Što je anemija srpastih stanica?
Anemija srpastih stanica ili bolest srpastih stanica (SCD) genetska je bolest crvenih krvnih zrnaca (RBC). RBC-ovi su obično u obliku diskova, što im daje fleksibilnost za putovanje čak i do najmanjih krvnih žila. Međutim, s ovom bolešću, RBC-i imaju nenormalan oblik polumjeseca nalik srpu. Zbog toga su ljepljivi i kruti te skloni zarobljavanju u malim posudama, što blokira krv da dopre do različitih dijelova tijela. To može uzrokovati bol i oštećenje tkiva.
SCD je autozomno recesivno stanje. Za bolest morate dvije kopije gena. Ako imate samo jednu kopiju gena, kaže se da imate svojstvo srpastih stanica.
Koji su simptomi srpanjske anemije?
Simptomi srpaste stanične anemije obično se pokazuju u mladoj dobi. Oni se mogu pojaviti kod beba već u dobi od 4 mjeseca, ali uglavnom se javljaju oko 6 mjeseci.
Iako postoji više vrsta SCD-a, svi oni imaju slične simptome koji se razlikuju u težini. To uključuje:
- pretjerani umor ili razdražljivost, od anemije
- žurba, kod beba
- mokrenje u krevet, od pridruženih bubrežnih problema
- žutica, koja je žutost očiju i kože
- oticanje i bol u rukama i nogama
- česte infekcije
- bol u grudima, leđima, rukama ili nogama
Koje su vrste srpastih ćelija?
Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama koji nosi kisik. Obično ima dva alfa lanca i dva beta lanca. Četiri glavne vrste anemija srpastih stanica uzrokovane su različitim mutacijama u tim genima.
Hemoglobinska SS bolest
Hemoglobinska SS bolest najčešća je vrsta srpastih ćelija. Nastaje kada naslijedite kopije gena hemoglobina S od oba roditelja. Tako nastaje hemoglobin poznat kao Hb SS. Kao najteži oblik SCD-a, osobe s ovim oblikom također doživljavaju najgore simptome s većom stopom.
Hemoglobinska SC bolest
Bolest hemoglobina SC druga je najčešća vrsta srpastih staničnih bolesti. Javlja se kada naslijedite Hb C gen od jednog roditelja i Hb S gen od drugog. Osobe sa Hb SC imaju slične simptome kao i osobe s Hb SS. Međutim, anemija je manje teška.
Hemoglobin SB + (beta) talasemija
Hemoglobin SB + (beta) talasemija utječe na proizvodnju gena beta globina. Veličina crvenih krvnih stanica je smanjena jer se stvara manje beta proteina. Ako je naslijedite s Hb S genom, imat ćete hemoglobin S beta talasemiju. Simptomi nisu tako ozbiljni.
Hemoglobin SB 0 (beta-nula) talasemija
Srpljiva beta-nula talasemija četvrta je vrsta srpastih ćelija. Uključuje i gen beta globina. Ima slične simptome kao Hb SS anemija. Međutim, ponekad su simptomi beta nula talasemije izraženiji. Povezana je s lošijom prognozom.
Hemoglobin SD, hemoglobin SE i hemoglobin SO
Ove su bolesti srpastih stanica rjeđe i obično nemaju teške simptome.
Osobina srpastih ćelija
Kaže se da ljudi koji nasljeđuju mutirani gen (hemoglobin S) od jednog roditelja imaju svojstvo srpastih stanica. Možda nemaju simptome ili smanjene simptome.
Tko je u riziku od anemije srpastih stanica?
Djeca su u riziku od srpastih stanica ako oba roditelja imaju obilježje srpastih stanica. Krvni test zvan elektroforeza hemoglobina također može odrediti koju vrstu možete nositi.
Ljudi iz regija koji imaju endemsku malariju imaju veću vjerojatnost da će biti prijenosnici. To uključuje ljude iz:
- Afrika
- Indija
- Mediteran
- Saudijska Arabija
Koje komplikacije mogu nastati zbog anemije srpastih stanica?
