama
- poteškoće u hodanju
- trzanje i trzanje mišića
pogled
SMA tipa 4 ne mijenja životni vijek osobe, a mišići koji se koriste za disanje i gutanje obično ne utječu.
Rijetke vrste SMA
Ove vrste SMA su rijetke i uzrokovane različitim mutacijama gena od onih koje utječu na SMN protein.
- Spinalna mišićna atrofija s respiratornim distresom (SMARD) vrlo je rijedak oblik SMA uzrokovan mutacijom gena IGHMBP2. SMARD se dijagnosticira u dojenčadi i uzrokuje teške probleme s disanjem.
- Kennedyjeva bolest, ili spinalno-bulbarna mišićna atrofija (SBMA), rijetka je vrsta SMA koja obično pogađa samo muškarce. Često počinje u dobi između 20 i 40 godina. Simptomi uključuju drhtanje ruku, grčeve mišića, slabost udova i trzanje. Iako također može uzrokovati poteškoće u hodanju kasnije u životu, ova vrsta SMA obično ne mijenja očekivani životni vijek.
- Distalna SMA je rijedak oblik uzrokovan mutacijama u jednom od mnogih gena, uključujući UBA1, DYNC1H1 i GARS. Utječe na živčane stanice u leđnoj moždini. Simptomi obično počinju tijekom adolescencije i uključuju grčeve ili slabost i gubitak mišića. To ne utječe na očekivani život.
Polet
Postoje četiri različite vrste SMA povezanih s kromosomom 5, što otprilike odgovara dobi u kojoj simptomi počinju. Vrsta ovisi o broju gena SMN2 koje osoba mora pomoći u kompenzaciji mutacije u genu SMN1. Općenito, starija starost napada znači manje primjeraka SMN2 i veći utjecaj na motoričke funkcije.
Djeca s tipom 1 SMA obično imaju najnižu razinu funkcioniranja. Tipovi 2 do 4 uzrokuju manje teške simptome. Važno je napomenuti da SMA ne utječe na nečiji mozak ili sposobnost učenja.
Ostali rijetki oblici SMA, uključujući SMARD, SBMA i distalni SMA, uzrokovani su različitim mutacijama s potpuno drugačijim obrascem nasljeđivanja. Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više o genetici i izgledima za određenu vrstu.
