Što je anemija srpastih stanica?
Anemija srpaste stanice genetsko je stanje prisutno od rođenja. Mnoga genetska stanja uzrokovana su izmijenjenim ili mutiranim genima vaše majke, oca ili oba roditelja.
Osobe s anemijom srpastih stanica imaju crvena krvna zrnca koja su u obliku polumjeseca ili srpa. Ovaj neobični oblik nastaje zbog mutacije gena hemoglobina. Hemoglobin je molekula u crvenim krvnim stanicama koja im omogućuje isporuku kisika tkivima kroz vaše tijelo.
Crvene krvne stanice u obliku srpa mogu dovesti do raznih komplikacija. Zbog nepravilnog oblika, mogu se zaglaviti u krvnim žilama, što dovodi do bolnih simptoma. Uz to, srpaste stanice odumiru brže od tipičnih crvenih krvnih zrnaca, što može dovesti do anemije.
Neka, ali ne sva, genetska stanja mogu naslijediti od jednog ili oba roditelja. Anemija srpastih stanica jedno je od ovih stanja. Njegov obrazac nasljeđivanja je autozomno recesivan. Što ovi pojmovi znače? Kako se točno anemija srpastih stanica prenosi s roditelja na dijete? Čitajte dalje kako biste saznali više.
Koja je razlika između dominantnog i recesivnog gena?
Genetičari koriste izraze koji su dominantni i recesivni kako bi opisali vjerojatnost prenošenja određene osobine na sljedeće generacije.
Imate dvije kopije svakog vašeg gena - jednu od majke i drugu od oca. Svaka kopija gena naziva se alel. Možda ćete dobiti dominantni alel od svakog roditelja, recesivni alel od svakog roditelja ili jedan od svakog.
Dominantni aleli obično nadjačavaju recesivne alele, otuda i njihovo ime. Na primjer, ako od oca naslijedite recesivni alel i dominantni od majke, obično ćete prikazati osobinu povezanu s dominantnim alelom.
Karakter srpaste ćelije nalazi se na recesivnom alelu gena hemoglobina. To znači da morate imati dvije kopije recesivnog alela - jedan od majke i jedan od oca - da biste imali uvjet.
Ljudi koji imaju jednu dominantnu i recesivnu kopiju alela neće imati anemiju srpastih stanica.
Je li anemija srpastih stanica autosomna ili spolno povezana?
Autosomno i spolno se odnose na kromosom na kojem je alel prisutan.
Svaka stanica vašeg tijela obično sadrži 23 para kromosoma. Iz svakog para jedan kromosom nasljeđuje od majke, a drugi od oca.
Prvih 22 para kromosoma naziva se autosomima i jednaki su između muškaraca i žena.
Posljednji par kromosoma naziva se spolnim kromosomima. Ti se kromosomi razlikuju među spolovima. Ako ste žensko, primili ste X kromosom od majke i X kromosom od oca. Ako ste muško, od majke ste dobili X kromosom i Y kromosom Y.
Neka su genetska stanja vezana za spol, što znači da je alel prisutan na X ili Y spolnom kromosomu. Ostali su autozomni, što znači da je alel prisutan na jednom od autosoma.
Alel anemije srpastih stanica je autosoman, što znači da se može naći na jednom od ostalih 22 para kromosoma, ali ne i na X ili Y kromosomu.
Kako mogu znati hoću li prenijeti gen svom djetetu?
Da biste imali anemiju srpastih stanica, morate imati dvije kopije alela recesivne srpaste stanice. Ali što je s onima koji imaju samo jedan primjerak? Ti su ljudi poznati kao nosioci. Kažu da imaju obilježje srpastih ćelija, ali ne i anemiju srpastih ćelija.
Nosači imaju jedan dominantni alel i jednom recesivni alel. Zapamtite, dominantni alel obično poništava recesivni, tako da nosači uglavnom nemaju simptome stanja. Ali oni ipak mogu prenijeti recesivni alel na svoju djecu.
Evo nekoliko primjera scenarija za ilustraciju kako se to može dogoditi:
- Scenarij 1. Nijedan roditelj nema alel recesivne srpaste stanice. Nitko od njihove djece neće imati anemiju srpastih stanica niti biti nositelji recesivnog alela.
- Scenarij 2. Jedan roditelj je prijevoznik, a drugi nije. Nijedno njihovo dijete neće imati anemiju srpastih ćelija. Ali postoji 50 posto šanse da djeca budu nosioci.
- Scenarij 3. Oba roditelja su prijevoznici. Postoji 25 posto šanse da će njihova djeca dobiti dva recesivna alela, što izaziva anemiju srpastih stanica. Postoji i 50-postotna vjerojatnost da će biti prijevoznici. I na kraju, također postoji 25 posto šanse da njihova djeca uopće neće nositi avele.
- Scenarij 4. Jedan roditelj nije prijenosnik, ali drugi ima anemiju srpastih stanica. Nijedno njihovo dijete neće imati anemiju srpastih ćelija, ali svi će biti nosioci.
- Scenarij 5. Jedan roditelj je nositelj, a drugi ima srpastu anemiju. Postoji 50 posto vjerojatnosti da će djeca imati anemiju srpastih stanica i 50 posto vjerojatnosti da budu nosioci.
- Scenarij 6. Oba roditelja imaju srpastu anemiju. Sva njihova djeca će imati anemiju srpastih stanica.
Kako mogu znati da li sam prijevoznik?
Ako imate obiteljsku anamnezu srpastih ćelija, a sami je nemate, možda ste prijevoznik. Ako znate da ga drugi u vašoj obitelji imaju ili niste sigurni u svoju obiteljsku povijest, jednostavan test može vam pomoći da utvrdite nosite li alel srpastih ćelija.
Liječnik će uzeti mali uzorak krvi, obično s vrha prsta, i poslati ga u laboratorij na analizu. Nakon što su rezultati spremni, genetski savjetnik će ih prenijeti s vama kako bi vam pomogao da shvatite rizik prenošenja alela na svoju djecu.
Ako imate recesivni alel, dobra je ideja da i vaš partner položi test. Koristeći rezultate oba testa, genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite kako anemija srpastih stanica može ili ne mora utjecati na buduće djecu koje imate zajedno.
Donja linija
Anemija srpastih stanica genetsko je stanje koje ima autosomno recesivno obrasce nasljeđivanja. To znači da stanje nije povezano sa spolnim kromosomima. Netko mora dobiti dvije kopije recesivnog alela da bi imao uvjet. Ljudi koji imaju jedan dominantan i jedan recesivni alel nazivaju se nosiocima.
Postoji mnogo različitih scenarija nasljeđivanja za anemiju srpastih stanica, ovisno o genetici oba roditelja. Ako ste zabrinuti da biste vi ili vaš partner mogli prenijeti alele ili stanje svojoj djeci, jednostavan genetski test može vam pomoći u navigaciji u svim potencijalnim scenarijima.
