Iako trenutno ne postoji lijek za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), tretmani i terapije su dostupni. To znači da postoji puno načina da se usredotočite na postizanje najbolje moguće kvalitete života. Osobe sa SMA oslanjaju se na mogućnosti liječenja i terapije kako bi živjele što udobnije i produktivnije.
Ali s toliko varijacija simptoma i težine, kako znati što je najbolje za vas ili vašu voljenu osobu? U nastavku su navedena četiri pitanja koja trebate postaviti svom pružatelju zdravstvene usluge kako bi vam pomogao odrediti ispravne mogućnosti za vaše okolnosti.
1. Koje su vrste terapije „kvalitetom života“dostupne?
Važno je biti u mogućnosti raditi stvari u kojima uživate i istražiti interese koji se uklapaju u vaše fizičke sposobnosti. Snažna mišićna slabost i atrofija uzrokovana SMA ne utječu samo na fizičku snagu. Oni također mogu ozbiljno utjecati na sposobnost disanja, gutanja, a ponekad i govora.
Biti što je moguće aktivniji od vitalnog je značaja za usporavanje napredovanja SMA-e i održavanje visoke kvalitete života. Fizikalna terapija može pomoći kod držanja tijela, spriječiti nepokretnost zglobova i pomoći u održavanju snage. Vježbe istezanja mogu pomoći u smanjenju grčeva i poboljšati raspon pokreta i cirkulacije. Primjena topline može privremeno olakšati bolove i ukočenost mišića.
Kako SMA napreduje, dostupne su i terapije za probleme s govorom, žvakanjem i gutanjem. Pomoćni uređaji mogu pomoći osobi koja ima SMA hodati, razgovarati i jesti, što bi im moglo omogućiti da zadrže neovisnost.
2. Što terapije na recept mogu učiniti za mene?
Mišićna bol i grčevi, smanjeni raspon pokreta i problemi oko žvakanja, gutanja i droljenja mogu se liječiti lijekovima na recept.
Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar sugerira da svog zdravstvenog radnika pitate o relaksantima mišića poput baklofena (Gablofen), tizanidina (Zanaflex) i benzodiazepina. Botulin-toksin se ponekad ubrizgava izravno u žlijezde slinovnice zbog spazma čeljusti ili izlijevanja. Prekomjerna slina također se može liječiti amitriptilinom (Elavil), glikopirolatom (Robinul) i atropinom (Atropen).
Depresija i anksioznost su dva neizravna učinka koja su uobičajena za SMA. Razgovor sa savjetnikom ili terapeutom može biti dobar način za rješavanje ovih problema. U nekim slučajevima je odgovarajuća podrška lijekovima na recept opcija.
3. Čuo sam za nekoliko uzbudljivih novih tretmana za SMA. Što su oni, i jesu li mi dostupni?
Nusinersen (prodaje se pod robnom markom Spinraza) bio je prvi FDA-odobreni SMA tretman. To nije lijek za SMA, ali može usporiti stanje. U članku objavljenom u časopisu The New England Journal of Medicine, oko 40 posto onih koji su uzimali ovaj lijek doživjelo je usporavanje napredovanja bolesti. Mnogi sudionici također su izvijestili o poboljšanoj snazi mišića lijekom.
Onasemnogene abeparvovec (prodaje se pod robnom markom Zolgensma) odobren je od FDA 2019. To je genska terapija za djecu mlađu od 2 godine. Liječi najčešće vrste SMA. Sudionici kliničkog ispitivanja vidjeli su bolje kretanje i funkcioniranje mišića te su bili u stanju postići temeljne korake poput puzanja i sjedenja.
Spinraza i Zolgensma spadaju u najskuplje lijekove u povijesti. Međutim, možete provjeriti kod svog davatelja osiguranja da li pokrivaju te droge. Možete dobiti i financijsku pomoć putem programa pomoći pacijenata.
Početni tretmani Spinraze procjenjuju se na 750 000 USD. Naknadni tretmani mogu dodati i do stotine tisuća dolara više. Jednokratna doza Zolgensma košta 2.125.000 dolara.
Vaš pružatelj zdravstvene usluge trebao bi vam pomoći da razumijete sve potencijalne koristi i rizike povezane s ovim lijekovima prije nego što prihvatite liječenje.
4. Jesam li dobar kandidat za klinička ispitivanja?
Mnogi ljudi koji žive sa SMA zainteresirani su za klinička ispitivanja, nadajući se poboljšanju svog stanja ili čak izlječenju. No, klinička ispitivanja često su složena i mogu biti manje korisna nego što se ljudi nadaju. Iako je krajnji cilj uvijek učinkovit tretman dostupan na otvorenom tržištu, to nije rezultat za većinu ispitivanih lijekova.
U stvari, većina pokusnih lijekova nikad ne dobije odobrenje FDA. U 2016. godini, neovisna i validirana studija otkrila je iznenađujući trend: odobrenje FDA za pokusne lijekove dramatično je opalo od 2004. na oko 10 posto. Drugim riječima, na svakih 100 lijekova koji se prijave za odobrenje samo 10 ih prođe kroz postupak. To uključuje lijekove koji mogu liječiti SMA. Prema neprofitnoj organizaciji Cure SMA, glavni razlozi za neuspjeh su sigurnosna pitanja, nedostatak učinkovitosti i proizvodni problemi.
Sudjelovanje na probi je osobna odluka, a svoje mogućnosti trebate pažljivo odmjeriti u odnosu na rizike. Vaš pružatelj zdravstvene usluge može vam pomoći pronaći bilo koje studije za koje se kvalificirate, ali važno je upravljati svojim očekivanjima. Ispitivanja imaju neki potencijal nagore, ali postoje potencijalno nepoznati zdravstveni rizici. Većina ljudi ne vidi značajne rezultate.
Kompletni katalog aktivnih američkih ispitivanja možete naći na ClinicalTrials.gov.
Polet
Mnoga sveučilišta, bolnice, znanstvenici iz biotehnologije i komercijalne farmaceutske tvrtke aktivno tragaju za boljim načinima liječenja SMA. Do tada, razumijevanje vaših mogućnosti i donošenje informiranih odluka o vašem liječenju mogu biti snažni načini koji će vam pomoći da upravljate svojim simptomima i živite svoj najbolji život.
