Policistična Bolest Bubrega: Simptomi, Dijagnoza I Liječenje

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Što je policistična bolest bubrega?

Policistična bolest bubrega (PKD) je nasljedni poremećaj bubrega. U bubrezima se formiraju ciste napunjene tekućinom. PKD može narušiti rad bubrega i na kraju uzrokovati zatajenje bubrega.

PKD je četvrti vodeći uzrok zatajenja bubrega. Osobe s PKD-om mogu također razviti ciste u jetri i druge komplikacije.

Koji su simptomi PKD-a?

Mnogi ljudi žive s PKD-om godinama, a ne doživljavaju simptome povezane s bolešću. Ciste obično narastu 0,5 centimetara ili više i prije nego što osoba počne primjećivati simptome. Početni simptomi povezani s PKD mogu uključivati:

• bol ili nježnost u trbuhu
• krv u mokraći
• učestalo mokrenje
• bol u stranama
• infekcija mokraćnog sustava (UTI)
• bubrežni kamenci
• bol ili težina u leđima
• koža koja se lako modrice
• blijeda boja kože
• umor
• bol u zglobovima
• abnormalnosti noktiju

Djeca s autosomno recesivnim PKD-om mogu imati simptome koji uključuju:

• visoki krvni tlak
• IMS
• učestalo mokrenje

Simptomi u djece mogu biti slični drugim poremećajima. Važno je potražiti medicinsku pomoć za dijete koje ima bilo koji od gore navedenih simptoma.

Što uzrokuje PKD?

PKD je uglavnom nasljedna. Rjeđe se razvija kod ljudi koji imaju druge ozbiljne probleme s bubrezima. Postoje tri vrste PKD-a.

Autosomno dominantni PKD

Autosomno dominantan (ADPKD) ponekad se naziva i odrasli PKD. Prema Nacionalnoj zakladi za bubrege, ona čini oko 90 posto slučajeva. Netko tko ima roditelja s PKD-om ima 50 posto šanse za razvoj ovog stanja.

Simptomi se obično razvijaju kasnije u životu, u dobi između 30 i 40 godina. Međutim, neki ljudi simptome počinju osjećati u djetinjstvu.

Autosomno recesivni PKD

Autosomno recesivni PKD (ARPKD) mnogo je rjeđi od ADPKD-a. To je također naslijeđeno, ali oba roditelja moraju nositi gen za bolest.

Osobe koje su nosioci ARPKD neće imati simptome ako imaju samo jedan gen. Ako naslijede dva gena, po jedan od svakog roditelja, imat će ARPKD.

Postoje četiri vrste ARPKD-a:

• Perinatalni oblik je prisutan pri rođenju.
• Neonatalni oblik javlja se u prvom mjesecu života.
• Infantilni oblik se javlja kada je dijete u dobi od 3 do 12 mjeseci.
• Juvenilni oblik nastaje nakon što dijete napuni 1 godinu.

Stečena cistična bolest bubrega

Stečena cistična bolest bubrega (ACKD) nije naslijeđena. Obično se javlja kasnije u životu.

ACKD se obično razvija kod ljudi koji već imaju druge probleme s bubrezima. Češći je kod ljudi koji imaju zatajenje bubrega ili su na dijalizi.

Kako se dijagnosticira PKD?

Budući da se ADPKD i ARPKD nasljeđuju, liječnik će pregledati vašu obiteljsku anamnezu. Oni će u početku moći naručiti potpunu krvnu sliku kako bi potražili anemiju ili znakove infekcije i analizu urina kako bi u vašoj mokraći pronašli krv, bakterije ili proteine.

Za dijagnosticiranje sve tri vrste PKD-a, vaš liječnik može upotrijebiti slikovne testove za traženje cista bubrega, jetre i drugih organa. Slikovni testovi koji se koriste za dijagnosticiranje PKD-a uključuju:

• Ultrazvuk abdomena. Ovaj neinvazivni test koristi zvučne valove za pregled cista u vašim bubrezima.
• CT abdomena. Ovim testom mogu se otkriti manje ciste u bubrezima.
• MRI pretraga abdomena. Ovaj MRI koristi snažne magnete za oslikavanje vašeg tijela za vizualizaciju bubrežne strukture i traženje cista.
• Intravenozni pielogram. Ovaj test koristi boju kako bi se vaše krvne žile jasnije prikazale na rendgenu.

Koje su komplikacije PKD-a?

Uz simptome koji se obično susreću s PKD-om, mogu biti i komplikacija kako ciste na bubrezima postaju veće.

Te komplikacije mogu uključivati:

• oslabljena područja u zidovima arterija, poznata kao aneurizma aorte ili mozga
• ciste na i u jetri
• ciste u gušterači i testisima
• diverticula, ili vrećice ili džepovi u zidu debelog crijeva
• katarakte ili sljepoće
• bolest jetre
• prolaps mitralnog ventila
• anemija, ili nedovoljno crvenih krvnih stanica
• krvarenje ili pucanje cista
• visoki krvni tlak
• zatajenje jetre
• bubrežni kamenci
• srčana bolest

Kakav je tretman PKD-a?

Cilj liječenja PKD-a je upravljanje simptomima i izbjegavanje komplikacija. Kontrola visokog krvnog tlaka je najvažniji dio liječenja.

