Što je bolest krhkih kostiju?
Bolest krhkih kostiju je poremećaj koji rezultira krhkim kostima koje se lako lome. Obično je prisutan pri rođenju, ali razvija se samo kod djece koja imaju obiteljsku anamnezu.
Bolest se često naziva i osteogeneza imperfekta (OI), što znači "nesavršeno formirana kost."
Bolest krhkih kostiju može biti u rasponu od blage do teške. Većina slučajeva je blaga, što rezultira s nekoliko lomova kostiju. Međutim, teški oblici bolesti mogu uzrokovati:
- gubitak sluha
- zastoj srca
- problemi s kralježnicom
- trajni deformiteti
OI ponekad može biti opasan po život ako se pojavi kod beba prije ili nedugo nakon rođenja. Otprilike jedna od 20.000 osoba razviti će krhku bolest kostiju. Javlja se podjednako kod muškaraca i žena te među etničkim skupinama.
Što uzrokuje bolest krhkih kostiju?
Bolest krhke kosti uzrokovana je oštećenjem ili nedostatkom gena koji proizvodi kolagen tipa 1, proteina koji se koristi za stvaranje kostiju. Neispravni gen obično se nasljeđuje. U nekim slučajevima to može izazvati genetska mutacija ili promjena.
Koje su vrste krhke koštane bolesti?
Četiri različita gena odgovorna su za proizvodnju kolagena. Neki ili svi ovi geni mogu biti pogođeni kod ljudi s OI. Defektivni geni mogu proizvesti osam vrsta krhke koštane bolesti, označene kao OI tipa 1 do tipa 8 OI. Prve četiri vrste su najčešće. Posljednje četiri su izuzetno rijetke, a većina je podvrsta OI tipa 4. Ovdje su četiri glavne vrste OI:
Tip 1 OI
OI tipa 1 je blaži i najčešći oblik krhke koštane bolesti. U ovoj vrsti krhke koštane bolesti vaše tijelo proizvodi kvalitetan kolagen, ali ne i dovoljno. To rezultira blagim krhkim kostima. Djeca s OI tipa 1 obično imaju lomove kostiju zbog blagih trauma. Takvi prijelomi kostiju puno su rjeđi u odraslih. Mogu biti pogođeni i zubi, što rezultira zubnim pukotinama i šupljinama.
OI tipa 2
OI tipa 2 najteži je oblik krhke koštane bolesti i može biti opasan po život. Kod tipa 2 OI, vaše tijelo ili ne proizvodi dovoljno kolagena ili proizvodi kolagen loše kvalitete. OI tipa 2 može uzrokovati deformacije kostiju. Ako se vaše dijete rodi s tipom OI tipa 2, može imati suženi prsni koš, slomljena ili neispravna rebra ili nerazvijena pluća. Bebe s OI tipa 2 mogu umrijeti u maternici ili ubrzo nakon rođenja.
Tip 3 OI
OI tipa 3 je također teški oblik krhke koštane bolesti. To uzrokuje lako pucanje kostiju. Kod tipa 3 OI, tijelo vašeg djeteta proizvodi dovoljno kolagena, ali loše je kvalitete. Kosti vašeg djeteta mogu se početi lomiti i prije rođenja. Deformacije kostiju su česte i mogu se pogoršati kako dijete postaje starije.
Tip 4 OI
OI tipa 4 najrazličitiji je oblik krhke koštane bolesti jer se simptomi kreću od blage do teške. Kao i kod vrste 3 OI, vaše tijelo proizvodi dovoljno kolagena, ali kvaliteta je loša. Djeca s OI tipa 4 obično se rađaju sa pognutih nogu, iako se klanjanje s godinama smanjuje.
Koji su simptomi krhke koštane bolesti?
Simptomi lomljive koštane bolesti razlikuju se ovisno o vrsti bolesti. Svatko s lomljivom bolešću kostiju ima krhke kosti, ali ozbiljnost varira od osobe do osobe. Bolest krhkih kostiju ima jedan ili više sljedećih simptoma:
- deformacije kostiju
- više slomljenih kostiju
- labavi zglobovi
- slabi zubi
- plavu skleru ili plavkastu boju u bijeloj boji oka
- pognute noge i ruke
- kifoza, ili abnormalna vanjska krivulja gornje kralježnice
- skolioza ili abnormalna bočna krivulja kralježnice
- rani gubitak sluha
- respiratornih problema
- srčane mane
Kako se dijagnosticira bolest krhkih kostiju?
Vaš liječnik može dijagnosticirati bolest krhkih kostiju uzimanjem rendgenskih zraka. X-zrake omogućuju vašem liječniku da vidi trenutne i prošle slomljene kosti. Oni također olakšavaju pregled nedostataka u kostima. Laboratorijski testovi mogu se koristiti za analizu strukture kolagena vašeg djeteta. U nekim slučajevima, vaš liječnik će možda htjeti napraviti biopsiju probijanja kože. Tijekom ove biopsije liječnik će oštrom, šupljom cijevi ukloniti mali uzorak vašeg tkiva.
Genetskim se testiranjem može izvršiti pronalaženje izvora neispravnih gena.
Kako se liječi bolest krhkih kostiju?
Ne postoji lijek za krhku bolest kostiju. Međutim, postoje potporne terapije koje pomažu u smanjenju rizika djeteta od slomljenih kostiju i povećavaju njihovu kvalitetu života. Tretmani za lomljive koštane bolesti uključuju:
- fizikalna i radna terapija za povećanje pokretljivosti i snage mišića vašeg djeteta
- lijekovi bisfosfonata za jačanje kostiju vašeg djeteta
- lijek za smanjenje bilo koje boli
- vježba s malim učinkom za izgradnju kostiju
- operacija postavljanja šipki u kostima vašeg djeteta
- rekonstruktivna kirurgija za ispravljanje deformacija kostiju
- savjetovanje o mentalnom zdravlju za pomoć u rješavanju problema sa slikom tijela
Kakvi su dugoročni izgledi za nekoga s lošom koštanom bolešću?
Dugoročni izgledi variraju ovisno o vrsti krhke koštane bolesti. Izgledi za četiri glavne vrste krhke kosti su:
Tip 1 OI
Ako vaše dijete ima OI tipa 1, može živjeti normalan život s relativno malo problema.
OI tipa 2
OI tipa 2 često je fatalna. Dijete s OI tipa 2 može umrijeti u maternici ili ubrzo nakon rođenja od respiratornih problema.
Tip 3 OI
Ako vaše dijete ima tip OI tipa 3, može imati ozbiljne deformacije kostiju i često zahtijevaju invalidska kolica da biste ih mogli obilaziti. Obično imaju kraći životni vijek od osoba s tipovima 1 ili 4.
Tip 4 OI
Ako vaše dijete ima tip 4 OI, možda će mu trebati štake za šetnju. Međutim, njihov životni vijek je normalan ili blizu normalnom.
