Što je cistinurija?
Cistinurija je nasledna bolest zbog koje se u bubrezima, mjehuru i ureterima formiraju kamenje načinjeno od aminokiseline cistin. Nasljedne bolesti prenose se s roditelja na djecu putem oštećenja njihovih gena. Da bi dobila cistinuriju, osoba mora naslijediti defekt od oba roditelja.
Neispravnost gena uzrokuje nakupljanje cistina u bubrezima, koji su organi koji pomažu u reguliranju onoga što ulazi i ulazi iz vašeg krvotoka. Bubrezi imaju brojne funkcije, uključujući:
- ponovno apsorbiranje esencijalnih minerala i proteina natrag u tijelo
- filtriranje krvi za uklanjanje toksičnog otpada
- stvarajući urin kako bi se otpad izbacio iz tijela
Kod nekoga tko ima cistinuriju, aminokiselina cistin se nakuplja i formira kamenje, umjesto da se vraća u krvotok. To kamenje može zaglaviti u bubrezima, mjehuru i ureterima. To može biti vrlo bolno dok kamenje ne prođe kroz mokrenje. Vrlo krupno kamenje možda će trebati kirurški ukloniti.
Kamenje se može ponoviti mnogo puta. Na raspolaganju su tretmani za upravljanje boli i za sprečavanje nastanka više kamenja.
Koji su simptomi cistinurije?
Iako je cistinurija doživotno stanje, simptomi se obično prvo javljaju kod mladih odraslih osoba, pokazalo je istraživanje u European Journal of Urology. Rijetki su slučajevi u dojenčadi i adolescenata. Simptomi mogu uključivati:
- krv u mokraći
- jaka bol u boku ili leđima, gotovo uvijek na jednoj strani
- mučnina i povračanje
- bol u blizini prepona, zdjelice ili trbuha
Cistinurija je asimptomatska, što znači da ne izaziva nikakve simptome, ako nema kamenca. Međutim, simptomi će se ponavljati svaki put kad se formiraju kamenje u bubrezima. Kamenje se obično javlja više puta.
Što uzrokuje cistinuriju?
Poraz, nazvan i mutacijama, u genima SLC3A1 i SLC7A9 uzrokuje cistinuriju. Ovi geni daju upute vašem tijelu da napravi određeni transportni protein koji se nalazi u bubrezima. Ovaj protein normalno kontrolira reapsorpciju određenih aminokiselina.
Aminokiseline nastaju kada tijelo probavlja i razgrađuje proteine. Koriste se za obavljanje velikog broja tjelesnih funkcija, pa su važne za vaše tijelo i ne smatraju se otpadom. Stoga, kad ove aminokiseline uđu u bubrege, normalno se apsorbiraju natrag u krvotok. U osoba s cistinurijom, genetska mana ometa sposobnost transportera proteina da apsorbira aminokiseline.
Jedna od aminokiselina - cistin - nije jako topiva u urinu. Ako se ne absorbira, nagomilat će se u bubregu i stvorit će kristale ili cistinske kamence. Kamenje tvrdoće se tada zaglavi u bubrezima, mjehuru i ureterima. To može biti vrlo bolno.
Tko je u riziku od cistinurije?
Rizikujete da ćete dobiti cistinuriju samo ako vaši roditelji imaju specifičan defekt u genu koji uzrokuje bolest. Također, bolest dobijate samo ako defekt naslijedite od oba roditelja. Cistinurija se javlja kod otprilike 1 na svakih 10.000 ljudi širom svijeta, pa je prilično rijetka.
Kako se dijagnosticira cistinurija?
Cistinurija se obično dijagnosticira kada netko doživi epizodu bubrežnih kamenaca. Dijagnoza se tada postavlja ispitivanjem kamenca da se vidi jesu li napravljeni od cistina. Rijetko se radi genetsko testiranje. Dodatna dijagnostička ispitivanja mogu uključivati sljedeće:
24-satno prikupljanje urina
Od vas će se tražiti da tokom cijelog dana sakupljate urin u spremnik. Urin će nakon toga biti poslan u laboratorij na analizu.
