Što je trombofilija?
Trombofilija je stanje u kojem postoji neravnoteža u prirodnim proteinima zgrušavanja krvi ili faktorima zgrušavanja. To može dovesti do opasnosti od stvaranja krvnih ugrušaka.
Zgrušavanje krvi ili koagulacija obično je dobra stvar. To je ono što zaustavlja krvarenje kada ste ozlijedili krvne žile.
Ali ako se ti ugrušci ne rastope ili imate tendenciju stvaranja ugrušaka čak i kada niste ozlijeđeni, to može biti ozbiljan, čak i opasan po život problem.
Krvni ugrušci mogu se odvojiti i putovati kroz krvotok. Osobe s trombofilijom mogu biti izložene povećanom riziku od razvoja duboke venske tromboze (DVT) ili plućne embolije. Krvni ugrušci također mogu uzrokovati srčani udar i moždani udar.
Teško je reći koliko ljudi ima trombofiliju jer se simptomi ne pojavljuju ako ne razvijete ugrušak krvi. Trombofilija se može naslijediti ili je možete steći kasnije u životu.
Koji su simptomi trombofilije?
Trombofilija ne izaziva nikakve simptome, tako da možda nećete ni znati da je imate, osim ako nemate ugrušak krvi. Simptomi ugruška krvi ovise o mjestu na kojem se nalazi:
- ruku ili nogu: nježnost, toplina, oteklina, bol
- trbuh: povraćanje, proljev, jaki bolovi u trbuhu
- srce: nedostatak daha, mučnina, vrtoglavica, znojenje, nelagoda u gornjem dijelu tijela, bol u prsima i pritisak
- pluća: nedostatak daha, znojenje, groznica, kašalj u krvi, ubrzan rad srca, bol u prsima
- mozak: problemi s govorom, problemi s vidom, vrtoglavica, slabost lica ili udova, iznenadna jaka glavobolja
DVT obično uključuje samo jednu nogu. Simptomi mogu uključivati:
- oteklina i nježnost u teletu ili nozi
- bolove u nogama ili bolove
- bol koja se pojačava ako savijete stopalo prema gore
- područje je toplo na dodir
- koža je crvena, obično na stražnjem dijelu noge, ispod koljena
DVT se ponekad može pojaviti na obje noge. Može se dogoditi i u očima, mozgu, jetri i bubrezima.
Ako se ugrušak oslobodi i uđe u krvotok, može završiti u plućima. Tamo može prekinuti dotok krvi u pluća, brzo postajući po život opasno stanje koje se naziva plućna embolija.
Simptomi plućne embolije uključuju:
- bol u prsima
- kratkoća daha
- nesvjestica, vrtoglavica
- suhi kašalj ili iskašljavanje krvi ili sluzi
- bol u gornjem dijelu leđa
- nesvjestica
Plućna embolija zahtijeva hitno medicinsko liječenje. Ako imate neke od ovih simptoma, nazovite 911 odmah.
Ponavljajući pobačaj također bi mogao biti znak da biste mogli imati trombofiliju.
Koji su uzroci trombofilije?
Postoji nekoliko vrsta trombofilije, neke s kojima ste rođeni, a neke s kojima se razvijate kasnije u životu.
Genetski tipovi
Faktor V Leiden trombofilija je najčešći od genetskih oblika, a uglavnom utječe na ljude europskog porijekla. To je mutacija F5 gena.
Iako povećava rizik, imati ovu genetsku mutaciju ne mora nužno značiti da imate problem s krvnim ugrušcima. U stvari, samo oko 10 posto ljudi s faktorom V Leiden čini.
Drugi najčešći genetski tip je protrombinska trombofilija, koja uglavnom pogađa ljude europskog porijekla. Uključuje mutaciju gena F2.
Genetske vrste trombofilije mogu povećati rizik od više pobačaja, ali većina žena s tim genetskim mutacijama ima normalnu trudnoću.
