Što je sindrom bazalnih ćelija?
Sindrom bazalnih stanica odnosi se na skup nepravilnosti uzrokovanih rijetkim genetskim stanjem. Utječe na kožu, endokrini sustav, živčani sustav, oči i kosti. Ostali nazivi za sindrom bazalnih stanica uključuju:
- Gorlin sindrom
- Gorlin-Goltzov sindrom
- sindrom nevoidnog bazalnog karcinoma (NBCCS)
Izvrsni znak ovog poremećaja je pojava bazalnih karcinoma (BCC) nakon što uđete u pubertet. Karcinom bazalnih stanica najčešća je vrsta kože na svijetu.
Najčešće se nalazi u osoba starijih od 45 godina, a najčešće se javlja kao posljedica dužeg izlaganja suncu. Osobe sa sindromom bazalnih ćelija imaju visok rizik od razvoja karcinoma bazalnih stanica.
Koji su simptomi sindroma bazalnih nevusa?
Najčešći simptom sindroma bazalnih ćelija je razvoj karcinoma bazalnih stanica u adolescenciji ili mladoj odrasloj dobi.
Sindrom bazalnih stanica nevus je također odgovoran za razvoj drugih karcinoma u ranoj životnoj dobi, uključujući:
- medulloblastoma (maligni tumor mozga, obično u djece)
- rak dojke
- ne-Hodgkinov limfom (NHL)
- rak jajnika
Ljudi koji imaju sindrom bazalnih ćelija često imaju i jedinstvene fizičke karakteristike. Primjeri uključuju:
- udaranje u dlanove ili stopala
- velika veličina glave
- rascjep nepca
- oči koje su međusobno udaljene
- izbočena čeljust
- problemi sa kralježnicom, uključujući skoliozu ili kifozu (abnormalne zakrivljenosti kralježnice)
Neki ljudi s sindromom bazalnih stanica također će razviti tumore u čeljusti.
Ti su tumori poznati kao keratocistični odontogeni tumori i mogu uzrokovati da lice osobe nabubri. U nekim će slučajevima tumori istisnuti zube.
Ako je stanje teško, mogu se pojaviti dodatni simptomi. Na primjer, sindrom bazalnih stanica nevusa može utjecati na živčani sustav. To može uzrokovati:
- slijepilo
- gluhoća
- napadaji
- intelektualni invaliditet
Što uzrokuje sindrom bazalnih ćelija?
Sindrom bazalnih nevusa u obitelji se prenosi putem autosomno dominantnog obrasca. To znači da za razvoj poremećaja morate dobiti samo jedan od roditelja.
Ako jedan roditelj ima gen, imate 50 posto šanse da ga naslijedite i razvijete stanje.
Specifični gen koji je uključen u razvoj sindroma bazalnih ćelija je PTCH1 ili zakrpljeni gen. Ovaj gen je odgovoran za osiguravanje da se normalne stanice u tijelu ne razmnožavaju prebrzo.
Kada se pojave problemi s ovim genom, tijelo ne može zaustaviti diobu i rast stanica. Kao rezultat, vaše tijelo ne može spriječiti rast određenih vrsta karcinoma.
Kako se dijagnosticira sindrom bazalnih nevusa?
Vaš liječnik može dijagnosticirati sindrom bazalnih ćelija. Pitat će vas o vašoj zdravstvenoj povijesti, uključujući ako vam je dijagnosticiran rak i ako u vašoj obitelji postoji povijest bolesti.
Vaš liječnik će također obaviti fizički pregled da vidi imate li nešto od sljedećeg:
- keratocistični odontogeni tumori
- hidrocefalus (tekućina u mozgu koja dovodi do oticanja glave)
- abnormalnosti u rebrima ili kralježnici
Za potvrdu dijagnoze, vaš liječnik može također odrediti dodatne pretrage. To može uključivati:
- echocardiogram
- MRI glave
- biopsija (ako imate tumore)
- X-zraka glave i čeljusti
- genetičko ispitivanje
Kako se liječi sindrom bazalnih nevusa?
Liječenje sindroma bazalnih nevusa ovisit će o vašim simptomima. Ako imate rak, liječnik vam može preporučiti da posjetite onkologa (specijalista za rak) radi liječenja.
Ako imate stanje, ali ne razvijete rak, liječnik vam može preporučiti redovito posjećivanje dermatologa (kožnog liječnika).
Dermatolog će pregledati vašu kožu kako bi otkrio rak kože prije nego što dostigne životnu fazu.
Ljudi koji razvijaju tumore na čeljusti morat će na operaciju kako bi ih uklonili. Simptomi poput intelektualnog invaliditeta mogu se tretirati putem usluga za poboljšanje mogućnosti i kvalitete života osobe.
Usluge mogu obuhvaćati:
- Posebna edukacija
- fizikalna terapija
- radna terapija
- govorna i jezična terapija
Kakvi su dugoročni izgledi za nekoga s ovim stanjem?
Ako imate sindrom bazalnih stanica, vaš izgled će ovisiti o komplikacijama koje proizlaze iz vašeg stanja. Rak kože, ako se uhvati rano, može se učinkovito liječiti.
Međutim, ljudi s uznapredovalim stadijima ovog karcinoma možda nemaju dobru perspektivu. Komplikacije poput sljepoće ili gluhoće također mogu utjecati na vaš izgled.
Ako vam je dijagnosticiran sindrom bazalnih stanica, važno je znati da niste sami i da postoje resursi koji vam mogu pružiti podršku.
Može li se spriječiti sindrom bazalnih ćelija?
Nevus sindrom bazalnih stanica genetsko je stanje koje možda nije moguće spriječiti. Ako imate ovaj poremećaj ili nosite gen za njega, možda želite potražiti genetsko savjetovanje ako planirate imati djecu.
Liječnici će vam pomoći pružiti vam informacije koje su vam potrebne kako biste mogli donijeti informiranu odluku.