Intravenozni pielogram
Rendgenski pregled bubrega, mjehura i uretera koristi ovu boju u krvotoku kako bi se vidjeli kamenje.
CT abdomena
Ova vrsta CT skeniranja koristi rendgenske zrake kako bi se stvorile slike struktura unutar trbuha koje traže kamenje unutar bubrega.
Analiza mokraće
Ovo je pregled mokraće u laboratoriju koji može uključivati pregled boje i fizički izgled urina, pregled urina pod mikroskopom i provođenje kemijskih testova za otkrivanje određenih tvari, poput cistina.
Koje su komplikacije cistinurije?
Ako se ne liječi pravilno, cistinurija može biti izuzetno bolna i može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Te komplikacije uključuju:
- oštećenje bubrega ili mjehura od kamena
- infekcije mokraćnog sustava
- infekcije bubrega
- opstrukcija uretera, začepljenje uretera, cijev koja izvlači urin iz bubrega u mjehur
Kako se liječi cistinurija? | liječenje
Promjene u vašoj prehrani, lijekovima i operacijama su opcije za liječenje kamenaca koji nastaju zbog cistinurije.
Promjene prehrane
Smanjivanje unosa soli na manje od 2 grama dnevno također se pokazalo korisnim u sprječavanju stvaranja kamenaca, pokazalo je istraživanje u European Journal of Urology.
Podešavanje pH ravnoteže
Cistin je topljiviji u urinu s višim pH, što je mjera koliko je kisela ili bazična tvar. Alkalinizirajuća sredstva, kao što je kalijev citrat ili acetazolamid, povećat će pH urina kako bi cistin bio topljiviji. Neki alkalni lijekovi mogu se kupiti na šalteru. Prije uzimanja bilo kakvih dodataka trebali biste razgovarati s liječnikom.
lijekovi
Lijekovi poznati kao helatna sredstva pomoći će u otapanju kristala cistina. Ovi lijekovi djeluju kemijskim kombiniranjem s cistinom, čime nastaje kompleks koji se može otapati u urinu. Primjeri uključuju D-penicilamin i alfa-merkaptopropionilglicin. D-penicilamin je učinkovit, ali ima mnogo nuspojava.
Lijekovi protiv bolova mogu se također propisati za kontrolu boli dok kamenje prolazi kroz mjehur i izvan tijela.
kirurgija
Ako su kamenje vrlo veliko i bolno ili blokiraju jednu od cijevi koje vode iz bubrega, možda će ih trebati ukloniti kirurškim putem. Postoji nekoliko različitih vrsta operacija koje razbijaju kamenje. Oni uključuju sljedeće postupke:
- Ekstrakorporalna litotripsija udarnog vala (ESWL): Ovaj postupak koristi udarne valove za razbijanje velikog kamenja na manje komade. Nije toliko učinkovit za cistinske kamence kao za ostale vrste bubrežnih kamenaca.
- Perkutana nefrostolitotomija (ili nefrolitototomija): Ovaj postupak uključuje prolazak posebnog instrumenta kroz vašu kožu i u bubreg kako biste izvadili kamenje ili ih razdvojili.
Kakvi su dugoročni izgledi?
Cistinurija je doživotno stanje koje se može učinkovito upravljati liječenjem. Kamenje se pojavljuje najčešće kod mladih odraslih mlađih od 40 godina i može se pojaviti rjeđe s godinama.
Cistinurija ne zahvaća druge dijelove tijela. Stanje rijetko rezultira zatajenjem bubrega. Česta tvorba kamena koja uzrokuje blokadu i kirurški zahvati koji bi mogli biti potrebni kao rezultat mogu utjecati na rad bubrega tijekom vremena, prema Mreži za rijetke bolesti.
Kako se cistinurija može spriječiti?
Cistinurija se ne može spriječiti ako oba roditelja nose kopiju genetskog oštećenja. Međutim, ispijanje velike količine vode, smanjenje unosa soli i uzimanje lijekova mogu vam pomoći da spriječite stvaranje kamenja u bubrezima.
