Što je nedostatak G6PD?
Manjak G6PD genetska je abnormalnost koja rezultira neadekvatnom količinom glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) u krvi. Ovo je vrlo važan enzim (ili protein) koji regulira različite biokemijske reakcije u tijelu.
G6PD je također odgovoran za očuvanje zdravih crvenih krvnih zrnaca kako bi mogli pravilno funkcionirati i živjeti normalan životni vijek. Bez dovoljnog broja, crvena krvna zrnca se prijevremeno raspadaju. Ovo rano uništavanje crvenih krvnih zrnaca poznato je pod nazivom hemoliza i ono s vremenom može dovesti do hemolitičke anemije.
Hemolitička anemija nastaje kada se crvene krvne stanice uništavaju brže nego što ih tijelo može zamijeniti, što rezultira smanjenim dotokom kisika u organe i tkiva. To može uzrokovati umor, požutjelost kože i očiju i kratkoću daha.
Kod osoba s nedostatkom G6PD, može se pojaviti hemolitična anemija nakon jela fava graha ili određenih mahunarki. Također ga mogu pokrenuti infekcije ili određeni lijekovi, poput:
- antimalarii, vrsta lijekova koji se koriste za sprječavanje i liječenje malarije
- sulfonamidi, lijek koji se koristi za liječenje raznih infekcija
- aspirin, lijek koji se koristi za ublažavanje vrućice, bolova i oteklina
- neki nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)
Manjak G6PD-a najzastupljeniji je u Africi, gdje može zahvatiti do 20 posto stanovništva. Stanje je također češće kod muškaraca nego kod žena.
Većina ljudi koji imaju nedostatak G6PD obično ne osjećaju nikakve simptome. No neki se mogu razviti simptomi kad su izloženi lijekovima, hrani ili infekciji koja pokreće rano uništavanje crvenih krvnih stanica. Nakon što se osnovni uzrok liječi ili riješi, simptomi nedostatka G6PD obično nestaju u roku od nekoliko tjedana.
Koji su simptomi nedostatka G6PD?
Simptomi nedostatka G6PD mogu uključivati:
- ubrzan rad srca
- kratkoća daha
- urin koji je tamne ili žuto-narančaste boje
- vrućica
- umor
- vrtoglavica
- bljedilo
- žutica, ili žutost kože i bjeloočnica
Što uzrokuje nedostatak G6PD?
Manjak G6PD genetsko je stanje koje se prenosi sa jednog ili oba roditelja na njihovo dijete. Neispravan gen koji uzrokuje taj nedostatak nalazi se na X kromosomu, koji je jedan od dva spolna kromosoma. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma. U muškaraca je jedna izmijenjena kopija gena dovoljna da uzrokuje nedostatak G6PD.
Međutim, kod žena bi mutacija trebala biti prisutna u obje kopije gena. Budući da je manje vjerovatno da će žene imati dvije izmijenjene kopije ovog gena, na muškarce utječe nedostatak G6PD mnogo češće nego žene.
Koji su faktori rizika za nedostatak G6PD?
Možda imate veći rizik od nedostatka G6PD ako:
- su muški
- su afroamerički
- su bliskoistočnog porijekla
- imaju obiteljsku povijest stanja
Ako imate jedan ili više ovih faktora rizika, ne znači nužno i da ćete imati nedostatak G6PD. Razgovarajte sa svojim liječnikom ako ste zabrinuti zbog rizika od stanja.
Kako se dijagnosticira nedostatak G6PD?
Vaš liječnik može dijagnosticirati nedostatak G6PD jednostavnim testom krvi kako bi provjerio razinu enzima G6PD.
Ostali dijagnostički testovi koji se mogu obaviti uključuju kompletnu krvnu sliku, serumski hemoglobin test i broj retikulocita. Svi ovi testovi daju podatke o crvenim krvnim stanicama u tijelu. Oni također mogu pomoći svom liječniku da dijagnosticira hemolitičku anemiju.
Tijekom sastanka važno je obavijestiti svog liječnika o prehrani i bilo kojim lijekovima koje trenutno uzimate. Ovi detalji mogu pomoći vašem liječniku u dijagnozi.
Kako se liječi nedostatak G6PD?
Liječenje nedostatka G6PD sastoji se u uklanjanju okidača koji izaziva simptome.
Ako je stanje pokrenulo infekciju, tada se osnovna infekcija liječi u skladu s tim. Svi trenutni lijekovi koji mogu uništiti crvena krvna zrnca također se ukidaju. U tim se slučajevima većina ljudi može oporaviti od epizode samostalno.
Nakon što je nedostatak G6PD napredovao do hemolitičke anemije, može biti potrebno agresivnije liječenje. To ponekad uključuje kisikovu terapiju i transfuziju krvi radi nadoknade razine kisika i crvenih krvnih stanica.
Morat ćete ostati u bolnici dok primate ove tretmane, jer je pažljivo praćenje teške hemolitičke anemije presudno za osiguravanje potpunog oporavka bez komplikacija.
Kakvi su izgledi za nekoga tko ima nedostatak G6PD?
Mnogi ljudi s nedostatkom G6PD nikada nemaju simptome. Oni koji se potpuno oporave od svojih simptoma nakon primanja liječenja zbog osnovnog pokretača stanja. Važno je, međutim, naučiti kako možete upravljati stanjem i spriječiti razvoj simptoma.
Upravljanje nedostatkom G6PD uključuje izbjegavanje hrane i lijekova koji mogu potaknuti stanje. Smanjenje razine stresa također može pomoći u kontroli simptoma. Pitajte svog liječnika za tiskani popis lijekova i namirnica koje biste trebali izbjegavati.
