Nekoliko testova može pomoći vašem liječniku da dijagnosticira metastatski karcinom dojke, predvidjeti kako će djelovati i pronaći najbolje rješenje za vas. Genetski testovi traže mutacije gena, segmenata DNA unutar vaših stanica koji kontroliraju kako vaše tijelo funkcionira.
Jedna od genetskih mutacija koju vaš liječnik može testirati je PIK3CA. Čitajte dalje kako biste saznali kako ova mutacija gena može utjecati na liječenje i izgled.
Što je PIK3CA mutacija?
PIK3CA gen sadrži upute za dobivanje proteina zvanog p110α. Ovaj je protein važan za mnoge ćelijske funkcije, uključujući davanje stanica kada rastu i dijele se.
Određene osobe mogu imati mutacije u ovom genu. Mutacije gena PIK3CA uzrokuju nekontrolirano rast stanica, što može dovesti do raka.
Mutacije gena PIK3CA povezane su s karcinomom dojke, kao i rakom jajnika, pluća, želuca i mozga. Rak dojke vjerojatno proizlazi iz kombinacije promjena PIK3CA i drugih gena.
Mutacije PIK3CA utječu na oko 20 do 30 posto svih karcinoma dojke, a 40 posto ljudi s pozitivnim estrogenskim receptorima (ER), humani epidermalni faktor rasta 2 (HER2) -negativni karcinom dojke.
ER-pozitivno znači da se rak dojke povećava kao odgovor na hormon estrogen. Negativno na HER2 znači da na površini stanica raka dojke nemate abnormalne HER2 proteine.
Kako nalazite ovu mutaciju?
Ako imate ER-pozitivan, HER2-negativan karcinom dojke, liječnik koji liječi vaš rak može vas testirati na mutaciju gena PIK3CA. Godine 2019. FDA je odobrio test nazvan therascreen za otkrivanje mutacija u PIK3CA genu.
Ovaj test koristi uzorak krvi ili tkiva s vaših dojki. Test krvi radi se kao i bilo koji drugi krvni test. Medicinska sestra ili tehničar će iglom izvaditi krv iz vaše ruke.
Uzorak krvi nakon toga odlazi u laboratorij na analizu. Karcinom dojke prolio je male djeliće svog DNK u krv. Laboratorija će testirati PIK3CA gen u vašem uzorku krvi.
Ako dobijete negativan rezultat na krvnom testu, trebali biste imati biopsiju da biste je potvrdili. Liječnik će vam ukloniti uzorak tkiva s dojke tijekom manjeg kirurškog zahvata. Zatim uzorak tkiva odlazi u laboratorij, gdje ga tehničari testiraju na mutaciju gena PIK3CA.
Kako moja mutacija utječe na moje liječenje?
Mutacija PIK3CA može spriječiti vaš rak da reagira i na hormonsku terapiju koja se koristi za liječenje metastatskog karcinoma dojke. To također znači da ste kandidat za novi lijek zvan alpelisib (Piqray).
Piqray je inhibitor PI3K. To je prvi lijek takve vrste. FDA je odobrila Piqray u svibnju 2019. godine za liječenje žena u postmenopauzi i muškaraca čiji tumori dojke imaju mutaciju PIK3CA te su HR-pozitivni i HER2 negativni.
Odobrenje se temelji na rezultatima studije SOLAR-1. Ispitivanje je uključivalo 572 žene i muškarce s HR-pozitivnim i HER2-negativnim karcinomom dojke. Rak sudionika nastavio je rasti i širiti se nakon što su liječeni inhibitorom aromataze poput anastrozola (Arimidex) ili letrozola (Femara).
Istraživači su otkrili da je uzimanje Piqrayja poboljšalo količinu vremena u kojem su ljudi živjeli bez pogoršanja raka dojke. Kod ljudi koji su uzimali lijek, njihov karcinom nije napredovao 11 mjeseci, u usporedbi s prosječno 5,7 mjeseci kod ljudi koji nisu uzimali Piqray.
Piqray se kombinira s hormonskom terapijom fulvestrant (Faslodex). Uzimanje dva lijeka pomaže im da rade bolje.
Kako moja mutacija utječe na moj izgled?
Ako imate mutaciju PIK3CA, možda nećete reagirati na lijekove koji se obično koriste za liječenje metastatskog karcinoma dojke. Ipak uvođenje Piqray-a znači da sada postoji lijek koji posebno cilja vašu genetsku mutaciju.
Ljudi koji uzimaju Piqray plus Faslodex žive duže bez napredovanja bolesti u usporedbi s onima koji ne uzimaju ovaj lijek.
Oduzeti
Poznavanje statusa gena PIK3CA može vam biti od pomoći ako se vaš karcinom nije poboljšao ili se vratio nakon liječenja. Pitajte svog liječnika morate li se testirati na ovaj gen. Ako dobijete test pozitivan, novi tretman mogao bi vam pomoći poboljšati izgled.
