Pregled
Svako ljudsko tijelo ima gen 5-metiltetrahidrofolat. Poznat je i pod nazivom MTHFR.
MTHFR je odgovoran za razgradnju folne kiseline, koja stvara folat. Neka zdravstvena stanja i poremećaji mogu rezultirati bez dovoljno folata ili s MTHFR genom koji ne radi.
Tijekom trudnoće, žene koje testiraju pozitivno mutirani MTHFR gen mogu imati veći rizik za pobačaj, preeklampsiju ili dijete rođeno s oštećenjima, kao što je spina bifida.
Evo što trebate znati o testiranju ovog gena i kako on može utjecati na trudnoću.
Što radi MTHFR gen?
MTHFR rješava razgradnju vitaminske folne kiseline. Ovaj kvar dovodi do povišene razine homocisteina. Homocistein je kemikalija proizvedena iz aminokiseline u našim tijelima kada se folna kiselina razgradi. Ako se folna kiselina ne razgradi, blokirat će sposobnost tijela da ima dovoljno folata.
Hiperhomocisteinemija je stanje u kojem su razine homocisteina povišene. Hiperhomocisteinemija često se opaža kod ljudi s pozitivnim testom gena za mutaciju MTHFR. Visoka razina homocisteina, posebno s niskom razinom folne kiseline, može dovesti do komplikacija u trudnoći koje uključuju:
- pobačaj
- preeklampsija
- urođene mane
Folat je odgovoran za:
- čineći DNK
- popravljanje DNK
- stvaranje crvenih krvnih zrnaca
Kada MTHFR gen ne radi, folna kiselina se ne razgrađuje. Ovo je poznato kao mutirani MTHFR gen. Nije rijetkost da ima mutirani gen. U Sjedinjenim Državama procjenjuje se da oko 25 posto ljudi koji su Hispanci i do 15 posto Kavkasaca ima ove mutacije, prema podacima Centra za genetičke i rijetke bolesti.
Čimbenici rizika za pozitivni MTHFR gen
Pozitivni gen MTHFR prenosi se s roditelja na dijete. Ništa vam ne uzrokuje mutirani MTHFR gen. To vam je jednostavno prešlo od majke i oca.
Možete biti u riziku ako imate:
- ponavljajući gubici trudnoće
- novorođenče s oštećenjem neuralne cijevi poput spina bifida ili anencefalije
- povijest preeklampsije
Koje su komplikacije MTHFR mutacija?
Postoje različite vrste mutacija koje se mogu dogoditi s ovim genom. Neki od njih mogu utjecati na trudnoću više od drugih. Mutacije mogu utjecati i na druge tjelesne sustave poput srca. Nema znanstvenih dokaza da mutacije gena MTHFR uzrokuju ponavljajući gubitak trudnoće, ali žene koje su imale višestruki gubitak trudnoće često su pozitivne na mutaciju gena MTHFR.
Trudnice koje imaju pozitivan mutirani gen MTHFR mogu imati komplikacije tijekom trudnoće. Tu mogu biti:
- Spina bifida. Ovo je urođena mana gdje leđna moždina strši iz djetetovih leđa stvarajući oštećenje živaca. Ovisno o težini spina bifida, neka djeca nastavljaju normalan život, dok druga trebaju cjelodnevnu njegu.
- Anencefalija. Ovo je ozbiljna urođena mana gdje se dijete rađa bez dijelova mozga ili lubanje. Većina beba ne živi prošli tjedan života.
- Preeklampsija. Ovo je stanje koje uključuje visoki krvni tlak tijekom trudnoće.
Ispitivanje na MTHFR
Nije standardni protokol za testiranje svake trudnice na postojanje mutiranih MTHFR gena. To može biti skupo, a osiguranje ga uvijek ne pokriva. Ali vaš liječnik može naručiti ovaj test ako:
- imao je više pobačaja
- imaju obiteljsku povijest mutiranih gena MTHFR
- imao je genetskih problema s drugom trudnoćom
Rezultati su obično dostupni za jedan do dva tjedna.
Za provjeru mutacije gena MTHFR testiraju se varijante gena MTHFR. Dvije najčešće testirane inačice gena nazivaju se C677T i A1298C. Ako osoba ima dvije varijante gena C677T ili varijantu gena C6771 i jednu varijantu gena A1298C, test često pokazuje povišenu razinu homocisteina.
No dvije varijante gena A1298C obično nisu povezane s povišenom razinom homocisteina. Moguće je imati negativan test MTHFR gena i imati visoku razinu homocisteina.
Pozitivne mutirane mogućnosti liječenja MTHFR gena
Liječenje pozitivne mutacije gena MTHFR još se proučava. Međutim, mnogi će liječnici propisati liječenje kako bi se spriječilo zgrušavanje krvi ili povećala razina folne kiseline.
Vaš liječnik može preporučiti sljedeće mogućnosti:
- Injekcije lovenoxa ili heparina. Ove injekcije mogu spriječiti stvaranje krvnih ugrušaka između placente u razvoju i stijenke maternice. Žene koje su propisale ovaj tretman često počinju rano tijekom trudnoće. Ali potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdilo koliko dugo ženama trebaju nastaviti injekcije.
- Dnevni aspirin (81 miligrama). To također pomaže u stvaranju ugrušaka u krvi, ali nema znanstvenih dokaza da je to učinkovit tretman.
- Prenatalni vitamin s L-metilfolatom. Vaš liječnik može vam propisati lijek umjesto folne kiseline. Neke studije pokazuju da L-metilfolat može smanjiti rizik od anemije u trudnica.
Polet
Screening na MTHFR mutaciju ne preporučuje se svakoj trudnici. Mnoge žene nastavljaju s normalnom trudnoćom, čak i ako su pozitivne na mutaciju gena. Ali možda ćete trebati testirati ako imate dijete rođeno s oštećenjem živčane cijevi ili ste imali više pobačaja. O svojoj zabrinutosti razgovarajte s liječnikom.