SCD može uzrokovati teške komplikacije, koje se pojavljuju kada srpaste stanice blokiraju žile na različitim dijelovima tijela. Bolne ili štetne blokade nazivaju se kriza srpastih stanica. Mogu ih prouzrokovati razne okolnosti, uključujući:
- bolest
- promjene temperature
- stres
- loša hidratacija
- visina
Slijede vrste komplikacija koje mogu biti posljedice srpaste stanične anemije.
Teška anemija
Anemija je nedostatak RBC-a. Srpkaste stanice lako se razgrađuju. Ovo odvajanje RBC-a naziva se kronična hemoliza. RBC-ovi općenito žive oko 120 dana. Srpkaste stanice žive najviše 10 do 20 dana.
Sindrom šaka-noga
Sindrom šaka-noga javlja se kada srpanjski RBC blokiraju krvne žile u rukama ili nogama. To uzrokuje oticanje ruku i nogu. Može izazvati i čireve na nogama. Otečene ruke i noge često su prvi znak anemije srpastih stanica u beba.
Sekvestracija slezene
Sekvestracija slezene začepljenje je slezinih stanica srpastih stanica. Izaziva naglo, bolno povećanje slezene. Slezena se možda mora ukloniti zbog komplikacija srpastih staničnih bolesti u operaciji poznatoj kao splenektomija. Neki bolesnici srpastih stanica pretrpjet će dovoljno štete na slezeni da ona postane skupljena i prestane uopće funkcionirati. To se naziva autosplenektomija. Pacijenti bez slezene izloženi su većem riziku za infekcije bakterijama kao što su Streptococcus, Haemophilus i Salmonella.
Odgoda rasta
Odgođeni rast često se javlja kod osoba sa SCD. Djeca su uglavnom kraća, ali dostižu visinu do odrasle dobi. Seksualno sazrijevanje također može kasniti. To se događa zato što srbetaste RBC ne mogu isporučiti dovoljno kisika i hranjivih sastojaka.
Neurološke komplikacije
Epileptični napadi, moždani udari ili čak koma mogu biti posljedica bolesti srpastih stanica. Oni su uzrokovani blokadom mozga. Treba odmah potražiti liječenje.
Problemi s očima
Slijepoća nastaje zbog blokada u posudama koje opskrbljuju oči. To može oštetiti mrežnicu.
Čirevi na koži
Kožni čirevi na nogama mogu se pojaviti ako su male posude blokirane.
Srčane bolesti i sindrom u prsima
Budući da SCD ometa opskrbu kisikom u krvi, također može uzrokovati srčane probleme što može dovesti do srčanih udara, zatajenja srca i nenormalnih srčanih ritmova.
Plućna bolest
Oštećenja pluća s vremenom povezana sa smanjenim protokom krvi mogu rezultirati visokim krvnim tlakom u plućima (plućna hipertenzija) i ožiljcima na plućima (plućna fibroza). Ovi se problemi mogu pojaviti i prije kod pacijenata koji imaju sindrom srpastih prsa. Oštećenje pluća otežava prijenos pluća kisiku u krv, što može rezultirati češćim krizama srpastih stanica.
prijapizam
Priapizam je dugotrajna, bolna erekcija koja se može primijetiti kod nekih muškaraca koji imaju bolest srpastih stanica. To se događa kada su krvne žile u penisu blokirane. Ako se ne liječi, može dovesti do impotencije.
žučni kamenci
Kamenje žuči jedan je od komplikacija koje nije uzrokovano blokadom žila. Umjesto toga, oni su uzrokovani raspadom RBC-a. Nusprodukt ove propasti je bilirubin. Visoka razina bilirubina može dovesti do stvaranja žučnih kamenaca. To se također naziva pigmentno kamenje.
Sindrom srdela u prsima
Sindrom srpastih prsa je teška vrsta srpaste ćelijske krize. Izaziva jaku bol u prsima, a povezan je sa simptomima poput kašlja, groznice, stvaranja ispljuvaka, kratkoćom daha i niskom razinom kisika u krvi. Poremećaji primijećeni na rendgenu prsnog koša mogu predstavljati ili upalu pluća ili smrt plućnog tkiva (plućni infarkt). Dugoročna prognoza za pacijente koji su imali sindrom srpastih prsa lošija je nego za one koji ga nisu imali.
Kako se dijagnosticira anemija srpastih stanica?
