Što je Ehlers-Danlos sindrom?
Ehlers-Danlos sindrom (EDS) je naslijeđeno stanje koje utječe na vezivna tkiva u tijelu. Vezivno tkivo odgovorno je za potporu i strukturiranje kože, krvnih žila, kostiju i organa. Sastoji se od stanica, vlaknastih materijala i proteina koji se zove kolagen. Skupina genetskih poremećaja uzrokuje Ehlers-Danlos sindrom, što rezultira oštećenjem proizvodnje kolagena.
Nedavno je podvrstano 13 glavnih vrsta Ehlers-Danlos sindroma. To uključuje:
- klasik
- klasični poput
- srčani-zalistaka
- krvožilni
- hypermobile
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- krhka rožnica
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- myopathic
- parodontna
Svaka vrsta EDS utječe na različita područja tijela. Međutim, sve vrste EDS-a imaju jednu zajedničku stvar: hipermobilnost. Hipermobilnost je neobično velik raspon pokreta u zglobovima.
Prema Nacionalnoj biblioteci medicine za genetiku, EDS zahvaća 1 na 5000 ljudi u svijetu. Hipermobilnost i klasični tipovi Ehlers-Danlos sindroma najčešći su. Ostale su vrste rijetke. Na primjer, dermatosparaxis pogađa samo oko 12 djece širom svijeta.
Što uzrokuje EDS?
U većini slučajeva EDS je naslijeđeno stanje. Manjina slučajeva nije naslijeđena. To znači da se javljaju spontanim mutacijama gena. Defekti u genima slabe proces i stvaranje kolagena.
Svi dolje navedeni geni daju upute kako sastaviti kolagen, osim ADAMTS2. Taj gen daje upute za stvaranje proteina koji djeluju s kolagenom. Geni koji mogu izazvati EDS, iako nisu potpuni popis, uključuju:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Koji su simptomi EDS-a?
Roditelji su ponekad tihi nosioci neispravnih gena koji uzrokuju EDS. To znači da roditelji možda nemaju simptome stanja. I nisu svjesni da su nositelji neispravnog gena. Drugi put je uzročnik gena dominantan i može izazvati simptome.
Simptomi klasičnog EDS-a
- labavi zglobovi
- visoko elastična, baršunasta koža
- krhka koža
- koža koja se lako modrice
- suvišni nabori kože na očima
- bol u mišićima
- mišićni umor
- benigne izrasline na područjima pritiska, poput laktova i koljena
- problemi sa srčanim ventilima
Simptomi hipermobilnog EDS (hEDS)
- labavi zglobovi
- lako modrice
- bol u mišićima
- mišićni umor
- kronična degenerativna bolest zglobova
- preuranjeni osteoartritis
- kronične boli
- problemi sa srčanim ventilima
Simptomi vaskularnog EDS-a
- krhke krvne žile
- tanka koža
- prozirna koža
- tanki nos
- izbočene oči
- tanke usne
- potonuli obrazi
- mala brada
- srušena pluća
- problemi sa srčanim ventilima
Kako se dijagnosticira EDS?
Liječnici mogu koristiti niz testova za dijagnosticiranje EDS-a (osim hEDS-a) ili isključiti druga slična stanja. Ti testovi uključuju genetske testove, biopsiju kože i ehokardiogram. Ehokardiogram koristi zvučne valove za stvaranje pokretnih slika srca. To će liječniku pokazati jesu li prisutne nepravilnosti.
Uzorak krvi je uzet iz ruke i testiran na mutacije u određenim genima. Kožna biopsija koristi se za provjeru ima li znakova abnormalnosti u proizvodnji kolagena. To uključuje uklanjanje malog uzorka kože i provjeru pod mikroskopom.
DNA testom se također može potvrditi je li neispravan gen prisutan u embriju. Ovaj oblik ispitivanja provodi se kada se ženka jajašca oplodi izvan njezina tijela (in vitro oplodnja).
Kako se liječi EDS?
Trenutne mogućnosti liječenja EDS-om uključuju:
- fizikalna terapija (koristi se za rehabilitaciju bolesnika sa nestabilnošću zglobova i mišića)
- operacija popravljanja oštećenih zglobova
- lijekovi za smanjenje boli
Dodatne mogućnosti liječenja mogu biti dostupne ovisno o količini boli koju imate ili bilo kojim dodatnim simptomima.
Također možete poduzeti ove korake za sprečavanje ozljeda i zaštitu zglobova:
- Izbjegavajte kontaktne sportove.
- Izbjegavajte dizanje utega.
- Za zaštitu kože koristite kremu za sunčanje.
- Izbjegavajte oštre sapune koji mogu presušiti kožu ili izazvati alergijske reakcije.
- Koristite pomoćne uređaje za smanjenje pritiska na zglobove.
Također, ako vaše dijete ima EDS, slijedite ove korake za sprečavanje ozljeda i zaštitu zglobova. Pored toga, djetetu stavite odgovarajuće jastučiće prije nego što vozi bicikl ili nauči hodati.
Potencijalne komplikacije EDS-a
Komplikacije EDS mogu uključivati:
- kronična bol u zglobovima
- zajednička dislokacija
- rani početak artritisa
- sporo zacjeljivanje rana, što dovodi do istaknutih ožiljaka
- kirurške rane koje teško zacjeljuju
pogled
Ako sumnjate da imate EDS na temelju simptoma koje imate, važno je posjetiti svog liječnika. Moći će vam dijagnosticirati nekoliko testova ili isključiti druga slična stanja.
Ako vam je dijagnosticirano stanje, liječnik će raditi s vama na izradi plana liječenja. Uz to, postoji nekoliko koraka koje možete poduzeti kako biste spriječili ozljede.
