Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje slabost. Utječe na motorne neurone u leđnoj moždini, što rezultira slabošću mišića koji se koriste za kretanje. U većini slučajeva SMA, znakovi i simptomi su prisutni pri rođenju ili se pojavljuju u prve 2 godine života.
Ako vaše dijete ima SMA, to će ograničiti njihovu mišićnu snagu i njihovu sposobnost kretanja. Vaša će beba također imati poteškoća s disanjem, gutanjem i hranjenjem.
Odvojite trenutak kako biste saznali kako SMA može utjecati na vaše dijete, kao i neke od opcija liječenja koje su dostupne za upravljanje ovim stanjem.
Vrste i simptomi SMA
SMA je razvrstana u pet vrsta, ovisno o dobi pojave simptoma i težini stanja. Sve su vrste SMA progresivne, što znači da se s vremenom pogoršavaju.
Tip 0
Tip 0 SMA je najrjeđi i najteži tip.
Kada beba ima tip 0 SMA, stanje se može otkriti prije nego što se rodi, dok se još razvija u maternici.
Bebe rođene s tipom 0 SMA imaju izuzetno slabe mišiće, uključujući slabe respiratorne mišiće. Često imaju problema s disanjem.
Većina novorođenčadi rođene s tipom SMA ne preživi više od 6 mjeseci.
Tip 1
SMA tipa 1 poznata je i kao Werdnig-Hoffmannova bolest ili infantilno-napadna SMA. To je najčešća vrsta SMA, prema podacima Instituta za zdravstvo (NIH).
Kad beba ima tip 1 SMA, vjerojatno će pokazati znakove i simptome stanja prilikom rođenja ili u roku od 6 mjeseci od rođenja.
Djeca s tipom 1 SMA obično ne mogu kontrolirati pokrete glave, prevrtati se ili sjediti bez pomoći. Vaše dijete može također imati poteškoća s sisanjem ili gutanjem.
Djeca s tipom 1 SMA također imaju slabe respiratorne mišiće i abnormalno oblikovane grudi. To može uzrokovati ozbiljne poteškoće s disanjem.
Mnoga djeca s ovom vrstom SMA ne prežive rano djetinjstvo. No, nove ciljane terapije mogu pomoći poboljšati izglede za djecu s ovim stanjem.
Tip 2
SMA tipa 2 također je poznata i kao Dubowitzeva bolest ili posredna SMA.
Ako vaša beba ima tip 2 SMA, znakovi i simptomi stanja vjerojatno će se pojaviti u dobi između 6 i 18 mjeseci.
Djeca s tipom 2 SMA obično nauče sjediti samostalno. Međutim, njihova mišićna snaga i motoričke sposobnosti s vremenom opadaju. Na kraju, često im je potrebna veća podrška da sjednu.
Djeca s ovom vrstom SMA obično ne mogu naučiti stajati i hodati bez podrške. Često se razviju i drugi simptomi ili komplikacije, poput drhtanja u rukama, neobične zakrivljenosti kralježnice i poteškoća s disanjem.
Mnoga djeca s tipom 2 SMA prežive u 20-im ili 30-ima.
Vrste 3 i 4
U nekim slučajevima, bebe se rađaju s tipovima SMA koje ne stvaraju uočljive simptome do kasnijeg života.
SMA tipa 3 poznata je i kao Kugelberg-Welanderova bolest ili blaga SMA. Obično se pojavljuje nakon 18 mjeseci starosti.
SMA tipa 4 također se naziva i SMA adolescencije ili odrasle osobe. Pojavljuje se nakon djetinjstva i ima tendenciju izazivati samo blage do umjerene simptome.
Djeca i odrasli s tipom SMA tipa 3 ili tipa 4 mogu imati poteškoće u hodanju ili drugim pokretima, ali imaju uobičajeno trajanje života.
Uzroci SMA
SMA uzrokuju mutacije u genu SMN1. Na vrstu i ozbiljnost stanja utječe i broj i preslike gena SMN2 koji beba ima.
Da bi razvio SMA, vaše dijete mora imati dvije pogođene kopije gena SMN1. U većini slučajeva bebe nasljeđuju po jednu pogođenu kopiju gena od svakog roditelja.
Geni SMN1 i SMN2 daju tijelu upute kako da proizvede vrstu proteina poznatu kao protein motorni neuron za preživljavanje (SMN). SMN protein važan je za zdravlje motornih neurona, vrste živčanih stanica koje signale iz mozga i leđne moždine prenose u mišiće.
Ako vaše dijete ima SMA, njihovo tijelo ne može pravilno proizvesti SMN proteine. Zbog toga motorni neuroni u njihovom tijelu umiru. Kao rezultat toga, njihovo tijelo ne može pravilno slati motoričke signale iz kičmene moždine u mišiće, što dovodi do slabosti mišića i na kraju uzrokuje gubitak mišića zbog nedostatka uporabe.
Dijagnoza SMA
Ako beba pokaže znakove ili simptome SMA, njihov liječnik može naručiti genetsko testiranje kako bi provjerio genetske mutacije koje uzrokuju stanje. To će pomoći njihovom liječniku da nauči jesu li simptomi vašeg djeteta uzrokovani SMA ili drugim poremećajem.
