Sprječavanje Anemije Srpastih ćelija: Krvni Testovi I Genetsko Savjetovanje

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Što je anemija srpastih stanica?

Anemija srpastih ćelija (SCA), koja se ponekad naziva i bolest srpastih ćelija, je krvni poremećaj zbog kojeg vaše tijelo stvara neobičan oblik hemoglobina koji se naziva hemoglobin S. Hemoglobin nosi kisik i nalazi se u crvenim krvnim stanicama (RBC).

Dok su RBC-ovi obično okrugli, hemoglobin S ih čini u obliku slova C, što nalikuje srpu. Ovaj oblik ih čini čvršćim, sprječavajući ih da se savijaju i savijaju tijekom kretanja kroz vaše krvne žile.

Kao rezultat, mogu se zaglaviti i blokirati protok krvi kroz krvne žile. To može uzrokovati puno boli i imati trajne posljedice na vaše organe.

Hemoglobin S se takođe raspada brže i ne može prenijeti toliko kisika kao tipični hemoglobin. To znači da ljudi sa SCA imaju nižu razinu kisika i manje RBC-a. I jedno i drugo može dovesti do niza komplikacija.

Je li SCA moguće spriječiti?

Anemija srpastih stanica genetsko je stanje s kojim su ljudi rođeni, što znači da ne postoji način da ih "uhvate" od nekoga drugog. Ipak, ne treba vam SCA da biste ga imali.

Ako imate SCA, to znači da ste naslijedili dva gena srpastih stanica - jedan od majke i jedan od oca. Ako nemate SCA, ali to čine drugi ljudi u vašoj obitelji, možda ste naslijedili samo jedan gen srpastih stanica. To je poznato kao srpasta stanična osobina (SCT). Osobe sa SCT nose samo jedan gen srpastih stanica.

Iako SCT ne uzrokuje nikakve simptome ili zdravstvene probleme, njegova pojava povećava šanse da vaše dijete ima SCA. Na primjer, ako vaš partner ima ili SCA ili SCT, vaše bi dijete moglo naslijediti dva gena srpastih stanica što uzrokuje SCA.

Ali kako znati ako nosite gen srpastih stanica? A što je s genima vašeg partnera? Tu dolaze testovi krvi i genetski savjetnik.

Kako mogu znati nosim li gen?

Možete saznati nosite li gen srpastih stanica jednostavnim testom krvi. Liječnik će uzeti malu količinu krvi iz vene i analizirati je u laboratoriju. Tražit će prisutnost hemoglobina S, neobičnog oblika hemoglobina koji je uključen u SCA.

Ako je prisutan hemoglobin S, znači da imate ili SCA ili SCT. Da bi potvrdio koju imate, liječnik će izvršiti još jedan test krvi nazvan elektroforeza hemoglobina. Ovaj test razdvaja različite vrste hemoglobina iz malog uzorka vaše krvi.

Ako vide samo hemoglobin S, imate SCA. Ali ako vide i hemoglobin S i tipični hemoglobin, imate SCT.

Ako imate bilo kakvu obiteljsku anamnezu SCA i planirate imati djecu, ovaj jednostavan test može vam pomoći da bolje shvatite svoje šanse za prijenos gena. Gen srpastih ćelija također je češći kod određenih populacija.

Prema Centrima za kontrolu bolesti, SCT je najčešći među Afroamerikancima. Također se češće nalazi u osoba s precima iz:

• subsaharske Afrike
• Južna Amerika
• Centralna Amerika
• karipski
• Saudijska Arabija
• Indija
• Mediteranske zemlje, poput Italije, Grčke i Turske

Ako niste sigurni u svoju obiteljsku anamnezu, ali mislite da biste mogli pasti u neku od ovih skupina, razmislite da napravite test krvi samo kako biste bili sigurni.

Postoji li neki način da budem siguran da neću prenijeti gen?

Genetika je složen predmet. Čak ako ste i vaš partner pregledani i otkriveno je da nosite gen, što to zapravo znači za vašu buduću djecu? Je li još uvijek sigurno imati djecu? Trebate li razmotriti druge mogućnosti, poput usvajanja?

Genetski savjetnik može vam pomoći u navigaciji kako rezultatima ispitivanja krvi, tako i pitanjima koja se pojave nakon toga. Gledajući rezultate ispitivanja i vi i vašeg partnera, oni vam mogu dati preciznije informacije o šansama da vaše dijete ima ili SCT ili SCA.

Otkrivanje da bilo koja buduća djeca s vašim partnerom mogu imati SCA također može biti teško obraditi. Genetski savjetnici mogu vam pomoći u kretanju kroz ove osjećaje i razmatranju svih opcija koje su vam dostupne.

Ako živite u Sjedinjenim Državama ili Kanadi, Nacionalno društvo genetskih savjetnika ima alat koji će vam pomoći pronaći genetskog savjetnika u vašem području.

Donja linija

SCA je naslijeđeno stanje, zbog čega ga je teško spriječiti. Ali ako ste zabrinuti da li dijete ima SCA, morate poduzeti nekoliko koraka kako biste osigurali da neće imati SCA. Zapamtite, djeca nasljeđuju gene od oba partnera, pa se pobrinite da vaš partner poduzme i ove korake.