Sva novorođena djeca u Sjedinjenim Državama pregledavaju se na bolest srpastih stanica. Ispitivanje prije rođenja traži gen srpastih stanica u vašoj amnionskoj tekućini.
U djece i odraslih, jedan ili više sljedećih postupaka također se mogu koristiti za dijagnosticiranje bolesti srpastih stanica.
Detaljna povijest pacijenta
Ovo se stanje najčešće prvo pojavljuje kao akutna bol u rukama i nogama. Pacijenti također mogu imati:
- jaka bol u kostima
- anemija
- bolno povećanje slezene
- problemi s rastom
- respiratorne infekcije
- čirevi na nogama
- srčani problemi
Vaš liječnik će možda htjeti testirati na anemiju srpastih stanica ako imate neki od gore navedenih simptoma.
Krvni testovi
Za pretragu SCD-a može se koristiti nekoliko pretraga krvi:
- Krvna slika može otkriti nenormalnu razinu Hb u rasponu od 6 do 8 grama po decilitru.
- U krvnim filmovima mogu se pojaviti RBC-i koji se pojavljuju kao nepravilno ugovorene stanice.
- Testovi topljivosti u srpnju traže prisustvo Hb S.
Hb elektroforeza
Za potvrđivanje dijagnoze srpastih stanica uvijek je potrebna elektroforeza Hb. Mjeri različite vrste hemoglobina u krvi.
Kako se liječi anemija srpastih stanica?
Za SCD je dostupno nekoliko različitih tretmana:
- Rehidratacija intravenskom tekućinom pomaže crvenim krvnim stanicama da se vrate u normalno stanje. Crvene krvne stanice imaju veću vjerojatnost da će se deformirati i poprimati srpasti oblik ako dehidrirate.
- Liječenje osnovnih ili pridruženih infekcija važan je dio upravljanja krizom, jer stres infekcije može rezultirati krizom srpastih stanica. Infekcija može rezultirati i kao komplikacija krize.
- Transfuzija krvi poboljšava transport kisika i hranjivih sastojaka prema potrebi. Upakirane crvene ćelije uklanjaju se iz darovane krvi i daju ih bolesnicima.
- Dopunski kisik daje se kroz masku. Olakšava disanje i poboljšava razinu kisika u krvi.
- Lijekovi protiv bolova koriste se za ublažavanje boli tijekom srpaste krize. Možda će vam biti potrebni lijekovi bez recepta ili jaki lijekovi protiv bolova poput morfija.
- (Droxia, Hydrea) pomaže povećati proizvodnju fetalnog hemoglobina. Može smanjiti broj transfuzija krvi.
- Imunizacije mogu pomoći u sprječavanju infekcija. Pacijenti imaju niži imunitet.
Transplantacija koštane srži koristi se za liječenje anemije srpastih stanica. Djeca mlađa od 16 godina koja imaju teške komplikacije i imaju odgovarajućeg darivatelja najbolji su kandidati.
Kućna njega
Možete učiniti kod kuće da pomognete simptomima srpastih ćelija:
- Za ublažavanje bolova koristite podloge za grijanje.
- Uzmite dodatke folne kiseline, kao što je preporučio liječnik.
- Jedite adekvatnu količinu voća, povrća i integralnih žitarica. Na taj način možete pomoći vašem tijelu da postigne više RBC-a.
- Pijte više vode kako biste smanjili šanse za srpaste stanice.
- Redovito vježbajte i smanjujte stres za smanjenje krize.
- Ako mislite da imate bilo kakvu infekciju, odmah se obratite svom liječniku. Rano liječenje infekcije može spriječiti krizu s punim plućima.
Grupe podrške mogu vam također pomoći u rješavanju ovog stanja.
Kakvi su dugoročni izgledi za bolest srpastih stanica?
Prognoza bolesti varira. Neki pacijenti imaju česte i bolne krize srpastih stanica. Drugi samo rijetko imaju napade.
Anemija srpastih ćelija je nasljedna bolest. Ako ste zabrinuti da biste mogli biti prijevoznik, razgovarajte sa genetskim savjetnikom. Ovo vam može pomoći razumjeti moguće liječenje, preventivne mjere i reproduktivne mogućnosti.
Izvori članaka
Koji su znakovi i simptomi bolesti srpastih stanica? (2016., 2. kolovoza). Preuzeto s
