ATTR Amiloidoza: Simptomi, Liječenje, Dijagnoza I Još Mnogo Toga

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Pregled

Amiloidoza je rijedak poremećaj koji nastaje kada se u tijelu nakuplja amiloidni protein. Ti se proteini mogu nakupljati u krvnim žilama, kostima i glavnim organima, što dovodi do širokog spektra komplikacija.

Ovo složeno stanje nije izlječivo, ali se može upravljati tretmanima. Dijagnoza i liječenje mogu biti izazovni jer se simptomi i uzroci razlikuju između različitih vrsta amiloidoze. Simptomi mogu trajati i dugo vremena.

Čitajte dalje kako biste saznali o jednoj od najčešćih vrsta: amiloidnoj tranširetinovoj (ATTR) amiloidozi.

uzroci

ATTR amiloidoza povezana je s nenormalnom proizvodnjom i nakupljanjem tipa amiloida koji se naziva transtiretin (TTR).

Smatra se da vaše tijelo ima prirodnu količinu TTR-a koju prvenstveno stvara jetra. Kada uđe u krvotok, TTR pomaže u prenošenju hormona štitnjače i vitamina A kroz tijelo.

Druga vrsta TTR nastaje u mozgu. Odgovorna je za stvaranje cerebrospinalne tekućine.

Vrste amiloidoze ATTR

ATTR je jedna vrsta amiloidoze, ali postoje i podtipovi ATTR.

Nasljedni ili obiteljski ATTR (hATTR ili ARRTm) postoji u obiteljima. S druge strane, stečeni (ne nasljedni) ATTR poznat je pod nazivom "divlji tip" ATTR (ATTRwt).

ATTRwt je obično povezan sa starenjem, ali ne nužno i s drugim neurološkim bolestima.

simptomi

Simptomi ATTR-a variraju, ali mogu uključivati:

• slabost, posebno u nogama
• oticanje nogu i gležnja
• ekstremni umor
• nesanica
• palpitacije srca
• gubitak težine
• crijeva i mokraćnih problema
• nizak libido
• mučnina
• sindrom karpalnog tunela

Osobe s ATTR amiloidozom također su sklonije bolestima srca, posebno s divljim ATTR-om. Možda ćete primijetiti dodatne simptome povezane sa srcem, poput:

• bol u prsima
• nepravilan ili ubrzan rad srca
• vrtoglavica
• oteklina
• kratkoća daha

Dijagnoza ATTR

Dijagnosticiranje ATTR-a u početku može biti izazovno, posebno jer mnogi od njegovih simptoma oponašaju druge bolesti. Ali ako netko u vašoj obitelji ima povijest ATTR amiloidoze, to bi trebalo pomoći vašem liječniku da se testira na nasljedne vrste amiloidoze. Pored vaših simptoma i osobne zdravstvene povijesti, liječnik vam može naručiti genetsko testiranje.

Divlje vrste ATTR mogu biti malo teže dijagnosticirati. Jedan od razloga je taj što su simptomi slični kongestivnom zatajenju srca.

Ako se sumnja na ATTR i nemate obiteljsku povijest bolesti, vaš liječnik će morati otkriti prisutnost amiloida u vašem tijelu.

Jedan od načina je to pomoću skeniranja nuklearne scintigrafije. Ovo skeniranje traži TTR naslage u vašim kostima. Krvni test također može utvrditi postoje li naslage u krvotoku. Drugi način dijagnosticiranja ove vrste ATTR je uzimanjem malog uzorka (biopsije) srčanog tkiva.

Tretmani

Postoje dva cilja za liječenje amiloidoze ATTR: zaustaviti napredovanje bolesti ograničavanjem naslaga TTR i minimiziranje učinaka koje ATTR ima na vaše tijelo.

Budući da ATTR primarno utječe na srce, liječenje bolesti prvo se usredotočuje na to područje. Vaš liječnik može vam propisati diuretike za smanjenje oteklina, kao i razrjeđivače krvi.

Iako simptomi ATTR-a često oponašaju srčane bolesti, osobe s ovim stanjem ne mogu lako uzimati lijekove koji su namijenjeni za kongestivno zatajenje srca.

To uključuje blokatore kalcijevih kanala, beta blokatore i ACE inhibitore. U stvari, ti lijekovi mogu biti štetni. To je jedan od mnogih razloga zašto je pravilna dijagnoza važna od samog početka.

Transplantacija srca može se preporučiti za teške slučajeve ATTRwt. To je posebno slučaj ako imate puno oštećenja srca.

S nasljednim slučajevima, transplantacija jetre može pomoći zaustaviti porast TTR-a. Međutim, to je korisno samo u ranoj dijagnozi. Vaš liječnik također može razmotriti genetsku terapiju.

Iako nema lijeka ili jednostavnog liječenja, mnogi su novi lijekovi trenutno u kliničkim ispitivanjima, a napredak liječenja je na horizontu. Razgovarajte sa svojim liječnikom i provjerite je li kliničko ispitivanje najbolje za vas.

pogled

Kao i kod drugih vrsta amiloidoze, tako i za ATTR ne postoji lijek. Liječenje može pomoći smanjenju napredovanja bolesti, dok upravljanje simptomima može poboljšati vašu ukupnu kvalitetu života.

hATTR amiloidoza ima bolju prognozu u usporedbi s drugim vrstama amiloidoze jer napreduje sporije.

Kao i svako zdravstveno stanje, što se ranije testirate i dijagnosticirate na ATTR, bolji su opći izgledi. Istraživači kontinuirano uče više o ovom stanju, tako da će u budućnosti doći do još boljih ishoda za obje podvrste.