Gotovo svi - s rijetkim iznimkama - rođeni su s 23 para kromosoma koji su od roditelja preneseni kombinacijama svojih 46 kromosoma.
X i Y, dva najpopularnija kromosoma, dio su 23. para kromosoma. Nazivaju ih i spolnim kromosomima jer određuju s kojim ste biološkim spolom rođeni. (Međutim, ova binarna datoteka nije tako jednostavna kao što se čini.)
Ostatak od 22 para naziva se autosomima. Poznati su i kao autosomni kromosomi. Autosomi i spolni kromosomi sadrže ukupno oko 20 000 gena.
Ti su geni u osnovi 99,9 posto identični kod svakog čovjeka. No male varijacije u tim genima određuju ostatak vašeg genetskog sastava i da li nasljeđujete određene osobine i uvjete.
Autosomno dominantno nasuprot autosomno recesivno
Unutar tih 22 autooma nalaze se dvije kategorije gena koje prenose različite osobine i uvjete vaših roditelja. Te se kategorije nazivaju autosomno dominantna i autosomno recesivna. Evo brzog raščlanjivanja razlike.
Autosomno dominantan
S ovom kategorijom trebate samo jedan od tih gena da vam se prenese iz bilo kojeg roditelja da biste primili tu osobinu. To je istina čak i ako je drugi gen u istom autozomu potpuno drugačija osobina ili mutacija.
baština
Recimo da vaš otac ima samo jednu kopiju mutiranog gena za autosomno dominantno stanje. Tvoja majka ne. Postoje dvije mogućnosti za nasljeđivanje u ovom scenariju, svaka s 50 posto šanse za pojavljivanje:
- Pogođeni gen nasljeđujete od oca, kao i jedan od majki koji nema utjecaja na njih. Imate uvjet.
- Naslijeđeni gen nasljeđujete od svog oca, kao i jedan od majki koji nema utjecaja na njih. Niste uvjet, a niste ni prijevoznik.
Drugim riječima, potreban vam je samo jedan roditelj da vam prebaci autosomno dominantno stanje. U gornjem scenariju imate 50 posto šanse da naslijedite stanje. Ali ako taj jedan roditelj ima dva pogođena gena, postoji 100 posto vjerojatnost da ćete se roditi s njim.
Međutim, također možete dobiti autosomno dominantno stanje bez da i jedan roditelj ima pogođeni gen. To se događa kada se dogodi nova mutacija.
Autosomno recesivno
Za autozomno recesivne gene, treba vam po jedan primjerak istog gena svakog roditelja da bi se svojstvo ili stanje moglo izraziti u vašim genima.
Ako samo jedan roditelj prođe gen za recesivnu osobinu, poput crvene kose ili stanja, poput cistične fibroze, smatrat ćete se nositeljem.
To znači da nemate osobinu ili stanje, ali možda imate gen za osobinu i možete ih prenijeti svojoj djeci.
baština
U slučaju autosomno recesivnog stanja, morate naslijediti pogođeni gen od svakog roditelja kako biste imali to stanje. Nema garancije da će se to dogoditi.
Recimo da oba roditelja imaju jedan primjerak gena koji uzrokuje cističnu fibrozu. Postoje četiri mogućnosti za nasljeđivanje, od kojih svaka ima 25 posto šanse za pojavljivanje:
- Naslijeđeni gen nasljeđujete od oca, a gen koji nije pogođen od majke. Vi ste prijevoznik, ali nemate uvjet.
- Naslijeđeni gen nasljeđujete od majke, a gen koji nije pogođen od oca. Vi ste prijevoznik, ali nemate uvjete.
- Naslijeđujete netaknuti gen od oba roditelja. Niste uvjet, a niste ni prijevoznik.
- Naslijeđeni gen nasljeđujete od oba roditelja. Imate uvjet.
U ovom scenariju u kojem svaki roditelj ima jedan pogođeni gen, njihovo dijete ima 50 posto šanse da bude prijevoznik, 25 posto vjerojatnost da ne može imati stanje ili biti prijevoznik, a 25 posto vjerojatnost da će imati stanje.
Primjeri uobičajenih stanja
Evo nekoliko primjera uobičajenih uvjeta u svakoj kategoriji.