U nekim slučajevima se genetske mutacije koje uzrokuju ovo stanje pronađu prije nego što se pojave simptomi. Ako vi ili vaš partner imate obiteljsku anamnezu o SMA, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje za vaše dijete, čak i ako se vaše dijete čini zdravim. Ako je vaše dijete pozitivno na genetske mutacije, njihov liječnik može preporučiti odmah započeti liječenje SMA.
Uz genetičko testiranje, vaš liječnik može naručiti biopsiju mišića kako bi provjerio mišiće vašeg djeteta na znakove mišićne bolesti. Oni također mogu naručiti elektromiogram (EMG), test koji im omogućuje mjerenje električne aktivnosti mišića.
Liječenje SMA
Trenutno ne postoji poznati lijek za SMA. Međutim, na raspolaganju je više tretmana koji pomažu usporavanju napredovanja bolesti, ublažavanju simptoma i upravljanju potencijalnim komplikacijama.
Da bi pružili podršku vašoj bebi, njihov liječnik trebao bi vam pomoći da sastavite multidisciplinarni tim zdravstvenih radnika. Redovne preglede s članovima ovog tima ključni su za upravljanje stanjem vašeg djeteta.
Kao dio preporučenog plana liječenja, zdravstveni tim vašeg djeteta može preporučiti jedno ili više sljedećeg:
- Ciljana terapija. Da bi se usporilo ili ograničilo napredovanje SMA, liječnik djeteta može propisati i primijeniti lijekove koji se mogu injektirati nusinersen (Spinraza) ili onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ovi lijekovi ciljaju temeljne uzroke bolesti.
- Respiratorna terapija. Kako bi pomogli bebi da diše, njihov zdravstveni tim može propisati fizioterapiju u prsima, mehaničku ventilaciju ili druge respiratorne tretmane.
- Prehrambena terapija. Kako bi beba mogla dobiti hranjive tvari i kalorije potrebne za rast, njihov liječnik ili dijetetičar može preporučiti dodatke prehrani ili hranjenje u cijevima.
- Terapija mišića i zglobova. Da bi se istegnuli mišići i zglobovi, djetetov zdravstveni tim može propisati vježbe fizikalne terapije. Oni također mogu preporučiti upotrebu ukosnica, držača ili drugih uređaja za podržavanje zdravog držanja i položaja.
- Lijekovi. Za liječenje gastroezofagealnog refluksa, zatvor ili druge potencijalne komplikacije SMA, zdravstveni tim vašeg djeteta može propisati jedan ili više lijekova.
Kako dijete postaje starije, njihove potrebe za liječenjem vjerojatno će se promijeniti. Na primjer, ako imaju jake deformacije kralježnice ili kuka, možda će im trebati operacija u kasnijoj dječjoj ili odrasloj dobi.
Ako se osjećate teško nositi se sa stanjem vaše bebe, obavijestite svog liječnika. Oni mogu preporučiti savjetovanje ili druge usluge podrške.
Posebna oprema za bebe
Fizički terapeut, radni terapeut ili drugi članovi njihovog zdravstvenog tima mogu vas potaknuti da ulažete u posebnu opremu koja će mu pružiti pomoć.
Na primjer, oni mogu preporučiti:
- lagane igračke
- posebna oprema za kupanje
- prilagođene krevetiće i kolica
- oblikovani jastuci ili drugi sustavi za sjedenje i posturalni nosači
Genetsko savjetovanje
Ako bilo tko u vašoj obitelji ili u obitelji vašeg partnera ima SMA, vaš liječnik može potaknuti vas i vašeg partnera da prođete genetsko savjetovanje.
Ako razmišljate o rođenju djeteta, genetski savjetnik može vam pomoći i vašem partneru procijeniti i razumjeti vaše šanse da imate dijete sa SMA.
Ako već imate dijete sa SMA, genetski savjetnik može vam pomoći da procijenite i shvatite šanse da ćete imati drugo dijete s ovim stanjem.
Ako imate više djece i jedno im je dijagnosticirano SMA, moguće je da i njihova braća i sestre mogu nositi pogođene gene. Braća i sestre također mogu imati bolest, ali ne pokazuju vidljive simptome.
Ako vaš liječnik vjeruje da bilo koje od vaše djece postoji rizik da ima SMA, može naručiti genetsko testiranje. Rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći poboljšanju dugoročnog izgleda vašeg djeteta.
Polet
Ako vaše dijete ima SMA, važno je potražiti pomoć multidisciplinarnog tima zdravstvenih stručnjaka. Oni vam mogu pomoći razumjeti stanje djeteta i mogućnosti liječenja.
Ovisno o stanju vašeg djeteta, njihov zdravstveni tim može preporučiti liječenje ciljanom terapijom. Oni također mogu preporučiti druge tretmane ili modifikacije načina života kako bi se pomoglo u upravljanju simptomima i potencijalnim komplikacijama SMA.
Ako vam je teško nositi se s izazovima skrbi o djetetu sa SMA, obavijestite svog liječnika. Mogu se uputiti prema savjetniku, grupi za podršku ili drugim izvorima podrške. Ako vam je potrebna emocionalna podrška, možete vam omogućiti bolju brigu o obitelji.