Neke mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• lijekovi protiv bolova, osim ibuprofena (Advil), koji se ne preporučuje jer može pogoršati bubrežne bolesti
• lijekovi za krvni tlak
• antibiotici za liječenje UTI-a
• dijeta s malo natrija
• diuretici koji pomažu u uklanjanju viška tekućine iz tijela
• operacija za dreniranje cista i pomoć za ublažavanje nelagode

U 2018. godini Uprava za hranu i lijekove odobrila je lijek nazvan tolvaptan (robna marka Jynarque) kao liječenje ADPKD-a. Koristi se za usporavanje progresije opadanja bubrega.

Jedna od ozbiljnih potencijalnih nuspojava tolvaptana je ozbiljno oštećenje jetre, tako da će liječnik redovito pratiti zdravlje vaše jetre i bubrega dok ste na ovom lijeku.

Uz napredni PKD koji uzrokuje zatajenje bubrega, možda će biti potrebna dijaliza i transplantacija bubrega. Možda će trebati ukloniti jedan ili oba bubrega.

Suočavanje i podrška za PKD

Dijagnoza PKD-a može značiti promjene i razmatranja za vas i vašu obitelj. Možda ćete osjetiti niz emocija kad primite dijagnozu PKD-a i dok se prilagođavate životu sa stanjem.

Dosezanje do mreže podrške obitelji i prijatelja može biti od pomoći.

Možda biste željeli kontaktirati i dijetetičara. Oni mogu preporučiti dijetne korake koji će vam pomoći da održavate nizak krvni tlak i smanjite rad potreban za bubrege, koji moraju filtrirati i uravnotežiti razinu elektrolita i natrija.

Postoji nekoliko organizacija koje pružaju podršku i informacije osobama koje žive s PKD-om:

• Zaklada PKD-a ima poglavlja širom zemlje za podršku osobama s PKD-om i njihovim obiteljima. Posjetite njihovu web stranicu kako biste pronašli poglavlje u vašoj blizini.
• Nacionalna zaklada za bubrege (NKF) nudi edukacijske i potporne skupine bolesnicima s bubrezima i njihovim obiteljima.
• Američka udruga bubrežnih pacijenata (AAKP) zalaže se za zagovaranje zaštite prava bubrežnih bolesnika na svim razinama vlasti i osiguravajućih organizacija.

Možete i razgovarati sa svojim nefrologom ili lokalnom dijaliznom klinikom kako biste pronašli grupe podrške u vašem području. Ne morate biti na dijalizi kako biste pristupili tim resursima.

Ako niste spremni ili nemate vremena prisustvovati grupi za podršku, svaka od ovih organizacija ima dostupne internetske resurse i forume.

Reproduktivna podrška

Budući da PKD može biti naslijeđeno stanje, vaš liječnik može preporučiti posjet genetskom savjetniku. Oni vam mogu pomoći utvrditi kartu medicinske povijesti vaše obitelji s obzirom na PKD.

Genetsko savjetovanje može biti opcija koja vam može pomoći u vaganju važnih odluka, poput vjerojatnosti da bi vaše dijete moglo imati PKD.

Zatajenje bubrega i mogućnosti transplantacije

Jedna od najozbiljnijih komplikacija PKD-a je zatajenje bubrega. To je slučaj kada bubrezi više nisu u stanju:

• filtriraju otpadne proizvode
• održavati ravnotežu tekućine
• održavati krvni tlak

Kad se to dogodi, liječnik će s vama razgovarati o mogućnostima koje mogu uključivati transplantaciju bubrega ili dijalizu kako bi djelovale kao umjetni bubrezi.

Ako vas liječnik stavi na popis transplantacije bubrega, nekoliko je čimbenika koji određuju vaš položaj. To uključuje vaše cjelokupno zdravlje, očekivano preživljavanje i vrijeme kad ste bili na dijalizi.

Također je moguće da bi vam prijatelj ili rodbina mogao donirati bubreg. Budući da ljudi mogu živjeti sa samo jednim bubregom s relativno malo komplikacija, to može biti opcija za obitelji koje imaju voljnog donatora.

Odluka o presađivanju bubrega ili darivanju bubrega osobi s bubrežnom bolešću može biti teška. Razgovor sa svojim nefrologom može vam pomoći da odvažite svoje mogućnosti. Također možete pitati koji vam lijekovi i tretmani mogu u međuvremenu pomoći da živite što je moguće bolje.

Prema Sveučilištu Iowa, prosječna transplantacija bubrega omogućit će rad bubrega od 10 do 12 godina.

Kakva je perspektiva za osobe s PKD-om?

Kod većine ljudi PKD se s vremenom pogoršava. Procjenjuje se da će 50 posto ljudi s PKD-om doživjeti zatajenje bubrega do 60. godine, prema Nacionalnoj zakladi za bubrege.

Taj se broj povećava na 60 posto u dobi od 70. Budući da su bubrezi tako važni organi, njihov neuspjeh može početi utjecati na druge organe, poput jetre.

Pravilna medicinska skrb godinama vam može pomoći u upravljanju simptomima PKD-a. Ako nemate drugih zdravstvenih stanja, možda biste bili dobar kandidat za transplantaciju bubrega.

Također, razmotrite razgovor s genetskim savjetnikom ako imate obiteljsku anamnezu PKD-a i planirate imati djecu.