Autosomno dominantan
- Huntingtonova bolest
- Marfanov sindrom
- sljepoća plavo-žute boje
- policistična bolest bubrega
Autosomno recesivno
- cistična fibroza
- anemija srpastih ćelija
- Tay-Sachsova bolest (otprilike jedan od 30 židovskih državljana Ashkenazija nosi gen)
- homocistinuriju
- Gaucherova bolest
Autosomno DNK ispitivanje
Autosomno testiranje DNA provodi se unošenjem uzorka vašeg DNK - od jagodica, pljuvačke ili krvi - u postrojenje za testiranje DNK. Potom objekt analizira vaš DNK slijed i uspoređuje vašu DNK s drugima koji su predali svoj DNK na testiranje.
Što je veća baza podataka DNK-a za ispitivanje, točniji su rezultati. To je zato što objekt ima veći bazen DNK za usporedbu.
Autosomalni DNK testovi mogu vam reći puno o vašem podrijetlu i vašim šansama za dobivanje određenih stanja s prilično visokom razinom točnosti. To se postiže pronalaženjem specifičnih varijacija u vašim genima i stavljanjem u grupe s drugim DNK uzorcima koji imaju slične varijacije.
Oni koji imaju iste pretke imat će slične sekvence autozomskih gena. To znači da ti DNK testovi mogu pomoći u pronalaženju vaše DNK i DNK onih koji su udaljeni s vama, tamo odakle su ti geni prvi put došli, ponekad i iz nekoliko generacija.
Ovako DNK testovi mogu sugerirati vaše etničko i rasno podrijetlo predaka i iz kojih dijelova svijeta dolazi vaš DNK. Ovo je jedno od najpopularnijih setova za autosomne DNK setove kompanija poput 23andMe, AncestryDNA i MyHeritage DNA.
Ovi testovi vam također mogu sa gotovo 100 postotnom preciznošću odrediti da li ste nositelj naslijeđenog stanja ili ste sami uvjet.
Promatrajući osobine gena na svakom vašem autosomnom kromosomu, test može prepoznati mutacije, bilo dominantne ili recesivne, povezane s tim stanjima.
Rezultati autozomnih DNK testova mogu se koristiti i u istraživačkim studijama. Uz velike baze podataka autozomne DNA, istraživači mogu bolje razumjeti procese koji stoje iza genetskih mutacija i ekspresije gena.
Ovo može poboljšati tretman genetskih poremećaja i čak dovesti znanstvenike bliže pronalasku lijekova.
Trošak ispitivanja
Troškovi autozomnih DNK testova variraju:
- 23andMe. Tipični test predaka košta 99 dolara.
- AncestryDNA. Sličan test tvrtke koja stoji iza genealoške web stranice Ancestry.com košta oko 99 dolara. No ovaj test uključuje i podatke o prehrani koji vam mogu reći koja je hrana najbolja za vaš određeni slijed DNK, kao i na što ste alergični ili na što u vašem tijelu može doći do upalnih reakcija.
- Moje nasljedstvo. Ovaj sličan test za 23andMe košta 79 dolara.
Polet
Autosomi nose većinu vaših podataka o genima i mogu vam puno reći o vašem pretku, vašem zdravlju i o tome tko ste na biološkom osobnom nivou.
Kako sve više ljudi uzima autosomne DNK testove i tehnologija ispitivanja postaje preciznija, rezultati tih testova postaju sve precizniji. Oni također bacaju ključno svjetlo odakle ljudi stvarno dolaze.
Možda mislite da je vaša obitelj određenog naslijeđa, ali vaši rezultati autozomne DNK mogu vam dati još detaljniju identifikaciju. Ovo može potvrditi priče vaše obitelji ili čak izazvati vaše uvjerenje o podrijetlu vaše obitelji.
Kad se dovede u svoju logičnu krajnost, ogromna baza podataka ljudskog DNK možda će moći pronaći podrijetlo prvih ljudi i šire.
Autosomno DNK ispitivanje također može pružiti DNK neophodno za istraživanje kako se brojni genetski uvjeti, od kojih su mnogi narušavaju život ljudi, konačno mogu liječiti ili izliječiti.
