Bubrežna ageneza
Bubrežna ageneza je stanje u kojem novorođenčadi nedostaje jedan ili oba bubrega. Jednostrana bubrežna ageneza (URA) je odsutnost jednog bubrega. Bilateralna bubrežna ageneza (BRA) je odsutnost oba bubrega.
Obe vrste bubrežne ageneze javljaju se u manje od jednog posto porođaja godišnje, prema ožujku Dimesa. Manje od 1 na svakih 1.000 novorođenčadi ima URA. BRA je puno rjeđa, javlja se kod otprilike 1 na svakih 3.000 rođenja.
Bubrezi obavljaju funkcije koje su potrebne za život. U zdravih ljudi bubrezi:
- stvaraju urin koji uklanja krv iz ureje ili tekućeg otpada iz krvi
- održavati ravnotežu natrija, kalija i drugih elektrolita u krvi
- opskrbljuju hormonom eritropoetinom, pomažući rast crvenih krvnih zrnaca
- stvaraju hormon renin kako bi se regulirao krvni tlak
- stvaraju kalcitriol, poznat i kao vitamin D, koji pomaže tijelu da apsorbira kalcij i fosfat iz GI trakta
Svima treba barem jedan dio bubrega da bi preživio. Bez bilo kojeg bubrega, tijelo ne može pravilno odstraniti otpad ili vodu. To nakupljanje otpada i tekućine može poremetiti ravnotežu važnih kemikalija u krvi i dovesti do smrti bez liječenja.
Koji su znakovi i simptomi bubrežne ageneze?
Obje vrste bubrežne ageneze povezane su s drugim oštećenjima rođenja, kao što su problemi s:
- pluća
- genitalija i mokraćovoda
- želudac i crijeva
- srce
- mišiće i kosti
- oči i uši
Bebe rođene s URA-om mogu imati znakove i simptome pri rođenju, u djetinjstvu ili ne kasnije u životu. Simptomi mogu uključivati:
- visoki krvni tlak
- slabo rade bubrezi
- urin s proteinima ili krvlju
- oticanje na licu, rukama ili nogama
Bebe rođene sa BRA vrlo su bolesne i obično ne žive. Obično imaju različite fizičke značajke koje uključuju:
- široko razdvojene oči s naborima kože preko kapka
- uši koje su postavljene nisko
- nos koji je pritisnut ravan i širok
- mala brada
- nedostaci ruku i nogu
Ova skupina oštećenja poznata je kao Potter sindrom. Nastaje kao rezultat smanjene ili odsutne proizvodnje urina iz fetalnih bubrega. Urin čini veliki dio amnionske tekućine koja okružuje i štiti fetus.
Tko je u riziku od bubrežne ageneze?
Čini se da su faktori rizika za bubrežnu agenezu kod novorođenčadi multifaktorski. To znači da se genetski, okolišni i životni čimbenici kombiniraju kako bi stvorili čovjekov rizik.
Na primjer, neke rane studije povezivale su dijabetes majke, mladu dob majke i uporabu alkohola tijekom trudnoće s bubrežnom agenezom. U novije vrijeme, istraživanja su pokazala da su pretilost pretilosti, upotreba alkohola i pušenje povezani s bubrežnom agenezom. Ispijanje ili piće više od 4 pića tijekom 2 sata tijekom drugog mjeseca trudnoće također povećava rizik.
Okolinski čimbenici mogu također rezultirati oštećenjem bubrega, poput bubrežne ageneze. Primjerice, primjena lijekova za majku, ilegalna upotreba droga ili izloženost toksinima ili otrovima tijekom trudnoće mogu biti faktori.
Što uzrokuje bubrežnu agenezu?
I URA i BRA nastaju kada se uretični pupoljak, nazvan i bubrežni pupoljak, ne razvije u ranoj fazi rasta fetusa.
Točan uzrok bubrežne ageneze kod novorođenčadi nije poznat. Većina slučajeva bubrežne ageneze ne nasljeđuje se od roditelja, niti proizlazi iz bilo kojeg ponašanja majke. Neki su slučajevi uzrokovani genetskim mutacijama. Ove mutacije prenose se od roditelja koji ili imaju poremećaj ili su nositelji mutiranih gena. Prenatalno testiranje često može pomoći u utvrđivanju postoje li ove mutacije.
Dijagnosticiranje bubrežne ageneze
Bubrežna ageneza obično se nalazi tijekom rutinskih prenatalnih ultrazvuka. Ako liječnik prepozna dijete BRA kod vašeg djeteta, može upotrijebiti prenatalni MRI kako bi potvrdio odsutnost oba bubrega.
Liječenje i izgledi
Većina novorođenčadi s URA-om ima nekoliko ograničenja i živi normalno. Izgledi ovise o zdravlju preostalog bubrega i prisutnosti drugih abnormalnosti. Kako ne bi ozlijedili preostali bubreg, oni će možda trebati izbjegavati kontaktne sportove kad su stariji. Nakon dijagnoze, pacijentima bilo koje životne dobi s URA-om moraju se godišnje testirati krvni tlak, urin i krv kako bi se provjerila rad bubrega.
BRA je obično fatalna u prvih nekoliko dana života novorođenčeta. Novorođenčad obično umire iz nerazvijenih pluća ubrzo nakon rođenja. Međutim, neka novorođenčad sa BRA preživljava. Moraju imati dugoročnu dijalizu kako bi radili posao svojih nestalih bubrega. Dijaliza je tretman koji filtrira i pročišćava krv pomoću stroja. To pomaže održavanju ravnoteže vašeg tijela kad bubrezi ne mogu raditi svoj posao.
Čimbenici poput razvoja pluća i općeg zdravlja određuju uspjeh ovog liječenja. Cilj je zadržati ovu novorođenčad živom dijalizom i drugim tretmanima dok ne odrastu dovoljno snažno da mogu imati transplantaciju bubrega.
prevencija
Kako nije poznat točan uzrok URA i BRA, prevencija nije moguća. Genetski faktori se ne mogu promijeniti. Prenatalno savjetovanje može pomoći potencijalnim roditeljima da shvate rizike rođenja djeteta s bubrežnom agenezom.
Žene mogu sniziti rizik od bubrežne ageneze smanjujući izloženost mogućim čimbenicima okoliša prije i tijekom trudnoće. Oni uključuju upotrebu alkohola i određenih lijekova koji mogu utjecati na razvoj bubrega.
Oduzeti
Uzrok bubrežne ageneze nije poznat. Ovu urođenu manu ponekad uzrokuju mutirani geni koji se od roditelja prenose na dijete. Ako imate obiteljsku anamnezu bubrežne ageneze, razmislite o prenatalnom genetskom testiranju kako biste utvrdili rizik vaše bebe. Bebe rođene s jednim bubregom obično preživljavaju i žive relativno normalnim životom, uz medicinsku pomoć i liječenje. Bebe rođene bez bubrega obično ne prežive. Oni koji prežive trebat će dugotrajnu dijalizu.