Ostali naslijeđeni obrasci uključuju:
- kongenitalna disfibrinogenemija
- nasljedni manjak antitrombina
- heterorozni deficit C-proteina
- manjak heteroroznog proteina S
Stečene vrste
Najčešći stečeni tip je antifosfolipidni sindrom. Oko 70 posto oboljelih čine žene. I 10 do 15 posto ljudi sa sistemskim eritematoznim lupusom također ima antifosfolipidni sindrom.
Ovo je autoimuni poremećaj koji uzrokuje da antitijela napadaju fosfolipide, što pomaže održavanju krvi pravilne konzistencije.
Antifosfolipidni sindrom može povećati rizik od komplikacija u trudnoći kao što su:
- preeklampsija
- pobačaj
- mrtvorođenče
- mala težina rođenja
Ostali uzroci stečene trombofilije uključuju:
- dugotrajni odmor u krevetu, poput bolesti ili nakon boravka u bolnici
- Rak
- traumatična ozljeda
- stečena disfibrinogenemija
Bez obzira imate li ili ne trombofiliju, postoji niz drugih faktora rizika za nastajanje krvnih ugrušaka. Neki od njih su:
- gojaznost
- kirurgija
- pušenje
- trudnoća
- uporaba oralnih kontraceptiva
- hormonska nadomjesna terapija
Kako se dijagnosticira trombofilija?
Trombofilija se dijagnosticira testiranjem krvi. Ovim se testovima može utvrditi stanje, ali ne može se uvijek utvrditi uzrok.
Ako vi ili netko u vašoj obitelji imate trombofiliju, genetičkim se testiranjem može identificirati ostali članovi obitelji s istim stanjem. Kada razmatrate genetičko testiranje, trebali biste pitati svog liječnika mogu li rezultati utjecati na odluke o liječenju.
Genetsko testiranje na trombofiliju treba obaviti samo uz vodstvo kvalificiranog genetskog savjetnika.
Koje su mogućnosti liječenja trombofilije?
Možda vam uopće neće trebati liječenje ako ne razvijete krvni ugrušak ili ako postoji velika opasnost da ga razvijete. Neki čimbenici koji mogu utjecati na odluke o liječenju su:
- dob
- obiteljska povijest
- cjelokupno zdravlje
- način života
Možete smanjiti rizik od stvaranja krvnih ugrušaka:
- Ako pušite, stanite.
- Održavajte zdravu težinu.
- Vježbajte redovito.
- Pridržavajte se zdrave prehrane.
- Pokušajte izbjeći duge periode neaktivnosti ili odmora u krevetu.
Lijekovi mogu uključivati antikoagulanse poput varfarina ili heparina. Warfarin (Coumadin ili Jantoven) je oralni lijek, ali treba proći nekoliko dana za početak rada. Ako imate ugrušak koji treba trenutno liječenje, heparin je brzo djelujući lijek za injekcije koji se može upotrijebiti s varfarinom.
Trebat će vam redovita ispitivanja krvi kako biste bili sigurni da uzimate pravu količinu varfarina. Krvni testovi uključuju test na protrombinsko vrijeme i međunarodni normalizirani omjer (INR).
Ako vam je doza preniska, i dalje ćete biti u opasnosti od stvaranja ugrušaka u krvi. Ako je doza previsoka, riskirate pretjerano krvarenje. Testovi će pomoći vašem liječniku da prilagodi dozu prema potrebi.
Ako imate trombofiliju ili uzimate lijekove protiv kaloriranja, obavezno obavijestite sve zdravstvene radnike prije liječenja.
Kakvi su izgledi za trombofiliju?
Ne možete spriječiti naslijeđenu trombofiliju. I dok stečenu trombofiliju ne možete u potpunosti spriječiti, postoje neki koraci koje možete poduzeti kako biste smanjili svoje šanse za razvoj ugruška u krvi.
Krvne ugruške treba odmah tretirati, pa naučite znakove upozorenja.
Možete imati trombofiliju i nikad ne razviti krvni ugrušak ili trebati liječenje. U nekim slučajevima liječnik može preporučiti dugotrajnu upotrebu sredstava za razrjeđivanje krvi, što će zahtijevati periodično testiranje krvi.
Trombofilijom se može uspješno upravljati.
